1、一定要做无创吗？

没有人可以强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。

无创产前基因检测（NIPT）可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。

如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。


2、无创能预防什么病？

无创产前基因检测针对的是唐氏综合征、18三体综合征与13三体综合征三种染色体数目异常疾病，无法检测出其他的基因问题。


3、高龄孕妇可以做无创吗？

唐氏综合征的发生率与孕妇年龄呈正相关。35岁以上孕妇生育唐氏综合征孩子的风险相对较高，同时生育其他染色体数目异常，比如X染色体数目异常风险的可能也会增高。

羊水染色体检查是对染色体异常最可靠的检测方法，但是羊膜腔穿刺存在0.5%左右的流产风险。无创产前基因检测不会发生流产，但是在检测的染色体范围和准确性方面要略逊于羊水染色体检查。

对高龄孕妇来说，选择无创产前基因检测还是羊水染色体是一种风险选择。选择无创产前基因检测，那么选择的是漏检风险；选择羊水染色体，那么选择的是流产风险。

两者的风险都很低，关键在于你的风险偏好在哪里。能够认识到技术本身的局限和风险，无创产前基因检测可以成为高龄孕妇的选择理由——前提是你确实能够为自己的选择承担风险和责任。


4、无创必须在12-24周之间做吗？

孕周太小，孕妇血液中胎儿DNA浓度不够，可能影响检测准确性，所以一般要在满12周才能做。

在12周以后，整个孕周中都可以做无创产前基因检测，结果不会因为孕周太大而不准确。

28周后终止妊娠不符合伦理规范，对孕妇身体健康的影响也很大。为了留出足够的处理时间，应该不迟于24周完成检测。在合理的检测窗口内，孕周越小去检测越好。


5、无创结果显示高危怎么办？

无创产前基因检测高危并不是说孩子一定会有唐氏综合征，而是99%的可能。无创产前基因检测的特异性非常高，但是确实存在假阳性。

因此，无创产前基因检测高危孕妇必须要通过羊水染色体确认，不应直接选择终止妊娠。


NIPT检测与传统的产前筛查、诊断项目有哪些区别？