基因“钓鱼”技术——FISH在血液肿瘤诊治中的作用

编辑:中国基因网发布于:基因检测2022-12-036936

“FISH”→“fish”→“鱼”

检查就检查

怎么还和鱼扯上了关系

图片来源：包图网

相信不少血液病患者在首次接触FISH检查的时候都会有这样的疑问。

要说英文单词“fish”，可能大家都认识，但对于医疗中的“FISH”技术，知道的人就不多了。

那到底什么FISH？

血液肿瘤患者为什么需要做FISH？

今天就来为大家一一揭晓。

为了让大家对FISH有更加清晰的认识，我们需要先了解一些人体细胞遗传学的相关知识。

我们每个人都是由数不清的细胞组成的，人体的每个细胞中都有23对染色体。其中，又分为22对常染色体和1对性染色体，男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX（在细胞核内）。

染色体是基因的载体，每条染色体上都有成百上千个基因，身体在基因的调控下得以正常运转。当正常的基因发生变化时，人就有可能发病。

目前我们都知道，血液肿瘤的发生与基因的异常改变有着密不可分的关系，而FISH技术可以帮助我们更好地发现这些异常基因。

一、什么是FISH？

FISH又叫荧光原位杂交技术，是一种细胞遗传学检测方法，用来检测基因和染色体异常。

我们人体的细胞每天都在不停地增殖、分裂与凋亡。根据细胞是否处于分裂状态，我们把细胞的状态分为分裂期和分裂间期，事实上，细胞处于分裂间期的时间要远远长于分裂期。

常规细胞遗传学检查如染色体核型分析需要检测处于细胞分裂中期（细胞分裂期又可后为前、中、后期）的细胞，因为这个时间的染色体最易识别。因此，这一检测对细胞培养、制备要求高，可检测的标本种类较局限（多数为骨髓、外周血），且只能分析染色体较大片段的异常。

FISH技术检测的细胞无需培养，可直接检测处于细胞分裂间期的细胞核，因此就增加了可检测的标本种类，除了骨髓、外周血等常用标本还可检测骨髓涂片、石蜡组织切片、胸腹水、组织印片等，并且可对无法识别的染色体微缺失及隐匿性异常等进行诊断。

因此，FISH技术已成为细胞遗传学不可缺少的重要检测手段。

常用的PCR（聚合酶链式反应）、NGS（高通量测序技术）基因检测手段需对样本细胞进行裂解和纯化把DNA提取出来，破坏了细胞结构。FISH技术是分子检测和染色体核型分析之间的桥梁，可直接在细胞核原位进行检测，识别一个或多个特定的基因序列，检测直观、易于判断、特异性好、灵敏度高，具有快速、安全、准确等优点，在血液肿瘤的诊断分型及指导临床治疗方面优势明显。

这样看来，FISH技术是一项非常高大上的技术，和“鱼”又有什么关系呢？事实上，FISH技术与“鱼”确实有点关联~

二、“钓鱼”缘起何处

在临床上，专家们会将FISH技术形象地比喻为“钓鱼”技术。那为什么叫“钓鱼”呢？这就不得不提到FISH的工作原理了。

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荧光原位杂交技术就是将一段特定的基因片段与荧光素直接或间接的结合起来，当做“鱼饵”(探针)，与要检测的样本进行杂交，让这个“鱼饵”与样本中的基因片段相结合，然后通过荧光显微镜进行观察，就可以发现样本中的基因片段是否存在异常。探针与样本的结合过程就像鱼儿咬住了鱼饵一样，所以临床上也把FISH称为“钓鱼”技术。

这样有趣的技术可以在血液肿瘤中发挥哪些作用呢？

三、FISH技术在血液肿瘤中的应用

目前，我们已经知道，通过FISH等技术，对基因及染色体进行检测和分析，在血液肿瘤分型、诊断、治疗和预测预后方面都具有重要的意义。

1 辅助诊断

血液肿瘤中的一些基因改变与疾病的分型有很大的相关性，通过检测这些基因可以帮助临床医生更加快速有效地诊断疾病。如t（9；22）（q34；q11.2）易位形成的BCR/ABL融合基因是慢性粒细胞白血病的标志物。