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卵巢早衰是什么疾病

卵巢早衰是早发性卵巢功能不全（POI）的终末阶段，也是最严重的一种形式。早发性卵巢功能不全是指女性在40岁以前出现卵巢功能的减退，表现为月经异常（闭经、月经稀发或频发）、性激素检查中促性腺激素水平升高（FSH>25U/L）、雌激素水平波动性下降。卵巢早衰（POF）则是性激素检查中发现FSH超过40U/L和雌激素水平降低，以及有不同程度的围绝经期症状。

根据是否有过月经，可以分为两种：从未有过月经的原发性POI和曾经有过月经，但40岁之前发生月经异常（闭经、月经稀发或频发）的继发性POI。


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卵巢早衰的遗传因素

2.1 卵巢早衰有哪些病因？

卵巢早衰的病因很多，大体上可以分为四类：遗传因素、自身免疫因素、医源性因素（手术损伤、化疗、放疗等）、和其他因素（包括不良环境、生活习惯等）。遗传因素是这诸多病因中非常重要的一部分，约占20%-25%。


2.2 遗传病因有哪些？

人的基因分别控制着人体的发育、生长，并参与调控各器官的功能。一旦人体的遗传物质出现异常，人体就会发生各种各样的遗传性疾病。

遗传性疾病患者发生的遗传物质变化主要分为三种：

1.染色体数目的变化，比如缺少或者多出一条染色体；

2.染色体结构的变化，如某一条染色体缺少或者多出一部分，再或者和其他染色体交换了一部分片段；

3.单基因变异，控制某一种功能的基因变异之后，导致该项功能无法正常运作，引发疾病。

遗传变异导致的卵巢早衰，往往常规治疗效果不佳，很容易造成多年治疗仍然无法怀孕的局面，那么在治疗早期及时进行遗传学检测就至关重要。

如果发现有相关遗传变异，部分患者就可以根据具体的变异，提前做好针对性的生育管理、后续治疗成功率的预测或可以尽早进行生育力保存，以免卵巢功能持续下降导致无法生育。

如果没发现遗传变异，也可以排除已知遗传变异致病的可能性，可以继续常规的治疗和生育。


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基因检测做什么内容

染色体的异常主要跟X染色体有关，约占总体异常的94%；单基因变异则发生在与生殖内分泌、卵泡发生、卵子发育等影响女性卵巢和卵子发育的基因，如FMR1（脆性X染色体相关基因）、FSHR（FSH受体）等。


3.1 染色体异常

①X染色体异常

正常女性体内有两条性染色体，也就是X染色体。X染色体发生异常的女性，有以下几种情况：XX染色体缺少一条、X染色体的片段缺失或者X染色体与其他染色体片段发生交换。

②常染色体

性染色体以外的常染色体异常，主要表现为某条染色体结构的变异，某一部分发生了重排，染色体数量异常。


3.2 单基因变异

①脆性X综合征基因FMR1基因

脆性X染色体综合征由X染色体上的FMR1基因突变导致,该基因突变的患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题等，是最常见的遗传性智力障碍疾病。

该疾病在男性中表现更为严重，女性患者则根据变异程度的差异，表现为不同的疾病，卵巢早衰就是其中之一，该基因也是与卵巢早衰相关性最高的基因之一。

②卵巢发育有关的致病基因

卵巢发育有关的致病基因可以分为以下三类：

1.生殖内分泌相关基因：FSHR、CYP17、ESR1等；2.卵泡发生相关基因：NOBOX、FIGLA、GDF9等；3.减数分裂和DNA损伤修复相关基因：MCM8、MCM9、CSB-PGBD3等；

③综合征型POI的相关致病基因

综合征型POI是以POI为临床表型之一的遗传性综合征，如睑裂狭小-上睑下垂-倒转型内眦赘皮综合征、脑白质发育不良、共济失调-毛细血管扩张症等，候选致病基因包括FOXL2、EIF2B和ATM等，机制多数还不清楚。


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基因检测送检样本介绍

4.1基因检测的基本原理

人体的遗传信息主要储存在细胞的染色体上，人体内所有的体细胞都含有同一套遗传物质。基因检测是从细胞里提细胞核，从细胞核里提DNA，再从DNA上读取基因信息，这是一个非常复杂、非常科学严谨细致的过程。理论上来讲，从人体任意部位取到细胞并提取DNA，就可以获得人体的所有遗传信息。目前，比较常用的样本是口腔上皮细胞、血液，一般根据临床诊疗需求和便捷性选择最佳采样方式。


4.2 口腔上皮细胞

口腔上皮细胞作为检测样本，其优点是便于居家采集，且保存运输方便，非常适合患者自行收集寄送检测。


4.3 血液

血液样本中有丰富的血细胞，适用于常规的遗传基因检测分析，其样本特点是医院操作采集运输方便，检测分析流程成熟，适合患者院内检测选择，也是目前主流的取样方式。