距离我第一次见到假基因检测报告已经很多年了，癌度本不想过多谈论“假基因检测报告”的问题，以避免增加医患矛盾、影响医患之间的信任。最近癌度医学顾问在协助大家解读基因检测报告的时候，内心即无奈又遗憾。

癌度的这篇文章无意针对任何机构，我们只想让癌症患者和家属尽量受益于基因检测技术，避免一些完全没必要的经济花费。


一、错误解读的基因检测报告，危害不浅

在癌度app的群聊里，有个患者因为最初的EGFR基因突变而使用靶向药。不过很遗憾几个月后耐药了。医院推荐做了一个基因检测，后面医药代表根据基因检测报告做了一个解读。

图1、基因检测报告歪曲解读案例之一

如上面图示，基因检测报告给出了之前的EGFR基因突变，以及其他的一些基因变异，但是没有任何依据要去使用卡博替尼和司美替尼，但是医药代表找了一个某某协会做的解读是推荐三药联合，建议患者使用正版卡博替尼、司美替尼，一年大概100多万。这是一种歪曲的报告解读。患者此时的治疗方案应该是通过参加临床试验，考虑化疗联合免疫治疗，后面以探索能否进行EGFR靶向药的再挑战，而不是倾尽家产去买正版卡博替尼和司美替尼，当然患者能不能耐受这三个药一起用的不良反应是另外一回事。我们再看下面的案例。

图2、基因检测报告歪曲解读案例之二

上面的图示是一个40多岁的女性肺腺癌，事情发生在几年前，她在301医院的专家推荐下进行了11个基因的检测，11个基因检测出来6个基因突变。医生询问患者家属的经济条件，推荐使用KRAS基因下游的一个国外的靶向药。我们知道肿瘤的驱动基因突变往往只有一个，如果一堆肿瘤驱动基因是不大可能的。癌度建议患者重新检测，暂缓买301医院的某专家推荐的靶向药。后来患者家属同时在华大基因和吉因加检测，验证基因突变为EGFR基因的20插入突变，同时还有一个PIK3CA基因的H1047R位点，之前的KRAS基因和T790M是完全没有的。也就是说患者的肿瘤驱动基因应该是EGFR基因的20插入突变，而不是KRAS基因的G12S。

这里我们不能说301医院的专家推荐的公司出具的是假报告，毕竟PIK3CA他们也是测出来了，但是EGFR基因的的突变为插入突变，没标明属于那种突变类型。而且KRAS基因突变是后面两个基因公司同时没有验证出来的。

基因检测公司会以样本的异质性来解释，他们的这个解释一般还真没办法辩解，这也提醒大家选择基因公司一定要选择大规模基因检测公司，不管是那个医院的专家推荐的基因公司，如果是小型不知名基因公司的报告和数据分析，那就需要多留神，及时找患者社区的病友沟通解读和分析。


二、伪造的基因检测报告，图财害命

如果说上面的基因检测报告是错误解读，那么下面的情况就更让人无语了，这是属于公然的伪造基因检测报告。这个事情首先刊登在《华夏时报》公众号康养百人，记者崔笑天详细报道了这个过程。与癌共舞论坛公众号转载了这篇文章。致命的基因检测：虚假报告延误癌症患者治疗，博奥检验称“与公司无关”

这是一个家住山东省泰安市王瓜店街道的患者，患者在泰安附属医院确诊为肺癌。医生推荐进行相应的化验，患者筹集了8100元现金交给了医院内的博奥检验的销售代表，抽取了一管静脉血作为检测样本。在这个过程中医生并没告诉这个钱是做基因检测的，当患者半个月收到基因检测报告后才知道。

图3、患者接受到的博奥检验所出具的报告

如上面的图3所显示，基因检测报告指导患者可以使用吉非替尼、厄洛替尼等靶向药，这个患者的基因突变是肺腺癌存在的EGFR基因，这个基因突变在中国肺腺癌的突变概率是50%。

此后时间里，患者一直根据基因检测报告用药治疗，购药先后花费了10万元，但其实没有什么好的效果，肿瘤开始出现多处的转移，病情进展。后面有病友提醒患者，他们才开始怀疑这个报告的真伪。拨打电话给博奥医检所，博奥的客服告知系统内没有这份报告，这是承包商个人造假的报告，与博奥公司无关。

然后，当时收取患者8100元检测费的销售代表发短信承认：“这个事情是我个人行为过错，公司已经进行了非常严厉的处分，目前已经辞职。”这个事情博奥推脱的干干净净，造假的人也辞职没有影了，患者10万的购药费用，耽误的治疗时机不知道能找谁说理。造假报告的代理商只是博奥众多代理商的其中之一，其他的代理商是否都是干净的？目前还没有一个明确的回复。

后面患者的身体非常虚弱，曾经有医生建议再做一次基因检测，但患者一年多的治疗已经花费了所有积蓄，而且负债累累，之前的报告造假也让他们对基因检测不再信任。后面患者申请到一个公益的免费检测，结果验证出来是ALK基因融合突变。当时做假报告的销售根据概率推测患者是EGFR基因，其实患者是突变概率第二位的ALK融合突变。

基因检测作为一个新兴领域，存在过度使用的问题，比如根本没必要进行基因检测的肝癌、胰腺癌被强行拉去做基因检测。更让人发指的是：基因检测报告造假并不是罕见的事情，有某医院主任与基因检测公司合作，患者的检测样本因为临时有事耽误了几天。也就是说患者的样本还没邮寄，却收到了基因检测公司寄出来的检测报告，奇葩至极。该主任极为生气而中止了与该检测公司的合作。但那个基因公司究竟造假了多少份报告，危害了多少患者和家庭，那个公司现在是否还在造假？癌度问的这一系列问题不知道谁有答案。


三、结语

马克思说过：“如果有充足的利润，资本家愿意冒着被绞死的风险作恶。”既然造假基因检测报告利润丰厚，目前还没有什么惩罚措施。所以大家一定不能以为“基因检测报告造假是小概率事件。”你从正规基因检测公司的防伪二维码就能看出这个领域的疯狂。

如果说被夸大歪曲解读的基因检测报告不至于死罪，那伪造基因检测报告让病人花费了冤枉钱不是图财害命吗？期待对这个领域有一些新的制度和规范。

另外癌度规劝一些人收敛自己的行为，癌症这个疾病是不分贫富和贵贱，早晚有一天你和你家人也可能会遭遇这种疾病。也许那个时候你会知道患者和家属有多难。