肺癌是我国发病率和死亡率最高的癌症，传统的肺癌治疗方式包括手术、化疗、放疗、中医药治疗等，随着现代医学的创新与进步，靶向治疗和免疫治疗的出现，使得肺癌治疗取得了突破性进展，患者的生存期显著延长。“除常见基因突变之外，越来越多的罕见基因突变也走入了大家的视野，针对罕见基因突变的靶向药物也相继问世。”中国工程院院士、山东省肿瘤医院院长于金明院士表示，随着非小细胞肺癌罕见靶点的治疗方案不断涌现，肺癌靶向治疗为越来越多的患者带来光明和希望。


肺癌人口基数大，存在罕见靶点突变的患者数量也较多

靶向治疗，也叫“生物导弹”，因其精准作用于靶点，全身副作用小，得到越来越广泛的应用。”于金明院士说，针对中国患者最常见的EGFR基因突变，目前临床上已经有一代、二代、三代靶向药，显著提高了中国肺癌患者的5年生存率。

“相较于常见靶点突变如EGFR等，虽然罕见靶点突变发生率较低，但由于我国非小细胞肺癌患者的基数非常大，实际存在罕见突变的肺癌患者数量较多。”于金明院士提到，MET靶点是肺癌罕见靶点突变之一，MET罕见靶点突变主要包括MET 14号外显子跳跃突变、MET 扩增/重排和 MET 蛋白过表达。

据于金明院士介绍，MET外显子14跳跃突变在非小细胞肺癌中的发生率为1%-3%，MET 14外显子跳跃突变作为NSCLC的独立驱动因素，被国内外现有权威指南推荐作为常规检测内容。这类患者具有疾病进展快、生存期短、标准治疗方案疗效不理想等特点，亟需疗效确切的治疗方案。

“对于这些患者来说，医生对罕见靶点的重视、以及基因检测的精准可靠十分重要。”于金明院士强调，精准检测是精准用药、精准治疗的先决条件。关于什么时候做基因检测比较合适，于金明院士解释说：“疾病分为三个阶段，第一个是肺癌刚确诊的时候，第二个是靶向治疗耐药以后，第三个是尝试了很多治疗都没有效果了以后，就是所谓的肿瘤终末期。在这三个阶段进行基因检测对肿瘤治疗具有重要意义。


越来越多肺癌罕见突变靶向门诊开设，显著提高患者获益

于金明院士提到，罕见突变精准诊疗需要结合患者病理特点，依照相应的指南和共识、优化基因检测手段，从而帮助患者通过更细化的手段获得更精准的基因检测结果，让每个潜在获益的罕见突变患者都有机会获得相应的靶向治疗。这就需要医院、企业、政府和相关科研单位以为罕见靶点规范诊疗为目的，从科研、转化、规范角度共同努力，突破瓶颈，使罕见靶点突变规范诊疗标准化、常态化。

“目前，我国已有多家医院成立了肺癌罕见突变靶向门诊，2020年山东省肿瘤医院成立了罕见肿瘤科，三年来也救治了大量的肿瘤患者。”于金明院士提到，肺癌罕见突变靶向门诊的落地对患者和医生两端都有着重大的意义。不仅为患者提供了集中就诊的平台，同时也有助于提高科研单位、医生和医院的专业水平及团队协作性，从而进一步扩大肺癌罕见突变靶向门诊的影响力，惠及更多“求医无门”的肺癌患者。为了让罕见靶点患者能够接受更加精准、更加规范、更加有效的临床诊疗，山东省肿瘤医院对新入院患者开展全覆盖、无死角、免费的MDT，为患者提供规范化、高端化、同质化诊疗方案。针对罕见靶点突变患者，综合病理科、呼吸内科、影像科、以及化疗、放疗等医生的综合意见制定治疗方案，以实际行动推进肿瘤精准防治。另外，医院设立I期临床研究中心，开展了一系列罕见基因突变靶向治疗的临床研究。通过系列方案，推动非小细胞肺癌罕见靶点诊疗精准化、规范化，提升罕见靶点突变阳性肺癌患者生存获益。


癌症可防可控，早筛早治是关键

世界卫生组织指出，全球至少三分之一的癌症病例可以预防，三分之一可通过早期发现和及时治疗得到根治，还有三分之一可用现有医疗措施延长生命、减轻痛苦、改善生命质量。癌症筛查是早期发现癌症和癌前病变，使患者获得及时治疗的重要途径，是癌症防控的重要措施。

中国癌症患者5年生存率较低，早筛早治是关键。于金明院士提出，普遍推广癌症筛查和早期诊断项目，大幅提高公众和医务人员对于癌症早期预警的认识水平，是全球癌症防控重要的目标之一。中国癌症防治三年行动计划（2015-2017年）也提出了推广癌症筛查与早诊早治的策略：扩大癌症筛查和早诊早治覆盖面，重点地区、重点癌症早诊率达到50%以及“癌症防治核心知识知晓率达到60%”的近期目标。因此，在人群中开展癌症筛查，提高大众和医务人员对癌症筛查的认识，使其积极参与癌症筛查，这对于癌症预防具有重要意义。

“随着科技的进步、医学的发展，肺癌患者的治疗选择越来越多，肺癌诊疗逐渐趋向于精准化、个体化。”于金明院士相信，在不久的将来，肺癌将成为可控制的慢性病。