方兴未艾

人类基因组的 30 亿个碱基对构成了超两万个基因，有关生老病死的诸多秘密就藏在这些基因里。2001 年，第一张人类全基因组草图发表；今天，基因检测已被应用于肿瘤早筛、产前检测等临床领域，自助采样的消费级基因检测产品也受到大众的欢迎。

2021 年 3 月，" 十三五发展规划 " 明确，" 基因与生物技术 " 作为七大科技前沿领域攻关领域之一；" 生物技术 " 作为九大战略性新兴产业之一，其中 " 基因技术 " 为未来产业。2022 年 5 月，中国首个生物经济五年规划—— " 十四五生物经济发展规划 " 提出，要推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合，开展遗传病、出生缺陷、肿瘤、心血管疾病、代谢疾病等重大疾病早期筛查，为个体化治疗提供精准解决方案和决策支持。

其实早在 2015 年，基因检测技术就被列入 " 新型健康技术惠民工程 "，当年成立的基因测序服务公司就多达 55 个。此后，众多从事基因检测相关业务的企业如雨后春笋般纷纷涌现。数据显示，我国的基因检测市场在 2015-2018 年间增速最快，在 2016 年和 2017 年分别达到 65% 和 58% 的增长率；从 2019 年起市场规模的增速放缓，但是依然稳步扩大。

3 月 6 日，华大基因 CEO 赵立见在人民网 " 对话企业家 " 栏目中表示，目前基因科技已在疾病诊疗、精准医学方面得到成熟运用，并向着疾病预防阶段延伸。

全球范围内，平均每人携带 2.8 个隐性遗传病的致病基因突变。在我国，出生缺陷发生率约为 5.6%，每年新增出生缺陷 90 万 -100 万例。幸运的是，一些遗传性疾病虽尚无根治的办法，但已能实现有效的预防。孕前、产前、产后各类筛查和干预措施能阻止相当一部分出生缺陷的发生。目前，花费 3000 元即可对 200 多种常见单基因隐性遗传疾病的致病基因变异进行筛查；产前无创 DNA 筛查技术（NIPT）对唐氏综合征的筛查检出率已达 95% 以上。未来，随着基因检测等技术的迅速发展，人们可以预防的出生缺陷会越来越多。

基因检测还应用于辅助生殖，胚胎植入前遗传学检测技术（PGS），即第三代试管婴儿技术，通过对植入母体子宫前的胚胎进行基因检测或染色体数目及结构异常的检测，选出正常的胚胎进行移植，从而有效防止单基因病和染色体异常患儿的出生。

优生优育领域之外，基因检测也可以辅助其他重大疾病的诊断。今年二月，一篇报告了一例 19 岁阿尔茨海默症患者的论文登上了微博热搜。许多年轻人表示自己经常丢三落四，记性很差，是不是也患上了老年痴呆症。专家指出，年轻人的记忆力减退多由生活节奏快、工作压力大等原因造成，并非都是病理性的，目前阿尔兹海默症患者仍以老年人为主，65 岁以下的早发性痴呆十分罕见，且病因众多，需做全面诊断，而基因检测能够对这类早发性患者提供重要的诊断信息。

医疗级基因检测之外，用于泛医疗领域的药物反应检测、遗传病风险和疾病易感基因检测和更具消费属性的祖源分析、咖啡因和酒精代谢能力检测等已走入寻常百姓家。

消费级基因检测（DTC）的英文全称是 Direct-to-consumer，即 " 直接面向消费者 "。基因检测像一般消费品一样，通过线上或者线下方式购买，然后获得检测结果、咨询服务等产品。目前最常见的方式是消费者下单，商家发来采样器，消费者居家采样后自行将唾液寄回，然后等待报告生成。消费级基因检测产品的卖点往往是方便、快捷，兼具 " 趣味性 " 和 " 有用性 "，检测报告既能满足消费者的好奇心，又能对其健康生活、科学备孕等提供一定的参考。

以微基因为例，799 元的居家个人基因检测项目包括 11 大类，所有细分项加起来超过 500 个。具体来讲，有 7 项祖源分析，耐力、爆发力、运动对体重的影响等 17 项运动基因，乳糖代谢能力、叶酸营养需求等 8 项营养代谢内容，糖尿病、近视、肥胖症等 121 项健康风险，色盲、血友病等 81 项遗传性疾病，还有用药指导、皮肤特征、心理特质等多项内容。


前路漫漫

准确度是基因检测的根本。尽管有专家指出，目前市场上对酒精代谢能力基因、肥胖基因、癌症基因的检测已有较强的科学依据，但比起医疗级基因检测，消费级基因检测的准确度仍达不到理想水平。其中一个原因是国内基因库数据的缺乏，对于基因信息的分析解读，大部分服务商还在参考国外的数据库，结果难免存在偏差。

基于国人特点设计的基因检测芯片，在检测位点上更具有针对性，检测结果也会更加准确。不仅如此，基因检测芯片的自主研发，能有效降低消费级基因检测的成本，进一步打开国内市场。目前，美国消费级基因检测龙头公司 23andMe 的个人基因检测产品定价为 99 美元。在国内，单项个人基因检测项目价格多在 200 元以上，而一套较为全面的组合检测项目，主流价格仍在 600 元以上。

2014 年和 2017 年分别火爆一时的 " 单身基因 " 检测和 " 天赋基因 " 检测已被专家学者和新闻媒体批评诟病，这类没有科学依据、只有炒作噱头的检测产品最终随着时间流逝被消费者淘汰。当然，目前较为成熟的检测项目的报告结果，也不能 100% 符合购买者的实际情况。

一些个人基因检测服务商在产品详情页给出了基因检测可能存在的局限性，其中明确指出，检测结果不可单独作为疾病预防、诊断、监护、治疗检测、健康状态评价或遗传性疾病预测的依据。因此，消费级基因检测虽然具有一定的参考意义，但这种参考意义是有限的，不能满足临床需求。

在隐私安全问题上，不少消费者流露出担忧和不信任情绪。有人认为基因信息作为最重要的生物信息，不宜轻易交给任何商业机构，否则就有泄露的风险，在好奇心和隐私安全面前还是应该选择后者。与此同时，几乎所有的基因检测服务商都会在产品介绍中列出隐私保护措施，如资料不对第三方开放，样本数据库实行封闭管理，基因信息和其他个人信息分离，用户可以随时要求销毁样本、删除数据等。

此外，用于遗传和生殖领域的基因检测还可能面临 " 完美宝宝 "" 定制胎儿 " 的伦理问题，一些不属于重大致死致残疾病的缺陷已可以被基因检测技术筛查出来，但是否要因此放弃一个孩子，却使准父母陷入两难。

医院专家指出，用于筛查和用于诊断的基因检测不同，后者往往针对已出现症状的患者，而筛查适用于无明确风险的个体。产前基因检测中筛查项目的立项标准也更严格。目前，国内最常见的产前基因筛查只有 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征三种，而这些筛查也有明确的临床指征，面向特定的孕妇。

另外，某些异常的筛查结果并不一定造成出生缺陷，但孩子在成长过程中可能患病。曾有拿到这类筛查结果的孕妇表示，希望对这些致病风险不确定的检测异常搭建共享数据库，追踪统计病患的概率。产前诊断医生可以在这些共享数据库的基础上对孕妇进行科学的决策指导。目前国内并没有此类数据库。

总之，在基因检测产业蓬勃发展今天，一方面，消费者需要意识到基因检测不是万能的，从一个遗传性致病基因是否表达，到一个人的运动和代谢能力高低与否，都是生活环境、行为习惯等综合因素作用的结果；另一方面，身处这一赛道的企业要增加研发投入比例，在核心技术上不被进口掐脖子，实现基因检测芯片及平台自主。同时，国人基因库和罕见病致病基因的临床数据库亟待建立，从而在精准医疗和大健康时代让基因检测更充分地施展拳脚、造福百姓。