测序圈在去年大招频出，预示着今年的AGBT会稍显沉闷。但作为年初的盛会，各家公司也是借此舞台展示自家的能力潜力，布鼓雷门。

从公开发布的新闻来看，新晋NGS玩儿家继续完善生态合作，最新的合作图景如下：

除此之外，各家也在持续推动在通量、性能、准确性和产量等方面的进步。


Illumina

Illumina提供了之前发布的NovaSeqX、Illumina Complete Long Reads长读长测序技术及其 XLEAP SBS 化学的更新。

Illumina宣布第一台NovaSeqX Plus已经交货给了Broad研究所。Broad 研究所转化基因组学高级主任 Niall Lennon 博士在会上介绍了Broad 在新的 NovaSeq X 上生成的数据，通过将 NovaSeq X 数据与同一文库的 NovaSeq 6000 运行中生成的数据进行了比较，Niall 称NovaSeq X 高于 Q30 的碱基比例更高，而且 SNP 和indel的分析性能“没有显着差异”。他说，每个碱基的准确性也没有随着读取长度的增加而下降。

Illumina 预计在第一季度出货40-50 台NovaSeq X，目前有60 多套NovaSeq X 处于生产过程的不同阶段，计划今年总共出货 300 多台X仪器。

Illumina Complete Long Reads（CLR）背后的技术和产品性能受到最多关注。

首先，DNA 分子被标记以产生长片段大小。然后 Illumina 在特定的时间间隔引入所谓的“地标”，允许在短读长测序后“重建”长的重复区域。然而，没有透露这些地标是什么以及它们是如何引入的。CLR工作流程还包括引入地标后的放大步骤，以及有助于创建标准短读测序库的第二个标记步骤。此前有观察人士推测，该产品是前澳大利亚初创公司Longas Technologies发明的基于诱变 (SAM) 技术的测序分析的一个版本。

CLR 是从短读中重建或合成的事实似乎与其CEO Francis deSouza 去年秋天坚称的CLR“不是一种合成的长读技术”的结论大相径庭。

Illumina CTO Alex Aravanis 展示了平均 contig N50 大小以及来自三个早期访问 CLR 的客户的平均单倍型相块phase block N50 长度： GeneDx，分析了 CYP2D6、HBA2 和 CYP21A2；Macrogen分析GBA基因；Wellcome Sanger Institute也分析了 CYP2D6。这些客户得到的平均contig N50 大小为 5,917 bp、5,740 bp 和 5,712 bp，平均相位块 N50 为 213 kb、177 kb 和 165 kb。去年 10 月，Illumina 提示CLR 生成contig N50 大小为 6 kb 至 7 kb ，而phase block N50 约为 200 kb。

但目前看CLR产品管线都是针对人类基因分析的，创建非人类 CLR 可能需要针对每个不同的基因组进行定制，有可能会限制到动植物科研的应用。Illumina称这种创新的长读长解决方案克服了市场上其他解决方案的痛点——高 DNA 输入要求、低通量的复杂工作流程、高度可变的结果以及对额外专用仪器的需求。

此外，在Illumina刚刚发布的四季度及22财年业绩报告中，Illumina收获了惨淡的四季度营收，同比下降 10%，而 2022 年全年业绩只有小幅增长 1%。当然大部分收入继续来自 Illumina 的核心测序业务。Illumina去年秋天大张旗鼓推出的高通量测序仪NovaSeq X，虽引起了“强烈的客户兴趣”，但不可避免影响了可能的季度销售（打不破的推新困境）。此外，Grail一直是悬在Illumina头顶的达摩克利斯之剑，静待时光降落。


Complete Genomics

CG在AGBT上推出通量炸天的T20x2平台，无疑是这次大会的最大焦点。华大智造复活CG品牌，在收购10年之后，全线回归美国市场，华华丽丽。

一贯以推动测序价格下降所为人知晓的华大系这次也没有让人失望，通过T20x2标准化平台真正兑现了100美元的基因组承诺，给2023年之于测序历史打上了高亮标记。由于耗材成本低是通过以或接近其运行容量同时运行 6 个载片来实现的，T20×2 必须以一定的年度最低耗材量订购。T20×2 将于第三季度在美国和亚太地区上市，而第二季度在中国上市。我们终于可以坐享国货之光可捷足先登了。

CG还宣布了其已上市的旗舰测序仪T7在美国的新促销价1.5美元/Gb，也就是说客户可立即以 150 美元的价格获得高质量的基因组，即便每次仅对十几个样本进行测序。

同样，在长读长测序上，CG在美国也复活了其发明的stLFR (single tube long fragment reads) DNA co-barcoding 长读长技术，在 DNBSEQ 平台上提供合成或链接的长读长测序。