基因科普:人类基因组工作框架图完成绘制23周年,开启精准医学新时代!
2023年6月26日,是人类基因组工作框架图宣布绘制完成的23周年纪念日。23年前的今天,2000年6月26日,中、美、英、日、德、法等六国宣布人类基因组工作草图绘制完成,这一突破被认为是达尔文时代以来生物学领域最重大的事件。
国际人类基因组计划被称为生命科学“登月计划”,由美国科学家在1985年率先提出,1990年正式启动。根据这个计划的设想,各国科学家们要在2005年把人体内约2.5万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的图谱。中国作为参与这项工作的唯一发展中国家,1999年起,集中了最优秀的生物学家参与并负责测定人类基因组全部序列的1%,也就是三千万个碱基的排序。
过去:北京“小红楼”与空港工业区:梦开始的地方
人类基因组计划首席科学家弗朗西斯·柯林斯在介绍所负责项目
人类基因组计划中国部分
1997年11月,湖南张家界,在中国遗传学会青年委员会组织的研讨会上,杨焕明、汪建、于军等科学家形成共识:序列图是人类基因组计划中最为辉煌也最为艰难的任务,要在这一高峰上插上旗帜,即争取拿到1%的测序任务。这次会议为中国的基因组学研究带来了一股新风,1998年,“中科院遗传所人类基因组中心”在一幢小红楼里成立,开始开展大规模测序,建设相关技术平台。
在杨焕明等科学家的努力与争取下,1999年9月,中国获准加入人类基因组计划,成为继美、英、法、德、日之后的第6个参与国,也是参与这一关乎人类的宏伟计划里的唯一发展中国家。1999年9月9日,在北京空港一个简易厂房中,全体员工聚在一起盯着时钟,开始读秒,“1,2,3......9”,1999年9月9日9时9分9秒,时间在这一刻定格,承担人类基因组计划1%测序项目的北京华大基因研究中心宣布成立。
1999年9月9日,北京华大基因研究中心宣布成立
2000年4月底,中国科学家团队按照国际人类基因组计划的部署,完成了1%人类基因组的工作框架图。时任中国科学院副院长陈竺说,如果说人类基因组相当于一本“生命天书”,我们不仅要读出它,更要读懂它,而且还要根据“天书”的内容来更好地造福人类。
2000年4月底,中国科学家团队按照国际人类基因组计划的部署,完成了1%人类基因组的工作框架图
2000年6月26日,人类基因组工作框架图宣告绘制完成,并于次年2月在国际顶级学术期刊Nature发表研究成果:“人类基因组计划”(HGP)首次对人体90%以上的DNA碱基对完成了测序。
现在:基因组计划开启精准医学新时代
基因组计划是人类历史上最大规模的生命科学研究计划之一,它使人类第一次得到了自身全基因组序列的信息,为后续大量研究提供了“导航仪”,成为开启精准医学新时代的重要里程碑。通过对人类基因组的完整测序和解析,我们将有望发现许多以前未知的基因和生物标志物,从而更好地理解人类疾病的发生机制和治疗方法。
传统的医学治疗往往是对症下药,而精准医学则是通过分析个体基因组的信息,针对每个患者的独特情况进行治疗,以最大程度地提高治疗效果和减少副作用。
在精准医学中,基因测序技术扮演着重要的角色。通过测序,我们可以确定个体基因组中存在的基因突变和缺陷,进而分析患者是否患有遗传病和某些疾病的风险。例如,通过对患有肺癌的患者基因组的测序,可以找到某些特定基因的突变,从而应用个性化的靶向药物治病,将癌症变为慢性疾病,极大地提高患者的生存期和生活质量,也可以通过基因组的检测,对病人的预后做出更欧精准的判别。
除了基因测序技术,其他生物信息学技术也在精准医学中得到广泛应用。例如,利用蛋白质质谱分析技术,可以对疾病相关的蛋白质进行分析和识别,从而确定患者是否存在某些疾病的风险,并指导治疗方案的制定。
未来:新征程,新起点
未来,基因组计划的精准医学应用将会越来越广泛。例如,在癌症治疗中,我们可以通过对患者的基因组信息进行分析,选择最适合患者的药物和治疗方案;在神经科学研究中,我们可以通过对患者的基因组信息进行分析,开发更加个性化的康复治疗方案;在基因组编辑技术方面,我们可以通过对基因组进行修饰,治疗一些罕见遗传病。
目前,我国在精准医学的基因组、蛋白组、表型组等领域已走在国际前沿,也成为科技与经济融合发展新的驱动力,为加快推进实现高水平科技自立自强,实现国家的第二个百年奋斗目标起到重要作用。
华大时空中心
23年的今天,我们也由衷欣喜地看到,由人类基因组计划中国部分核心专家推动的“华大时空中心”的落成,中国基因组学走上新征程,全力推进基因组学、单细胞学、时空组学三箭齐发,引入时空组学实验室、合成实验室、质谱实验室等大量研究设施,继续向科技蓝海进军,扩大应用场景,助力精准医学创新发展。
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