每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的2月28日为第16个国际罕见病日。《中国罕见病定义研究报告》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于···

厉希豪，目前是哈佛大学陈曾熙公共卫生学院生物统计系研究员，师从美国国家医学院院士、哈佛大学生物统计系林希虹教授。图丨厉希豪（来源厉希豪）在该团队中，他的研究方向···

“以前，一片叶子就只是一片叶子。”徐伟说，而现在他看待世界的方式和儿子诞生前已大不相同。“现在我会觉得，这是由成千上万个细胞、基因组成的一片叶子。”高中学历，为···

继创造出“世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿”，而被西方媒体称为“基因编辑流氓”（CRISPR rogue）、引发巨大伦理争议的前南方科技大学副教授贺建奎，在出狱10个月后，再···

随着时间不断前进，Vertex Pharmaceuticals（以下简称“Vertex”）将有机会成为首个推出基于 CRISPR 技术的基因编辑疗法的生物技术企业。日前，Vertex 公布了该公司 2022 年···

文/李翔 凤凰网《肿瘤情报局》特约撰稿员核心提要：1. 2018年11月26日，媒体报道了“世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿在中国诞生”，引起轩然大波。时任南方科技大学副教授···

宝鸡市中心血站检测人员在对献血者血液进行常规筛查时，在一名女性献血者中发现了罕见的ABO亚型——CisAB血型，ABO血型系统是临床输血中最重要的红细胞 血型系统，而CisAB血···

台湾目前公告的罕见疾病共有235种，虽然这些疾病的盛行率皆在万分之一以下，但仍有近2万名的罕病病友，其中有高达8成为基因遗传导致，因此高雄医学大学附设中和纪念医院与辉···

（来源：Instagram） 每天早上起来，面对自己或者孩子那一头用梳子都梳不开、缠成一团死疙瘩、恨不得直接剪掉的打结头发，你是否感到十分苦恼和沮丧？ 世界上还真有一种罕见···

港大医学院研究团队全球首次发现羊水细胞RNA测序在破译罕见疾病方面的诊断潜力。研究团队成员包括：（左起）欧良娟博士、崔文俊、麦骏宇博士、钟侃言医生、简适悠医生、李蜜···

1、无法获得高胆固醇的基因突变 虽然我们中的大多数人不得不担心限制油炸食品、培根、鸡蛋或任何我们被告知会被列入“胆固醇升高名单”的食物的摄入量，但也有少数人可以毫···

有一个成语叫“物以稀为贵”，出自晋·葛洪《抱朴子·明本》：“然物以少者为贵，多者为贱。”当然，在唐·白居易《小岁日喜谈氏外孙女孩满月》诗中也可以看到类似的句子：···

“罕见变异检验方法 STAAR 发表后，受到了广泛关注。身边的许多合作者纷纷发邮件，问我们该如何使用 STAAR 这样的分析工具。这让我们意识到，技术诞生和通过技术批量产出科···

一种罕见的遗传病使儿童从出生起就没有正常的免疫系统，这种疾病已经被一种实验性的基因疗法有效地治愈了。一项新的研究报告了首批接受该疗法治疗的10名儿童的情况，他们现···

有些人与生俱来的基因使他们与我们普通人不同，正因如此，他们想度过一天可能更加困难。尽管这些人面临挑战，但他们依然选择积极的态度面对生活。这个男子出生时患有一种罕···

今年 2 月底，国际顶尖学术期刊 Nature 报道贺建奎将出狱的消息，让贺建奎的名字再次出现在了公众视野中。2018 年 11 月 26 日，贺建奎团队对外宣布，通过 CRISPR-Cas9 技术···

2018年南方科大原副教授贺建奎宣布使用基因编辑技术诞生”3名号称先天免疫艾滋的婴儿，引发全球哗然，当时业内专家对实验的动机和必要性、实验过程的合规性、实验影响的不可···

“基因编辑狂人”贺建奎，复出成立新实验室！他在个人微博发布实验室落户北京的最新消息：实验室，北京大兴，新起点，新征程！2019年底，因“基因编辑”案，贺建奎被判处3年···

英国剑桥大学科学家分析了12000多名癌症患者的全基因组序列，发现了有关致癌原因的线索“宝库”。这项研究得到了英国癌症研究中心的支持，并于近日发表在《科学》杂志上。由···

不罕见的罕见病，面临治疗困境罕见病又称“孤儿病”，是指患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病。很多人都听过“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“···