基因健康 || 糖尿病相关基因检测-助您远离“甜蜜负担”

从糖尿病风险评估到个性化用药指导，科学应对这种高发疾病，远离“甜蜜负担”。

自1991年开始，国际糖尿病联盟（IDF）与世界卫生组织（WHO）将每年11月14日设为“联合国糖尿病日”（World Diabetes Day），本年的宣传主题是：教育保护明天（Diabetes: education to protect tomorrow）。

甜蜜负担-糖尿病

糖尿病是一种以高血糖为特征的代谢性疾病，高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损，或两者兼有引起。

目前临床上把糖尿病分为1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病、妊娠期糖尿病四种类型。

糖尿病的典型症状是“三多一少”(多饮、多食、多尿、体重减轻)，出现糖尿病典型症状并符合以下任何一个条件的人，可以诊断为糖尿病：

一天中任一时间血糖≥11.1mmol/L(200mg/dl);

空腹血糖水平≥7.0mmol/L(126mg/dl);

口服葡萄糖耐量试验2小时血糖水平≥11.1mmol/L(200mg/dl )。

>>糖尿病的危害：并发症

1-急性并发症：

如高渗性昏迷、酮症酸中毒等，严重时可危及生命。

2-慢性并发症：

（1）下肢血管病变：糖尿病人容易发生下肢动脉病变，最终导致下肢缺血，严重者需要截肢。另外一个很常见的并发症是“糖尿病足”，说的是脚部发生溃疡、感染，长时间难以愈合。

（2）肾脏疾病：早期仅表现为少量的蛋白尿，晚期会发生肾衰、甚至需要血液透析治疗。

（3）眼睛：损害眼睛的视网膜，严重者可导致失明。

（4）神经系统：很多人会发生不同程度的神经并发症，可以表现为肢体麻木、疼痛、感觉异常、肌肉无力或萎缩、甚至面瘫、面部疼痛、听力损害等。

（5）心脑血管病变：糖尿病患者很容易发生冠状动脉、颈动脉以及颅内动脉等动脉血管粥样斑块与狭窄，最终引起严重的心脑血管病。

糖尿病与基因检测

目前公认糖尿病不是唯一病因所致的单一疾病，而是复合病因的综合症，与遗传、环境因素等有关。

其中，遗传因素约占15%-20%左右，更重要的是后天不良生活方式导致糖尿病发病。糖尿病的遗传不是病的本身，而是容易发生糖尿病的易感基因。针对不同的糖尿病类型，有不同的检测方案。

（一）1 型糖尿病易感基因

1 型糖尿病：患者通常发病年龄比较年轻，而且体型偏瘦，家族史不明显，是由自身免疫或者特发性因素所导致。

根据全基因组关联研究(GWASs)，1 型糖尿病是一种多基因疾病，通过相关易感基因的检测，可以评估发生1 型糖尿病的风险，做好预防，积极应对，可大大降低发病风险。

（二）2 型糖尿病易感基因

2 型糖尿病是因胰岛素调控葡萄糖代谢能力下降（胰岛素抵抗）伴随胰岛B细胞功能缺陷，胰岛素分泌相对减少诱发的。

遗传因素在糖尿病的发生发展中起了重要的作用。中国人2 型糖尿病易感基因主要与胰岛β细胞功能衰退有关。

（三）妊娠糖尿病易感基因

妊娠期糖尿病（Gestational diabetes mellitus，GDM）是由于妊娠后母体糖代谢异常而首次发生的糖尿病，是妊娠期常见的并发症。

妊娠期糖尿病相关的先天遗传风险基因跟2 型糖尿病的有很多相似。这些基因参与胰腺β细胞的发育或功能，或在胰岛素抵抗中发挥作用。

（四）2 型糖尿病个性化用药

个性化用药基因检测，为患者或特定人群寻找合适的药物，可以很大程度的避免不合理用药和试药换药，提高用药安全性和疗效，带来更好的治疗效果，并降低医疗费用。

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