准备怀孕的张女士：

我备孕两年多了，一直没怀上，大夫建议我查一下叶酸代谢基因，这次检查出来是高危，让我把叶酸片加量了。

孝顺的李女士：

我家里有高血压史，看养生节目，听专家说可能跟叶酸代谢有关，所以特地带我妈妈来检查叶酸代谢基因，果然查出来我和妈妈都是高危，这以后就得把叶酸补上了。


叶酸代谢基因检测报告详解

相信有不少朋友跟上面两位女士一样，拿到检测报告后，觉得这项检查太有用了，但也有些朋友对到手的报告一脸懵懂，那么今天这篇文章的重点来了，叶酸代谢基因检测报告怎么看，下面检验科医生就为你详细解读一下：

正式解读报告前，我们先认识下叶酸是什么？叶酸也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，因最初是从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。叶酸是人体利用糖分和氨基酸时的必要物质，它不仅对机体正常代谢起重要作用，还与一些慢性病和先天缺陷性疾病有关。人类如缺乏叶酸，可引起巨红细胞性贫血和白细胞减少症，对于孕妇来说，缺乏叶酸可以导致胎儿神经管畸形或流产。

报告中提到的检验项目“MTHFR基因”，又是什么呢？MTHFR基因，负责编码亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR酶），它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR酶参与体内嘌呤、嘧啶的合成以及DNA、RNA、蛋白质的甲基化，同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。若MTHFR基因突变导致酶活性发生变化，可引起叶酸代谢障碍，从而引发多种疾病，其中以新生儿缺陷以及高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中最为严重。

报告中提到的“C677T”，是指我们检测的是MTHFR基因677 位点C>T基因型。MTHFR基因有30多种突变类型，不同位点突变对MTHFR酶的活性和热稳定性产生不同的影响，研究表明677位点发生突变，是导致MTHFR酶活性和热稳定性下降的关键因素。

我们出具的检测报告，有以下三种结果：CC野生型、CT杂合突变、TT纯合突，这三种不同的结果有什么临床意义呢？

如果报告结果是“CC野生型”，那么恭喜您，您的叶酸代谢是正常的，平时注意食物补充即可，可不需要额外增补。

如果报告结果是“CT杂合突变”，那么MTHFR酶的活性为71%，除了平时注意食物补充，还需要额外增补。

如果报告结果是“TT纯合突变”，那么MTHFR酶活性仅剩34%，换句话说，您对叶酸的代谢能力差，属于高风险，需要多补充叶酸才能达到正常量的需求。


特别提示/hot tip

备孕与叶酸

对于有基因缺陷的孕妇，在备孕、怀孕期间，必须经过叶酸代谢基因检测，及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，个体化地确切给出叶酸补充计划和补充量，以降低新生儿出生缺陷。

高血压与叶酸

MTHFR基因的C677T基因型在中国人群中频率高于其他国家人群，与CC基因型比较，TT基因型人群冠心病和脑卒中风险显著增加，有条件的单位，应该进行基因型检测，以帮助患者进行危险分层。