很多患者把基因检测想象得过于「高大上」，检测报告的专业术语过多也造成了部分患者对此知之甚少。

到底如何正确理解基因检测？今天我们就来深入剖析一下。

癌症从何而来？

癌症（恶性肿瘤）是一种复杂的疾病，它通常起因于细胞内的基因突变和异常细胞增殖。它发病是多因素的，涉及遗传、环境和生活方式等多个因素的复杂相互作用。

75 岁前:

每 4 个人就有 1 位可能患上癌症

平均每 12 个人就有 1 位可能死于癌症

如果致癌的基因突变来自于后天因素，例如年龄的增长、各种不健康的生活方式导致的基因突变，这就属于后天发生的（即体细胞突变），不会遗传给子女，称为「获得性突变」，由此引起的癌症称为「散发性肿瘤」。

但如果致癌的基因突变来自于先天性的基因遗传，在受精过程中会被遗传给后代，会被复制到身体的每一个细胞中，即胚系基因突变，被称为「遗传性癌症基因」或「癌症易感基因」。那些「遗传性癌症基因」在发病中占据主导作用的恶性肿瘤，即为「遗传性肿瘤」。


基因检测，噱头还是神器？

很多人对基因的直观认知，都是通过科幻大片。

比如，《X战警》中的变种人，因基因突变而诞生；《侏罗纪世界》则讲述了科学家通过提取化石中的 DNA 复活恐龙的故事。

科学的解释是，DNA 是遗传信息的载体，主要存在于细胞核中，DNA 分子为双螺旋结构，像螺旋形的梯子；DNA 决定生物性状的小单位，就是基因。

「几乎所有的疾病都与基因有关」，甚至「外伤」都可能与基因有关。

基因检测其实并不神秘，它是一种通过血液、其他体液或细胞来检测 DNA 的技术。目前已经被广泛应用于新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

2017 年东莞市妇幼保健院通过基因检测技术筛查了 43000 个胎儿，确诊了 112 例染色体疾病，有效预防了智力低下、多发畸形等出生缺陷。

除了针对新生儿的基因检测，在我国，乳腺癌、胃癌、前列腺癌、肺癌、肝癌等多种癌症的变异基因被破译，可做预测性基因检测。

同时，基因检测也被用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗。

对于已经被诊断出患有癌症且基因突变检测呈阳性的人，可通过检测发现的肿瘤基因寻找个性化的精准医疗方案。

而健康人群如果检测出携带遗传性肿瘤的致病基因，也可以给予相对应的生活方式干预及定期筛查指导，做到早预防、早诊断、早治疗。此外，对已经诊断出癌症的患者，对他们的家庭成员进行遗传性肿瘤基因检测，可以帮助家族成员极早了解其患癌风险。

因此，基因检测是肿瘤早期风险干预的一个重要方法。


不是所有的基因检测都叫

肿瘤 ctDNA 早筛基因检测

其实，只要在早期及时发现癌症，癌症并不如想象中可怕。肿瘤 ctDNA 早筛基因检测，只需 10ml 血液就可检测出多达 36 种常见癌症的超早期病变讯号，及早发现及早干预，避免癌症降临在自己身上！

ctDNA 比传统体检较早发现癌症

循环肿瘤基因，也就是 ctDNA（circulating tumor DNA），是一种存在于血浆或血清、脑脊液等体液中的细胞外 DNA，是来自于肿瘤细胞因坏死、凋亡或主动分泌等原因释放于身体内的基因片段，具有肿瘤特异性，伴随着肿瘤的形成，包括早期、甚至癌前病变阶段。

因为这些基因片段来自肿瘤细胞，它们就成为检测早期癌症的一个重要生物标志物。

癌前阶段可透过 ctDNA 检测可比传统体检较早发现癌症。

ctDNA 全面监察癌症风险

无创检测：安全可靠无辐射、适宜多次进行

超早期性：可以发现癌前病变，提前 3-5 年

高特异性：检测癌变细胞特有的标志，假阳性低

高通量：一次检测 120 个癌症相关基因， 120万+ 个位点，男女共 36 种常见肿瘤

动态监控：无滞后效应，可以直接动态反应体内癌变情况

检测方便：10mL 血，检测时间短，闭管操作避免污染


KANE 突变基因检测

> ctDNA 全面监察现时的癌症风险

> 一次过侦测 120 个癌症基因

> 覆盖男女 36 种常见癌症

> 新 OEC 检测技术能检测整个基因

> 新 OEC 检测技术覆盖更多与癌症发病相关的基因突变

适应人群

不良生活方式如: 经常熬夜、缺乏充足睡眠

体重过重、缺乏运动

吸烟、酗酒或不良饮食习惯

经常处于高辐射或高污染环境

患有各种慢性病或低免疫力人士

有任何癌症家族史人士


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基因检测有助于预测健康人群患癌的风险。即使发现了这颗遗传的「定时炸弹」，也不用太过担心。因为遗传并不是癌症唯一的决定性因素，癌症的发生是遗传和环境因素共同作用的结果。

针对高风险人群，可制定预防方法，比如提高筛查频次，调整饮食习惯、生活方式等，才有机会将潜在的风险扼杀在摇篮之中。