人类疾病的引起大都是内因和外因结合的结果,内因即指基因,外因指的则是环境。基因是生命的基本因子,是生命的操纵者和调控者,是人类生老病死之因。

基因上发生的差异是产生“疾病易感性”的内因,这些先天遗传而来的“基因雷区”,一旦和外界因素叠加,就会发生疾病。通过基因检测,我们可以了解自己关于某些常见疾病的易感风险,从而有针对性的开展疾病预防,做到早知道、早预防、延缓或避免疾病发生。

基因就像一面魔镜,它能告诉你关于你自己的很多秘密。比如小脚趾甲分瓣就是纯正汉族吗?身上痣多会不会长寿?你为什么一吃就胖,或者怎么都吃不胖?除此之外,还有为什么有人不爱吃香菜,为什么有人会秃头,为什么有人是“夜猫子”有人是“百灵鸟”?问题多到可以组成《新编十万个为什么》。

问题一:传说中明朝大迁徙时,山西汉族人被在小脚趾甲上砍了一刀做标记,因此汉族人的小脚趾甲上会出现分瓣。后来,复旦大学边建超副教授的研究结果验证了这一说法,瓣状甲确实可能和山西移民有关。因此,关于小脚趾甲分瓣是纯血汉族证明的说法一直经久不衰。

根据统计结果显示,汉族成分高的人更有可能出现分瓣,但小脚趾甲分瓣的人不一定都是汉族。有研究显示这个性状很可能是一个常染色体上的基因决定的,但学者们一直没找到与这一性状有显著相关性的多态性位点。这样看来,有些传说可能并非空穴来风。

问题二: 根据英国伦敦大学的一项研究发现,一个人身上的痣越多,其端粒体长度(衡量衰老的一个指标)越长,预期寿命也越长。身上痣数超过100颗的人,对比痣数少于25颗的人,预计会延缓6-8年的寿命。痣是表皮、真皮内黑色素细胞增多引起的皮肤表现,我们皮肤上有多少痣很大程度上与基因相关。研究发现IRF4、PARP1、CDK6、PLA2G6基因上的位点与痣的数量有密切关系。你是一个天生的“痣”多星吗?

问题三:英国广播公司(BBC)曾制作了一部纪录片《瘦子为什么不发胖?》,研究发现女性的食欲很大程度上和基因有关,你是一个暴饮暴食的饕鬄女还是一个小鸡啄米式的女娇娃,早就写在基因里了。位于TAS2R38基因上的rs1726866位点会极大影响女性的食欲,吃得多很可能不是你的错,基因要背锅。

那基因检测如此重要,关于基因检测的常识,你又了解多少呢?下面我们一起来看看:


如果检测出来是高风险,该怎么办?

检测结果是高风险,说明我们对这种疾病的先天预防能力较弱,可在检测报告中根据遗传学专家的建议,进行早期筛查,在病症早期用基因无创检测方法发现病变,或进行定期基因无创体检,防范于未然。


基因检测结果

能否作为疾病依据和标准?

基因检测是预防医学,不是临床医学。举一个例子你就懂了:一个刚刚生下来的健康婴儿都可以做所有检查项目,因为测的是基因,基因来自于父母,一般不会改变,我们做基因检测的目的主要是为了身体以后能保持健康而不是治病。


什么是基因突变,

基因突变的后果是什么? 

大部分正常的突变不会对人体产生影响,但是某些重要基因发生改变使得人体不能生产出正常的酶和蛋白质了,从而导致人体的生理功能下降甚至是完全丧失,使人容易罹患各种疾病等。

备注:基因指导蛋白质的合成,人体90%的生理功能都是蛋白质来完成的。


基因检测的最佳时期?

原则上越早越好,因为越早知道身体的最大的风险,越能更早采取防范措施,在预防上处于有利地位。


没有家族遗传病史

有必要做基因检测吗?

没有家族遗传病史的人也十分有必要做这个检测。原因是即便一个人的家庭过去没有过恶性肿瘤或冠心病等先证者,不代表家族里就没有不良基因。而且今天的社会,受环境压力和劳动强度以及大量的环境污染、抗生素的影响,人类的生存状态不断恶化,这些外界诱因可能导致人类生物学表现偏差。


口腔取样采集DNA

可靠吗?为什么不用血液?

唾液里有脱落的口腔上皮细胞和唾液腺来源的白细胞,其中含有DNA可用来检测。血液、唾液、排泄物等均含有DNA,但血液取样需要扎针,为创造无创无痛、方便快捷的体验,故不用血液。


检测的依据和评判标准是什么?

检测项目选择的基因与人体维持健康的能力密切相关。所选基因编码的蛋白质在维持各种健康能力中占主导地位,排除了作用不明确、影响作用小的基因。最主要的是我们所选定的基因变异对身体的影响,可以通过外界干预、改变一个或多个生活方式,补充营养素等进行有效调控。


已发病人群有必要做基因检测吗?

已发病者更需要了解自己所患疾病是与遗传有关还是纯粹环境问题。这样对自己的家族和后代是一个重要提示。此外,进行基因检测还可以知道自己在其它能力方面有无不足,存不存在其它的健康风险,所以发病人群也是有必要做检测的。


如果老年人已经处于高龄,

是否还有必要做基因检测?

这点要根据老年人及其家属的要求来定。如果有条件70岁以下都可以做检测,老年疾病的发生和病程是与基因有关的,同时它也与环境因素十分相关。检测出患病的风险后可以让家属在老龄后的家庭护理和营养补充方面进行特殊关怀,这样可以大大滞后老年疾病的发生,减少家庭经济和精神负担。


检测结果多久有效,

以后需不需要重新检测?

因为人的基因是与生俱来的,常规来说,疾病易感类、个性特征、天赋异禀等基因检测,一生做一次就足够了。但随着公司科研和世界基因研究的发展和对基因认识的提高,又会有其它基因被发现,目前检测的种类还将不断扩充,因此将来进行新的检测项目是必要的。

基因检测——未病先防、科学干预、避免疾病发生!