在口腔内取唾液送至检测机构，不出几日就可以收到报告，祖先来源、性格、天赋、易患疾病，甚至代谢能力、皮肤管理方案都可以“一览无余”？还可以根据“天赋指导”为孩子“量身定制”成长计划，提前拿到“人生剧本”？近来，不少人都被这样的宣传吸引，花费数百元到数千元不等进行基因检测。


检测项目五花八门

科学性存疑，谨防“踩雷”

基因检测技术的成熟推动了医学的发展，也创造了广泛的商机。

记者查询发现，类似的基因检测并不少，项目五花八门，甚至还可以检测出“海王指数”“恋爱人格”“酒精咖啡代谢能力”，直戳年轻人的好奇心。更有针对青少年儿童“成长天赋”的检测，踩中家长“望子成龙”的焦虑心理。

此类商业化的基因检测产品和服务，在互联网平台可以随意购买到，价格从几十元到上千元不等，消费者的评价也褒贬不一。

有的人表示“流程方便，出结果快，可以通过报告关注营养和疾病。”“大部分结果比较准，和前阵子在医院检查出的疾病结果一致。”也有消费者吐槽“我家孩子在三甲医院检测是异卵双胎，这里出报告显示两个孩子数据一模一样，怀疑商家是不是压根没有检测？”更多消费者则带着“玩玩看”的心态，“作为礼物送给朋友玩玩，自己玩得也很开心。”

市面上不同基因检测方法也不同，有的是收集唾液，有的号称拍下手掌和面部照片就行。

南京鼓楼医院肿瘤中心主任医师李茹恬告诉记者，在医院，如何来进行基因检测是根据检查项目来确定的：查肿瘤相关基因，在能够获取肿瘤组织的情况下优先采集肿瘤组织；如果要测胚胎基因，则要采集胚胎组织，可以是羊水中的胎儿脱落细胞；查患者是何种细菌感染，可以采集人体分泌物，比如痰、脓液等等。商家宣传的采集口水，也是一种方式，口腔上皮细胞作为体细胞，同样含有完整的DNA，看面部、手掌照片则“不靠谱”了。

“从科学角度来讲，某个基因可能与人的某些特征相关，如智力、运动能力等。但这并不代表某一个基因的改变，就一定导致疾病的发生。”南京医科大学基础医学院生化学系主任陈园园教授表示基因并非一切疾病发生的决定性因素，疾病发生过程中还有很多因素的影响。检测机构出具的报告，具体是检测了哪些基因也不得而知，也许有一定的科学依据，但不能作为临床参考，也不可盲目相信。

李茹恬介绍，通过基因检测来测定祖先来源，有一定科学根据。例如，2022年的诺贝尔医学与生理学奖获得者，斯万特·帕博（Svante Pääbo）就是通过基因测序来探索生物和人类进化的。但这类技术大多数还处于研究阶段，且除了检测，还需要有准确、大型的数据库和大数据分析的能力，因此目前尚没有太多的现实应用意义。


在医疗领域多有应用

商业化基因检测可能导致风险

“我真不知道有花钱做天赋基因检测的，当真的吗？娱乐一下可以，不必当真。”南京市妇幼保健院遗传医学中心主任医师罗春玉，从事妇产科临床工作已有近30年，现专注遗传咨询、产前筛查及诊断。在她的工作领域，基因检测主要用于生殖遗传方面的诊断和研究，“我所在的遗传医学中心，做基因检测的情况，常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”

随着科技发展，基因检测技术在医疗领域发挥了越来越重要的作用，基因检测不但可以诊断疾病，还可以对疾病风险作出预测。

李茹恬介绍，医院内有多个科室都会涉及基因检测，目的也不尽相同。个体是否携带某些基因，可以用来判断患者适不适合使用某种药物，用药效果、副作用等等，也可以帮助判断患者预后。常见的例如肺癌相关的EGFR基因突变、胃肠道间质瘤相关的C-KIT基因突变等等，已经成为临床上制定治疗方案和调整用药时必须考虑的基因突变。“在医院内进行的基因检测，都是出于医疗目的，同时严格遵循循证医学的理念，即这项检查已经被临床数据证实患者可以明确获益，才有推广的价值。”

商业化基因检测带来的负面效应足以令人忧虑，由于没有专业医疗机构和医生介入，检测结果值得怀疑，乱象丛生侵害消费者权益的现象十分普遍。检测公司为了吸引消费者，有的甚至直接宣称检测准确率高达99%。

陈园园表示，商业基因检测采集DNA的过程一般由消费者自行操作，实际上提取DNA过程十分严格，不能有任何污染，在提取和运送过程中如果受到污染，也会导致结果的不可靠。

“样本保存与运送也是一环。”李茹恬说，通常采集的样本会被保存在保存液中，保存液中含有防止DNA被破坏的物质，邮寄过程中还有可能使用冷藏技术，多项手段一起来保障检测结果的准确性。基因检测技术含量高，检测机构都需要专业的资质，普通市民很难辨别，最好通过正规医疗机构或是有资质的检测机构来进行，以免“踩雷”。

此外，陈园园提醒，基因信息属于个人隐私，基因商业基因检测属于商业行为，我国尚无法律对检测机构的保密义务进行规范，也可能会导致相关的生物安全问题。


鼓励新技术发展

但要加强对商业化检测的监管

和医院使用的基因检测不同，上述文中提到的在互联网上可以随意购买到的基因检测属于商业基因检测。

我国对基因检测等新技术、新产品的应用给予了明确的鼓励，在《国务院办公厅关于印发中国防治慢性病中长期规划（2017－2025年）的通知》中明确写道支持基因检测等新技术、新产品在慢性病防治领域推广应用。

原国家卫计委办公厅以及原国家食药局办公厅于2014年6月联合发布的《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》明确标明了具体的准入标准，同时强调：“在出台管理规范之前，所有医疗机构不允许在临床中应用基因检测技术进行基因测序检查。”但该标准并没有对非临床应用的基因检测进行规定，也就意味着商业化基因检测缺乏明确严格的政策或法制规范。

在调查中记者发现，商业基因检测目前尚缺乏权威统一的标准，各检测实验室根据本机构所积累的基因信息库资源，依据各自的算法对受测者基因样本进行分析，因此得出的结果很难有一致性。

那么做个“基因体检”，从基因角度测一下是否有某些疾病的易感性，看看将来患病的几率有多少，是否可以呢？

罗春玉告诉记者，生育过遗传病患儿的父母经常会问，“我们夫妻都很健康，双方家里几代都没有遗传病啊，为什么孩子得病了？”其实即使“健康”或“正常”的人，平均都会携带2.8个隐性遗传病的致病基因，而携带同一种隐性遗传病的夫妻，有四分之一几率生育遗传病患儿，为了尽量避免一些严重遗传病患儿发生或出生，对于正常备孕的夫妻或刚怀孕的，可做单基因遗传病携带者筛查。

“如果是某种疾病的高危人群或是有特殊的医疗目的，我们才会建议患者做基因检测。如果是健康人群，我们目前还不主张常规通过基因检测去做疾病的预测，意义不大，还徒增心理负担。”‍‍李茹恬表示。

尤其商业机构售卖的天赋基因检测，在医生们看来是没有明确科学依据的。“我们人表现出的所有性状、功能都是由基因去决定的，不管哪一种性状或功能，都是由成千上万个基因决定的，即使知道一个人的全部遗传信息，都无法预测其智力以及某个天赋。”罗春玉建议家长，一个人某方面的成功或“天赋异禀”，是多种因素决定的，遗传固然重要，但后天的环境也重要等。“教育是没有捷径可言的，不管科技如何发展，这都是亘古不变的道理。”

在我国，仅对医疗机构实施的部分基因检测活动进行了规范，对商业基因检测的立法几乎是空白。陈园园建议，希望国家出台更加细化的规范，从检测机构资质、检测标准、DNA销毁进行严格规范，更好地保护消费者安全。