基因与疾病的迁徙

在一项由全球175名科学家参与的大型研究中，科学家们通过分析大量曾生活在西欧和亚洲的古人的骨骼和牙齿，创建了世界上最大的古人类基因库。

通过对古人的DNA进行测序，并将它们与保存在英国生物银行的41万现代人的基因组进行比较，研究人员刻画出了基因和疾病在人口迁徙过程中的历史传播故事。

现在，研究人员在《自然》杂志上发表了四篇开创性的论文，揭示了这些惊人的结果，并为退行性疾病提供了新的生物学理解。


向欧洲迁徙

在新的研究中，科学家收集了在欧洲发现的古代骨骼DNA，并对其进行了测序，其中大部分骨骼的年龄在3000年至11000年之间。然后，他们将这些信息与其他古代欧亚人的现有基因组数据结合起来。

通过比较这些遗骸的遗传标记、年龄和埋葬地点，他们绘制出了一幅欧洲人的系统树和迁徙图，揭示出特定地点的基因组特征是如何随着人口的迁徙而变化的。

例如，研究结果显示，草原牧民主要迁徙到了欧洲北部，而中东农民则迁徙到了南部和西部。另外，一些移民完全取代了原来的人群，例如，丹麦经历了两次大规模的人口转变，每次都在几代人之内。这些证据表明，新来者杀死了所有的当地人，而不是把他们赶出去或与他们混在一起。


遗留下的特征

接着，研究人员将这些古人的基因组与41万现代人的基因组进行了比较，发现现代欧洲人的许多特征可以直接追溯到三次迁徙浪潮中的一次。

例如，现代北欧人比南欧人更高，肤色更浅，因为他们有更多来自草原牧民的祖先。而那些最具狩猎采集血统的人，通常在欧洲东北部发现，他们的基因变异使他们患糖尿病和阿尔茨海默病的风险更高。

目前，科学家还尚不清楚这些特征是否为携带这些基因的人提供了任何优势。

不过，有一个特征似乎具有很强的进化优势，它与多发性硬化的易感性有关。多发性硬化症是一种神经退行性疾病，患者的免疫系统会错误地攻击包裹在脑和脊髓神经纤维周围的“绝缘物”，导致症状发作，以及长期退化。

北欧是世界上多发性硬化发病率最高的地区，病例数量大约是南欧的两倍。一直以来，科学家对于这种所谓的“南北梯度”的成因都不甚清楚。

研究人员发现，多发性硬化起源在东欧大草原——一个横跨现在的乌克兰、俄罗斯西南部和西哈萨克斯坦的地区。大约在5000年前，与患多发性硬化风险相关的基因变异，是随着颜那亚人（流动的牛羊牧民）从东方穿过东欧大草原，迁徙到欧洲西北部而传播的。但这些基因变异为颜那亚人提供了生存优势，很可能是保护他们免受牛羊的感染，但同时也增加了他们患多发性硬化的风险。

从遗传学的角度来看，颜那亚人被认为是现今欧洲西北部大部分居民的祖先。他们的基因对今天南欧人口的影响要弱得多。


新的工具

这项研究所分析的样本的时间跨度很大，从中石器时代到新石器时代，其中覆盖了青铜时代、铁器时代和维京时期，再到中世纪。数据集中最古老的基因组来自一个生活在大约34000年前的人。

在过去五年中，研究人员成功创建了一个独特的古DNA基因库。这些新发现就是基于对这个基因库中的数据进行分析而实现的。这是世界上第一个此类基因库，它已经在从古代人类迁徙到脑疾病发展的基因决定风险概况等领域提供了大量令人惊叹的线索。

现在，这个新的基因库成为一个精确的工具，当结合对当今人类DNA数据的分析和其他几个研究领域的信息时，它可以为我们提供对人类疾病的新见解。这是一项惊人的成就，它将在许多医学领域还有许多应用。

现在，科学家已经收到了来自世界各地疾病研究人员的请求，希望能访问这些古老的DNA序列，他们的最终目标是使基因库都能对公众开放。


参考来源：

https://www.cam.ac.uk/stories/disease-spread-mapped-using-ancient-DNA

https://www.nature.com/articles/d41586-024-00024-9