基因检测是从被检测者血液或其他细胞中提取被测基因，利用可区别可能存在突变基因的引物和先进分子生物技术，从而对基因的类型、缺 陷及基因的表达能力进行分析，进而判断其含有的基因类型和基因缺陷，以及其表达功能是否正常的一种方法。数据显示，2021年，中国基 因检测服务行业市场规模为192亿元人民币，预计未来，随着基因治疗、细胞治疗等为代表的新一代生物技术日渐成熟，到2030年，中国基 因检测服务行业市场规模将达1,536亿元人民币，年复合增长率达26.05%。

基因测序技术的每一次重大突破都对基因组学研究领域具有里程碑意义。上世纪末进行的人类基因组计划花费30亿美元解码了首个人类全基因组, 而高通量基因测序（NGS，亦称二代测序技术或下一代测序技术）技术的不断迭代创新使得人类基因组测序从迈入万(美)元时代，正逐步走向百元基因组时代。高通量基因测序技术极大提高了研究的通量与发现速度，也带动了多组学的研究，造福人类生命健康。2022年5月10日，国家发展改革委发布《“十四五”生物经济发展规划》。这是我国面向生物经济的首部五年规划。

从基因检测行业开始兴起，成功的产品包括基于优生优育的无创产前基因检测（NIPT）、基于靶向药物治疗的肿瘤伴随诊断、基于肿瘤复发的监测诊断项目、基于新冠防控的病原体核酸检测。


如果把基因检测的产品按照需求排序的话，目前已经出现的产品可以分为：

一、具有明确的临床意义和诊疗价值的，由医保或国家财政支出，国家强制性检测项目，新冠核酸检测就是这样的项目，创造了万亿的市场规模神话。

二、具有明确的临床意义和诊疗价值的，进入医保，具有一定的国家强制性的检测项目，无创产前基因检测（NIPT）就是这样的产品，目前中国每年的市场规模在百亿级别。

三、具有一定的临床意义和诊疗价值的，逐步进入医保，不具有国家强制性的检测项目，肿瘤伴随诊断和复发监测就是这样的产品，目前中国每年的市场规模也在百亿级别。

四、具有积极的疾病预防和早期治疗意义，未进入医保，不具有国家强制性的检测项目，基于液体活检技术的肿瘤早筛项目就是这样的产品，预期中国的市场规模在千亿级别。

五、不具备任何临床意义和价值，纯自费，曾今火热的易感基因等消费级基因检测，就是这样的产品，如果抛开非常规的营销手段（诈骗、传销），我们预估的市场规模在百万级别。

目前来说，肿瘤伴随诊断和复发监测的是市场规模还具有不断的发展空间，肿瘤早筛是最具有想象力的产品，但肿瘤早筛是不是能突破技术壁垒，从而产生实际的临床早期诊断的价值。


随着我国首部生物经济的五年规划发布，整个基因检测行业都迎来新的历史机遇，无论是市场规模、产品可及性、大众认知度都将随之迈入一个新的台阶。规划指出：

（1）开展前沿生物技术创新

加快发展高通量基因测序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高基因测序效率、降低测序成本。深化生物经济创新合作。

（2）深化生物经济创新合作，鼓励基因检测等产品和服务走出去，共建海外研究中心，加快融入国际市场

鼓励国内生物领域科研机构主动发起和参与国际大科学计划，主动参与生物资源保护利用、医药卫生、生物制造等领域的国际规则和标准制定。推进创新药、高端医疗器械、基因检测、医药研发服务、中医药、互联网诊疗等产品和服务走出去，鼓励生物企业通过建立海外研发中心、生产基地、销售网络和服务体系等方式加快融入国际市场。

（3）助力疾病早期预防

推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合，开展遗传病、出生缺陷、肿瘤、心血管疾病、代谢疾病等重大疾病早期筛查，为个体化治疗提供精准解决方案和决策支持。加快疫苗研发生产技术迭代升级，开发多联多价疫苗，发展新型基因工程疫苗、治疗性疫苗，提高重大烈性传染病应对能力。

（4）提升疾病诊断能力

推动生物技术与精密机械、新型材料、增材制造等前沿技术融合创新，大力开发分子诊断、化学发光免疫诊断、即时即地检验等先进诊断技术和产品，发展高端医学影像等诊断装备，促进装备向智能化、小型化、快速化、精准化、多功能集成化发展。强化中医疗效判定与机制研究，推动中医药理论的传承创新。

（5）早筛与精准用药，成为新的惠民工程

“精准医学”一词自2015年奥巴马在国情咨文演讲中提出，到同年底，我国启动“精准医学计划”，再到今天，成为首个生物经济五年规划中的重点……“精准医学”、“个体化治疗”贯穿于整个人类疾病的防治工作中，包括且不限于肿瘤、心脑血管疾病、传染病、遗传性疾病等。

在发展较为成熟的肿瘤领域，全生命周期的管理逐步建立和完善，从早筛早诊、分子分型到伴随诊断，再到预后评估，随着靶向药物、免疫治疗药物、细胞治疗等新型抗肿瘤药物及治疗方法的出现，以高通量基因测序、质谱等技术，实现肿瘤精准用药，推动个体化医疗，成为提高癌症患者生存率和治愈率的必要途径。

随着生物技术的发展，不断与精密机械、新型材料等前沿技术的融合，大力开发的分子诊断、化学发光免疫诊断、即时即地检测等先进诊断技术和产品，极大程度的提升了疾病诊断能力，最耳熟能详的例子，便是遍布全国各地的新冠核酸检测、新冠抗原检测。这不仅成为疫情之下，与时俱进的新冠诊断的新标准，而且，极大地发挥了重大传染病的监控和及时的预防，造福人类。