“周医生，我之前真是吓死了，感觉身体里有个炸弹不知道什么时候会爆炸。现在放心多了。”近日，60岁的刘阿姨阿珠（化名）在宁波大学附属第一医院妇科接受了双附件（卵巢、输卵管）切除手术。

她做手术的起因，是因为55岁的妹妹阿花（化名）被确诊为卵巢癌晚期。好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉早年也做过类似的选择。这是怎么回事呢？


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为什么姐妹俩都得癌症？

阿花今年55岁，去年9月份第一次来到了该院周晓明副主任医师的诊室。13年前，阿花确诊乳腺癌，在宁大附院接受了手术治疗。手术后，阿花人生中的一件大事是防止乳腺癌复发，定期遵医嘱复查。

去年，她发现身体有些异样——经常有饱胀感，肚子有些硬邦邦，腹围好像比过去大了一圈。这次复查乳腺情况时，她和医生提到这点，医生马上给她安排了腹部B超。B超提示，阿花的盆腔内长了个直径10厘米的包块。经过系列检查阿花被确诊为卵巢癌，医生判断可能已经发生了转移。

周晓明医生根据病情为阿花制定了一系列的治疗方案：手术切除肿瘤、化疗、靶向药……治疗过程中，阿花不可避免地吃了不少苦头。幸运的是，治疗效果不错。近日，她已经完成了化疗，病情稳定，复查肿瘤标志物也已经在正常范围内了。

在了解到阿花13年前做过乳腺癌切除手术后，周晓明建议，阿花需要考虑做一下相关的基因检测。既是寻找病因，也可以指导下一步的用药、治疗。阿花同意了。检测结果显示，阿花的BRCA2基因存在突变。当BRCA基因特定位点发生有害突变时，正常修复DNA的功能会受到限制，使得细胞中有害的DNA损伤不断积累，大大增加患癌的风险，特别是女性的乳腺癌和卵巢癌。

阿花没有女儿。周晓明询问，阿花的母亲、姐妹有无得肿瘤的。“哎，我姐3年前查出乳腺癌，也做了手术。”阿花说，姐妹俩之前也经常抱怨命运不公，不然为什么都会得乳腺癌。“很可能是基因突变的关系，建议姐姐也要进行基因检测”，周晓明建议。

几天后，阿珠在详细咨询后，接受了基因检测，检测结果显示，阿珠的BRCA基因同样存在有害突变。


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“掌握自己的命运”，做预防性切除

3年前，阿珠有过一次和癌症作斗争的过程。目前，还没有走过乳腺癌手术后5年的风险期。这次，又看着妹妹在乳腺癌手术后，再次和卵巢癌做抗争。阿珠的内心很不是滋味。

她形容：“我已经得过一次乳腺癌了。现在就像有个不定时炸弹藏在我身体里，我都不知道什么时候会爆炸，我会被伤成什么样。是乳腺癌复发，还是得其他癌症，会不会一查出就是晚期？”

经过再三考虑，阿珠决定“不能坐以待毙”，而是要“掌握自己的命运”。近日，她选择通过手术做预防性切除双侧卵巢及输卵管，从而杜绝患卵巢癌的风险。

周晓明说，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉2013年通过基因测序，发现自己携带BRCA基因的致病突变，选择了切除双侧乳腺。2年后，她再次接受手术摘除了卵巢和输卵管。此后，BRCA基因为更多人所知，国内近些年也有类似的案例。


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哪些人群需要进行BRCA基因检测？

据介绍，进行基因检测的目的不仅是为了对肿瘤患者进行靶向治疗，而且有利于早期筛查出无症状的BRCA突变携带者，对其进行早期干预。

哪些人群需要进行BRCA基因检测呢？对于已知的肿瘤患者，可以根据医生的建议结合个人实际情况，进行BRCA基因检测。比如，发病年龄≤40岁的乳腺癌患者或者男性乳腺癌患者，卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者，胰腺癌患者等都需要进行BRCA基因检测。对于身体状况相对较好，想进一步了解自己是否有罹患肿瘤风险的人们来说，如果一级或二级亲属中有人患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，或者是祖辈携带BRCA1或BRCA2基因突变，或患有会增加相关癌症风险的慢性病（如胰腺炎、乳腺增生等）的人群，也可以考虑进行BRCA基因检测。

周晓明介绍，BRCA基因突变携带者个人要做好心理调适，密切随诊。另外，根据医生的建议，可以服用药物或接受手术来降低相关风险。

观察性研究发现，口服避孕药可降低40%-50%的卵巢癌发病风险。预防性输卵管-卵巢切除术（RRSO）可以降低85%-90%的卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌的发病风险，且可以降低总死亡率。

根据BRCA突变携带者发病年龄的特点，建议BRCAl突变携带者完成生育后可在35～40岁，BRCA2突变携带者可在 40～50岁进行降低风险的卵管-卵巢切除手术。