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前言

据世界卫生组织(WHO)报道，全球有4.66亿人患有致残性听力损失。在我国，第二次全国残疾人抽样调查数据显示，每年确诊新生聋儿约3.5万人。正常人群耳聋基因突变携带率约5-6%，目前已发现了150多个耳聋相关基因。60%重度耳聋的发病与遗传相关，80%-90%的新生聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭。由于对听力障碍和基因筛查的认知缺失，致使许多可能有耳聋基因突变的患儿错过了最佳的诊断和干预时机，造成沉重的家庭经济负担。利用耳聋基因诊断技术，明确父母携带的致聋基因以及后代患病风险，对新生儿进行常规听筛联合耳聋基因筛查，可提高先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋检出率，做到早发现，早诊断，早干预。


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耳聋基因检测的三级预防

第一级预防——孕前：① 备孕/孕早期普遍筛查；② 耳聋患者生育指导；③ 已有耳聋孩子出生家庭再生育指导

第二级预防——孕期：产前筛查/诊断

第三级预防——新生儿：新生儿遗传性耳聋基因筛查


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耳聋基因检测的方法

孕妇产前耳聋基因检测取材时间和部位具体如下：孕 9-12周可采用超声引导下羊绒毛膜取样，孕18-23周可采用羊水穿刺，孕24-26周可采用脐带血取样，超过28周不再行产前诊断。

新生儿可采集脐带血或足跟血，儿童可采集手指血样或静脉血。可以预约上海交通大学医学院附属新华医院遗传咨询门诊，对中国人群常见耳聋易感基因（GJB2、SLC26A4、线粒体12 sRNA等）突变位点进行检测，早期发现由耳聋基因突变导致的先天性、迟发性听力损失高危儿以及药物性耳聋敏感儿，指导遗传咨询、干预和康复。


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检测出耳聋基因突变怎么办

关于常见耳聋基因携带者，我们有如下建议及医疗对策：

① GJB2是中国人群最常见的耳聋突变基因，发现GJB2基因纯合或复合杂合致病变异的受检者需进一步行听力学诊断、影像学诊断。先天性聋儿早期确诊耳聋及其病因，及早安装助听器或人工耳蜗植入，避免孩子由聋致哑、早期干预、积极康复；迟发性聋儿建立听力档案，通过生活指导，注意避免外伤和激烈运动，延缓或避免耳聋发生。

② SLC26A4基因突变患儿建议行颞骨CT检查排查大前庭导水管综合征和耳蜗畸形。如患儿尚存较好的残余听力，要严格防止头部外伤、剧烈咳嗽等，避免残余听力的进一步损失。

③ 携带A1555G和C1494T基因突变位点者对氨基糖苷类药物比一般人更敏感。除患者外，其家族中所有母系成员理论上均为此突变的携带者，应终生绝对禁止使用链霉素、庆大霉素、阿斯米星等氨基糖苷类抗生素，避免“一针致聋”。