青光眼是全球范围内导致不可逆失明的主要原因，影响了约4400万人。虽然有非洲血统的人最容易也最严重地受到这种遗传性疾病的影响，但对这一人群的遗传基础很少有人进行过研···

1、基因突变（gene mutation）是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。 2、染色体变异：在真核生物的体内，染色体是遗传物···

在过去几年中，长读长测序技术在通量和数据质量方面取得了显著进步，极大地促进了人们对人类基因组变异的理解。长读长测序能够读取重复和高GC含量的区域，对于生成真核生物···

13月龄男孩，极重度感音神经性耳聋。一褐一蓝的虹膜显得奇异美丽。基因检测显示两个极为罕见的新发变异。如此特异的表型我们是否能够精准识别？怎样帮助孩子得到更好的救治···

话说，人类基因是个神奇的东西，它的遗传和变异两大特性，造就了外表千差万别的人类个体。遗传让我们可以继承前人特征，变异又使得我们衍生出许多自有的特征。然而，遗传变···

我们对促癌基因的认知，又要刷新了。 今天，由哈佛医学院Po-Ru Loh和Ronen E. Mukamel，以及MIT-哈佛大学博德研究所Steven A. McCarroll和Robert E. Handsaker领衔的研究团···

谜案 忧心忡忡，14岁女孩迟迟不发育 每个青春期女孩都有烦恼 丹丹也不例外 14岁的她既没有乳房发育 也没有月经初潮 这在同龄女孩中属于另类的存在 丹丹妈妈忧心忡忡地带着孩···

特定的麻醉剂，也会诱发并发症，恶性高热就是其中一种。7月19日，记者上海第九人民医院获悉，该院近日接诊了一名8岁的湖北男孩川川（化名），他因重度双眼先天性上睑下垂，···

研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说，即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异，调控了该基因座内多个基因的表达改变，进···

人类基因组模板的研究始于九十年代，彼时国际人类基因组计划（Human Genome Project）启动了全球范围的合作，旨在解析人类基因组的结构和功能。2001年，国际人类基因组计划···

复旦大学附属肿瘤医院近日传出消息：该院大肠外一科徐烨教授联合精准肿瘤中心胡欣教授，成功绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基因···

近期，由我国科学家牵头发起，多国科学家共同参与的“灵长类基因组计划”取得重大进展，相关研究成果在权威学术期刊《科学》上发表。其中，由时任基因测序巨头Illumina Sen···

通常而言，几乎每个人都会携带有几十个潜在有害的罕见变异。无法有效识别出可能罹患疾病的高风险个体，是通过常见变异进行临床评估所遇到的最大困难之一。在灵长类基因组计···

在黑死病期间可能有助生存的基因如今与自身免疫性疾病相关联。 十四世纪中叶，黑死病席卷了非洲北部地区和欧亚大陆，死亡人口或近半数。这重塑了历史，并可能改变了人类演化···

5 月 11 日消息，人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）近日发布了人类泛基因组（pangenome）图谱，整合了 47 个祖先个体的完整 DNA，尽可能多地描···

复旦大学附属肿瘤医院传出消息，大肠外一科徐烨教授联合精准肿瘤中心胡欣教授绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基因组变异特征，并···

今天，复旦大学附属肿瘤医院传出消息，该院大肠外一科徐烨教授联合精准肿瘤中心胡欣教授，成功绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基···

中国专家的研究成果在国际知名学术期刊《胃肠病学》发表复旦大学附属肿瘤医院供图中新网上海5月6日电 (陈静 王广兆)记者6日获悉，中国医学专家通过基于中国人群的大规模结直···

导读：人类遗传学的一个主要挑战是了解基因组的哪些部分驱动特定特征或导致疾病风险。对于在98%的不编码蛋白质的基因组中发现的遗传变异来说，这一挑战甚至更大。 5月4日，···

研究人员已经鉴定出一种遗传变异，增加了人们患肛周克罗恩病（pCD）的风险，这是炎症性肠病（IBD）最严重的表现形式。通过分析数千名克罗恩病患者的数据，他们发现互补因子···