基因编辑和基因治疗是一种目前正在快速发展的新兴技术，具有广阔的前景和展望。


一、背景调研

为了更清楚的了解基因编辑和基因治疗的发展趋势，小编进行对其进行了背景调研。（分析来自citexs赛特新思文献计量学平台）

如图1所示，  为近十年来基因编辑和基因治疗相关文献的年度发文趋势，发文量逐年升高；

图1  2013-01至2023-03 基因编辑和基因治疗相关文献的年度发文趋势

图2为近十年来基因编辑和基因治疗的研究国家分布图，在该领域发文量最多的国家是美国（25283篇，30.87%），其次是中国China（20409篇，24.92%）；

图2. 2013-01至2023-03 基因编辑和基因治疗的研究国家分析

图3为近十年来基因编辑和基因治疗的热点词频分析，出现频次前5的关键词分别是：CRISPR/cas9，genome editing，breast cancer，cancer，immunotherapy。

图3. 2013-01至2023-03 基因编辑和基因治疗的热点词频分析


二、基因编辑和基因治疗主要应用于以下几个方面：

1. 治疗遗传性疾病：基因编辑和基因治疗可以针对患者的个体基因进行精准修复，实现治疗遗传性疾病的目标，例如囊性纤维化等。

（1）精准基因修复：基因编辑技术可以针对患者的个体基因进行精准修复，纠正基因突变，从根本上消除遗传性疾病的发生。

（2）基因增强：基因治疗可以通过向细胞中导入缺失或异常的基因，增强细胞的功能，从而治疗一些由基因缺陷引起的遗传性疾病。

（3）转基因技术：通过转基因技术，人类基因组的一部分可以被替换成另一个组织或物种的基因，从而产生更为健康的基因类型，避免了一些遗传障碍。

（4）预防新生儿遗传病：基因编辑和基因治疗可以帮助夫妇在受孕前识别和排除携带遗传性疾病的风险，从而预防新生儿遗传病的发生。

（图4 PMID：35021196）

2. 癌症治疗：基因编辑和基因治疗可以依靠人类自身免疫系统来消灭癌细胞，大大提高癌症治疗的效率和安全性。

（1）基因疗法：基因治疗可以采用基因工程技术将抗癌基因导入肿瘤细胞，从而使肿瘤细胞发生凋亡或失去其生长能力。

（2）CAR-T细胞治疗：CAR-T细胞治疗是一种利用体外经过改造的T细胞来攻击肿瘤细胞的新型免疫治疗方式，得到了很好的应用。

（3）免疫检查点抑制剂：针对肿瘤细胞与免疫系统之间的相互作用，可以使用免疫检查点抑制剂，从而激活人体自身的免疫反应来消灭癌细胞。

（图5 PMID: 35482149）

3. 造血干细胞治疗：基因编辑和基因治疗可以通过修复或改变造血干细胞的基因突变，实现治疗血液疾病的目标。

（1）修复遗传缺陷：通过基因编辑技术，可以针对造血干细胞中存在的遗传缺陷进行精准修复，从而纠正某些遗传性血液疾病。

（2）增强造血干细胞生存能力：通过向造血干细胞中导入特定的基因，可以增强其生存能力和增殖能力，从而帮助身体更好地产生新的血细胞。

（3）抑制肿瘤细胞：通过基因编辑和基因治疗技术，可以使得造血干细胞具有抑制肿瘤细胞的能力，从而预防或治疗造血系统恶性肿瘤的发生。

（图6 PMID: 22473006）

4. 器官移植：基因编辑和基因治疗可以用于生产与患者基因相配套的器官，解决器官移植中供需不平衡的情况，以及避免移植排异反应的发生。

（1）人造器官：通过基因编辑技术和生物工程技术，可以制备出与患者个体细胞相匹配的人造器官，从而解决器官移植中供需不平衡的问题。

（2）免疫排斥反应：通过基因编辑和基因治疗技术，可以使得患者自身的免疫系统对于移植器官不产生排斥反应，从而提高器官移植的成功率。

（3）避免感染：通过基因编辑或基因治疗技术，可以针对一些易感染的病原体进行特异性修复或抑制，从而避免移植后出现感染、排异等并发症。

（图7 PMID: 35637318）

5. 防止遗传病：基因编辑和基因治疗可以帮助夫妇在受孕前排除携带遗传性疾病的风险，为健康的下一代提供保障。

（1）体外受精前诊断：通过对胚胎或卵子进行基因检测，筛查出携带遗传基因缺陷的胚胎或卵子，从而避免遗传病的出现。

（2）基因疗法：针对部分遗传性疾病可以通过基因治疗的方式进行干预，例如修复缺失或异常的基因等。

（3）转基因技术：利用转基因技术，人类基因组的一部分可以被替换成另一个组织或物种的基因，从而产生更为健康的基因类型，避免了一些遗传障碍。

（图8 PMID: 30127848）

总之，基因编辑和基因治疗等新兴技术的应用前景非常广阔，这些技术有望提高疾病治疗的效率和安全性，改善人类健康水平。但是也需要注意其安全性、伦理问题及法律问题，确保技术的应用符合道德标准，并能够真正造福于人类。