这是一位幸运的肺癌患者,她已经闯过了十年大关,并向着更长生存期冲刺。

2010年5月,一名白人女性因呼吸困难和右侧胸痛而就医,确诊IV期肺腺癌。幸运的是,患者基因检测的结果是EGFR基因19号外显子缺失突变,经吉非替尼靶向治疗后,病情很快得到缓解,且没有太大副作用。

在持续用药4年后,癌细胞出现进展,该患者又通过基因检测发现了EGFR基因T790M突变,接受了奥希替尼治疗。两年后再次耐药,发现在T790M突变的基础上还伴有MET基因扩增,接受了奥希替尼+克唑替尼治疗,又一次控制住病情……


一、基因检测指导肿瘤精准治疗

从发生到发展,肿瘤一路“升级”,但最终都在基因检测中现出原形,医生精准亮剑,通过靶向联合治疗,控制住肿瘤。

近年来,像这样的案例数不胜数,在某些癌种上,肿瘤治疗已经像慢性病一样,可以通过基因检测指导下的有效控制,实现长期带瘤生存。

就像核酸检测可以防控新冠一样,基因检测是肿瘤细胞的“致命天敌”。基因检测可以准确判断肿瘤发生或耐药原因,从根本上找到精准治疗目标,从而剿灭或抑制癌细胞生长。无论是初治患者,还是耐药患者,治疗前都必须进行基因检测,已经成为癌症诊疗共识。

基因检测的准确性直接关系到治疗的效果。为了得到准确可靠的基因检测结果,国家卫健委发文要求必须使用国家药监局批准的肿瘤基因检测产品,特别是伴随诊断产品进行检测。也就是说,必须使用“有身份证”的检测产品,检测结果才有质量保障。否则,极有可能因检测不当导致错检错治,造成不堪设想的严重后果。

毫无疑问,基因检测是肿瘤治疗的“指路明灯”,并且贯穿肿瘤诊疗全程。事实上,除了指导治疗外,肿瘤基因检测在其他领域也发挥着至关重要的作用。


二、遗传筛查预知患癌风险

“我母亲与癌症抗争了近十年,最后还是在56岁的时候去世了……我总是跟孩子们说起‘妈妈的妈妈’,而我也总是尝试着向他们解释夺走母亲生命的疾病,他们会问,妈妈会不会也这样呢?我会劝他们别担心,但事实上,我自己身上也有恶性的基因BRCA1……”

安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上刊文“My Medical Choice”,讲诉她决定手术的原因和经过。

这个让朱莉决定切除乳房的“BRCA1”基因,就是遗传易感基因,顾名思义,这些基因突变具有遗传性,他们罹患肿瘤的风险比正常人高,往往具有家族聚集发病的情况。

值得庆幸的是,遗传易感基因可以通过基因检测查出。当肿瘤患者查出携带有遗传易感基因时,建议尽快安排直系亲属进行相关的基因检测,若直系亲属也同样携带遗传易感基因,可在医生的指导下,制定健康监测策略,延缓或避免肿瘤发生和发展。

2018年,歌手邓紫棋也发微博自曝家族有癌症史,并进行了相应的基因检测。很庆幸,她的结果为阴性,意味着她不会因遗传而增加患癌风险。


三、癌症早筛让肿瘤根治成为可能

肿瘤之所以死亡率极高,主要在于大多数人发现时已是晚期,失去了最佳的根治机会。

2020年5月29日,阿健在网络上发布了他的第一条视频——《一个直肠癌晚期患者的无助请求》。视频里的他,与二三十岁的年轻小伙子无异,完全看不出他已经处于直肠癌晚期了。然而,因为他患的是晚期直肠癌,基本丧失了手术机会,短短一年,他从一个阳光帅气的小伙,变成一个瘦骨嶙峋的“老头”,最终还是离开了人世。

阿健的离世令人唏嘘,要知道,结直肠癌发展非常缓慢,从上皮增生、癌前腺瘤、癌变直至浸润,需要3-17年的时间。只要定期筛查、早期诊断、及时切除,结直肠癌的发生发展完全可以避免。

2021年,中华检验医学杂志刊发了《早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术中国专家共识》,提出“结直肠癌是为数不多的采用适当筛查方法可以发现癌前病变或早期肿瘤,从而通过适宜临床干预降低发病率和病死率的恶性疾病”。

《共识》中还介绍了多种结直肠癌早诊和癌前病变筛查方法,比如SDC2甲基化检测就是一种简便快捷有效的早筛方法,可以从无症状高危人群中,及早发现肿瘤或者癌前病变,并采取干预措施,从而降低发病风险。


四、肿瘤基因检测,这些事项需要注意!

1、并不是所有的基因突变都有对应的药物治疗

值得一提的是,基因突变的类型非常多,很多突变目前尚不明确是否与肿瘤相关,或者至今尚无对应的靶向药物。因此,要根据用药需求选择合适的基因检测产品,不要盲目追求所谓“又大又全”的基因检测,带来不必要的经济负担。


2、基因检测并不是只做一次

达尔文的自然选择说告诉我们,在环境的压力下,优势物种会被选择并繁衍壮大。肿瘤也一样,在药物治疗的影响下,肿瘤细胞也会发生新的基因变异,表现为患者用药一段时间后出现耐药,肿瘤发生进展。这种情况下,需要再次取样进行基因检测,明确是否有新的基因突变,进而采取对应的治疗策略。

因此,在整个肿瘤治疗过程中,患者需要经历多次基因检测,应在不同阶段,综合选择当下最合适自己需求的检测项目。


3、大部分检测项目都可在医院内进行,不要盲目院外送检

目前,我国已经批准了多种肿瘤靶向药物及免疫检查点抑制剂药物上市,针对这些药物的基因检测项目也都有对应的产品获批上市,可以在医院内进行检测。

医院拥有完善的质量管理体系和全程监管制度,保障检测结果的准确性。而院外送检由于监管不全,存在较大的质量风险,特别是患者不具备专业评判能力,面对鱼龙混杂的检测机构,容易被忽悠过度检测,甚至可能遇上报告造假等情况,必须谨慎选择。

当医院内确实无法提供相关检测时,再考虑院外送检。此时,务必选择资质齐全(医疗机构执业许可证、PCR或NGS实验室认证等)、质量有保证(CAP认证、ISO15189认可等)的检测机构,优选上市企业,信息可查更有保障。

写在最后: 从肿瘤的遗传筛查、早诊治、指导治疗到预后监测,基因检测都扮演着重要角色。科学认识癌症,用好基因检测这个有力武器,是防癌、抗癌的必修课。