癌度接到一个群友的咨询：“患者是皮肤鳞癌，肿瘤转移到肺部。医生推荐基因检测，结果基因检测结果是NTRK2基因第16号外显子错义突变，医生推荐让吃拉罗替尼，患者吃了一个月产生了胸腔积液，又开始换成恩曲替尼。”

这种情况真让人吃惊，先不说皮肤鳞癌是否有必要花钱做基因检测。单单就说NTRK基因的靶向药推荐，完全没有医学的依据。患者需要花费多少钱买这些药？耽误了多长时间？

NTRK基因的激活突变形式

癌度带大家看一下上面的图，这是一篇文献报道的NTRK基因激活突变机制，必须是NTRK基因和其他基因发生了融合，这才能算是激活了NTRK基因，才能推荐使用相应的靶向药治疗。而一些NTRK基因的点突变是没有用药依据的。这里不知道医生是怎么解读推荐拉罗替尼和恩曲替尼。估计大概率是那个所谓的基因检测报告给推荐的，为了表示患者基因检测没白花钱，所以弄了个NTRK基因意义未明确的错义突变，张冠李戴地推荐拉罗替尼和恩曲替尼，这样给患者的危害进一步加大，他们不只是花费了基因检测的钱，还在没必要吃的靶向药里损失巨大。


一、那些肿瘤存在NTRK基因突变？

由于针对NTRK融合基因突变的靶向药已经上市，而且这个药针对多种存在NTRK融合基因突变的患者，总体治疗效果很不错。但是也有不少患者和家属买了昂贵的药，发现自己根本不适合用。

NTRK融合基因突变在各个肿瘤的突变频率

上面的图示，我们可以很明显地看出那些肿瘤容易存在NTRK基因融合，比如神经胶质瘤、涎腺分泌性癌、分泌型乳腺癌、胆管癌、非小细胞肺癌、胃肠道间质瘤、结直肠癌等，这些类型的癌症患者都是适合做基因检测验证NTRK的融合突变形式。

其中涎腺分泌性癌存在NTRK融合突变的概率为90%，甲状腺癌、胃肠道间质瘤、Spitzoid 黑素细胞肿瘤存在NTRK融合突变的概率是5%到25%。其他的恶性肿瘤存在NTRK基因融合的概率是很低的。


二、检测到的NTRK基因突变如何用药

目前来说，NTRK基因的靶向药尽管批准了。由于适合使用的患者比较偏少，这种药物的价格依然很昂贵。因此对很多患者来说，可以通过参加目前还在进行的临床试验来降低经济花费。比如TL118等第二代NTRK融合基因突变靶向药，完全是不限制癌种，只要是NTRK融合基因突变，都可以免费使用。