肿瘤治疗少走弯路，基因检测做前必看这7个问题

对于多数肿瘤患者和家属来说，提到肿瘤药物治疗，都知道要做基因检测，但随之而来的是患者的迷茫与困惑。什么样的产品是适合我的？涵盖的基因越多越好么？市面上的基因公司比比皆是，我该如何选择？

如何能让大家通俗易懂地了解肿瘤基因检测，如何甄别市面上种类繁多的检测套餐和公司，今天，针对肿瘤用药的相关基因检测为大家做一期分享。

问题一：为什么肿瘤患者要做基因检测？

肿瘤说到底是种基因病，是一类高度异质性疾病。也就是说，哪怕患的是同一种肿瘤，不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案，尤其是抗肿瘤用药的选择。

不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感程度差异巨大，故肿瘤临床治疗需要制定个体化的精准方案。而基因检测是评估患者使用药物效果非常重要的一环，能从分子层面给医生用药予精确的指导。

问题二：肿瘤用药基因检测到底检测了什么？

靶向药物基因检测是通过患者癌细胞基因检测，从而选择对患者有效的特定药物或方案，是真正意义上的精准医学。由于很多靶向药物有明确疗效/耐药靶点，须遵循基因检测后才可使用！不应在未做相关基因检测的情况下盲目用！

由于肿瘤的异质性和进化，靶向药物使用一段时间后可能会出现抗药性，需要换药，故靶向药物基因检测配合药物疗效最好定期检测。

说到目前最热门的免疫药物，最大问题是有效率不高，仅在10%~20%，加上其目前费用较高，所以，通过基因检测评估药物可能的受益还是很有必要的。

化疗药物基因检测可为患者从药物受益或毒副作用两个方面提供选择参考，由于没有涉及对肿瘤细胞基因突变的分析，化疗药物基因检测还不能算是完全意义上的精准医疗。

问题三：如何选择检测 panel大小，即套餐包含基因的多少？

在几天群内沟通中我了解到很多患者做过检测，但都是非常基础的几个靶点的检测。比如说常见的基因三项检测EGFR、ALK、ROS，其实在这我是鼓励大家尽量扩大、尤其是靶向药物相关基因的筛查范围。

单基因、单突变、单药模式”并不适用于高异质性肿瘤的治疗决策。 尤其是晚期肿瘤患者，时间非常宝贵，我们必须一次性集中扩大筛查范围，一次检测全面的肿瘤基因突变信息，指导治疗。

因为筛查范围的扩大，能够检出用药的可能性大得多，同时针对之前检测过的项目还可以再检测验证一下，也有可能检测出阳性的可能性。

问题四：乳腺癌基因检测的靶点及对应靶向药

很长一段时间内，乳腺癌的靶向治疗主要围绕HER2基因开展，然而HER2阳性的乳腺癌患者仅占30%左右，因此仍有大部分乳腺癌患者没有靶向治疗的机会。随着研究的深入，专家们发现约35%左右的乳腺癌病人会携带PIK3CA突变，以其为靶点的靶向药在乳腺癌治疗中也展示了一定的潜力。

BRCA1/2突变与遗传性乳腺癌相关（篇幅原因以后再详细介绍），约5%的乳腺癌患者会携带此突变，近年来有越来越多的研究表明其对应的PARP抑制剂可能对乳腺癌也有一定疗效。

除以上基因外，若携带NTRK融合突变的乳腺癌患者可考虑广谱抗癌药物NTRK抑制剂治疗，但乳腺癌中NTRK融合突变率低于1%，基本不作为主要考虑。

问题五：肿瘤基因检测选取什么样本才是最好的？

目前对于肿瘤基因检测，组织样本仍是金标准，且部分基因检测项目仅组织样本才可以实现。因此，在条件允许的前提下，应优先选择组织样本。

但是，2018年12月的《中华病理学杂志》上发表的《液体活检在临床病理相关肿瘤诊治中的应用现状及展望》中也明确提到应用血液ctDNA做活检的检测优势：“相对于常规组织活检具有非侵入性、患者依从性好、异质性低、可反复取材等优势，其在靶向药物伴随诊断中具有很大的优势” 。若无法取得组织样本， 可选用外周血进行ctDNA基因检测。

问题六：血液不准确？

准确不准确都是相对组织来说的，血液比组织的阳性检出率确实低一些，这个是事实，但针对年龄偏大且体弱惧怕穿刺取组织的患者而言，血检是最好的方案。

问题七：何时采样？

化疗是对所有细胞产生影响，我们建议大家在化疗后至少3天，一般5-7天来采集血液，或者在下一次化疗前3天左右采样。否则释放到血液中的肿瘤DNA少了，可能会导致假阴性的结果。

取穿刺样本也是一个道理。靶向药的话由于间隔时间比较短，不做特殊规定，但是也请大家尽量在下一次即将吃靶向药前来采血。