一个家庭,8人患上癌症,浙江36岁的罗女士真的怕了。她刚刚生下二胎宝宝,还沉浸在喜悦中,前不久,却突然确诊癌症,我们家到底怎么回事?

前段时间,罗女士偶然发现,一直定期观察的“甲状腺结节”突然变大。她觉得不对劲,马上到医院进行相关检查,在检查中她被确诊为甲状腺未分化癌,这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。治疗期间,罗女士突然想到一件事情,让她觉得没那么简单。

奶奶因为癌症早早过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌过世……“一个家族已经有8个人患癌,而且查出患病时年纪都还轻。”这一次,罗女士想弄清楚这个“谜团”。为了找到隐藏在家族中的肿瘤威胁因素,她找到浙江省肿瘤医院咨询了专家。在了解完情况后,专家和团队对罗女士父系的家族18人进行了基因检测,调查染色体有无异常状况。

经过一段时间的研究,再通过分子病理检测和解读发现,罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征(li-fraumeni syndrome)。“它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,主要是由抑癌基因tp53种系突变导致,可导致多器官不同癌症的发生,携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高,而且很多都是在年轻时发生的。”该院病理科负责人苏丹教授说。

专家介绍,遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位,临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征都属于此,而它们就是最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征。另外遗传性肿瘤的确诊,往往需要基因检测来明确。不过专家指出,一般所遇到的癌症患者都是散发的,仅5%-10%的肿瘤为遗传性肿瘤,只要早期发现,一般预后比散发性肿瘤好。“比如罗女士的父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史,经过治疗现在生存状况良好。”

目前经过治疗,罗女士的病情趋于稳定,肿瘤没再出现新进展,了解完家族病史的来龙去脉,她也坦然了许多。遗传,只能通过科学手段来判别,一般人是看不出来的,所以定期做好检查是有必要的,及早发现问题才能避免进一步恶化。