高通量基因检测技术——预见肿瘤的“蛛丝马迹”
癌症是严重威胁人类生命和社会发展的重大疾病,据2019年世界卫生组织(WHO)统计,癌症是目前112个国家人口的第一或第二大死因,以及23个国家人口的第三或第四大死因。
数据显示,2020年中国癌症新发病例和死亡病例约占该年全球癌症发病和死亡总数的23.7%和30.2%,均高于该年中国人口占全球人口总数的比例(18.6%)。2020年中国新发病例和死亡人数均为全球第一。
如何能够预见癌症的蛛丝马迹?高通量基因测序拨开云雾见玄机,提前揪出癌变风险。
什么是高通量基因测序?
高通量基因测序(NGS)是新一代灵敏度较高的基因检测手段。相较于传统一代测序一次只能检测几个已知点位,NGS检测可以使用少量样本,一次性检测多个基因,全面了解众多基因的图片信息,避免错失治疗机会,NGS检测不但能发现已知突变,对于未知突变的检测也具有优势。
除了传统的肿瘤组织样本,还可以通过血液、脑脊液等“液体活检”的方式了解肿瘤特有突变信息。所谓“液体活检”,是指针对血液、脑脊液等体液中含有的癌细胞 DNA ,即循环 DNA 的检测。
高通量基因测序技术有什么价值?
✔指导靶向药使用
✔评估肿瘤患者复发风险
✔评估肿瘤遗传性
这项检测适用于哪些人群?
1)诊断为癌症的患者:
需制定靶向治疗方案的患者;
靶向治疗耐药的患者;
寻求免疫治疗的患者;
晚期化疗阶段或复发难治寻求跨适应症用药患者。
2)有癌症家族史的人群:
当家族中存在以下情况时,家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测:
几个亲属有相同或相关的肿瘤,亲属发病年龄较低(小于50岁),多发性或双侧性肿瘤,多原发肿瘤;
家族中有人患乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症、胰腺癌、前列腺癌等遗传因素相关肿瘤。
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