近日有媒体报道，一对夫妻结婚6年来一直未能迎来自己的孩子，所以决定进行孕前检查。然而他们却惊讶地发现，丈夫竟然是一名女性!!这到底是怎么回事？

丈夫的精液分析结果显示 精液中没有任何精子，同时其染色体检测结果为： 46,XX。从遗传学的角度，这意味着“他”并不是男性。这种特殊情况在临床上也被称为 性反转综合征。

性反转综合征是一类 性别发育异常的遗传性疾病，该病的 发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起，在目前的研究中有以下几种可能：


染色体易位

SOX9基因的过度表达或者缺失


XX/XY嵌合体

参与性别决定的其他单基因、分子发生突变

诸如性反转综合征的病症虽然是难以治愈的罕见疾病，但仍然可以运用现代的医学技术实现 早预防、早发现、早诊断，实现生育健康宝宝。


产前诊断

对于超声显示生殖器官发育不良或怀疑胎儿性别不一致时，可通过胎儿染色体及导致性反转的单基因等基因检测进行遗传分析。


生育后代

对于患者的生育要求，无精子症患者可以通过精子库的人工供精（AID）；少精子患者可以及早进行睾丸活检保存精子。

总之， 产前筛查与产前诊断工作是尤为重要的，早期筛查和诊断可避免遗传病胎儿的出生，减轻胎儿出生后给家庭和社会带来的负担。贝瑞基因在生育健康领域凭借长期的经验积累和核心技术优势，先后推出了基于高通量测序平台的NIPT、NIPT Plus 、CNV-seq、扩展性携带者筛查等产品服务。

在 遗传病诊断与鉴别诊断方面，全外显子组检测（WES）能够帮助明确病因，近年来已广泛应用于各科室的遗传病检测，同时逐渐在产前诊断中起到重要的作用。