“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”是刚刚过去的2023年2月28日罕见病日的主题。罕见病是发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为“孤儿病”。

一组数据

据统计，全球约有7000余种罕见病，中国的罕见病患者约有2000万，每年新增20万。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，死亡率高。


让“稀”少变“希”望

在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病是由于基因缺陷导致，并具有遗传性，这使得基因检测的重要愈加凸显，成为认识、诊断、治疗罕见病的关键。基因检测可以为疾病的临床诊断提供重要参考，提高诊断率，缩短确诊时间，降低确诊成本。


什么是基因检测？

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。


基因检测还有哪些好处？

掌握自身是否存在遗传性的致病基因

遗传性疾病较难治愈，因此它对人类的危害较大。基因检测可以确认导致受检者是否携带患病的基因或者疾病易感基因，来诊断、治疗疾病以及预测患病风险。


合理用药，体现生命个体化

由于个体遗传基因上的差异，同一类疾病在服用相同药物时，有人效果很好，有人却无效甚至还会产生毒副作用。


提供科学的健康管理

通过基因检测，可以了解个人发生不同疾病的倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险，延缓疾病发生，达到所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。


基因检测适用人群

1、新生儿和高危儿童群体；

2、有癌症家族史的人群；

3、癌症确诊人群；

4、化学污染、物质污染接触者或病毒感染者。