郭先生今年35岁，工作稳定，有一个幸福的家庭，孩子已经4岁了。但生活越是美满，郭先生就越担心。

原来在郭先生7岁的时候，爷爷因为肺癌去世了，由于当时医疗水平低下以及人们治疗意识不足，短短半年，爷爷就离开了。

后来，郭先生的父亲因为持续咳嗽到医院检查，也被确诊了肺癌。虽然接受了手术和放化疗等治疗，但因为发现得太晚，父亲的病情出现扩散，最后只留下他和母亲。

现在，郭先生也十分担心自己会不会患上肺癌，如果自己走了，妻子和孩子就无依无靠了。

最近，他在网上看到有人说基因检测对于“家族遗传癌症”的发现与治疗非常有帮助，他半信半疑：这个基因检测真的这么厉害？所有癌症的遗传基因都能检测吗？

说到基因检测，很多人第一时间会想起国际影星安吉丽娜朱莉。据悉，安吉丽娜朱莉的母亲死于卵巢癌，小姨死于乳腺癌。通过基因检测，她的BRCA1基因突变测试呈阳性，医生判断她患乳腺癌和卵巢癌的风险很高。因此为了预防癌症的发生，安吉丽娜朱莉接受了双侧乳腺切除术并摘除了卵巢和输卵管。

那么，基因检测到底是什么？对“遗传性”癌症的预防真的有帮助吗？


基因检测到底是“何方神圣”？

基因检测是通过血液、其它体液或细胞对DNA进行检测的技术。

众所周知，肿瘤的发生与基因突变有一定的关系。通过基因检测，可发现突变的基因，帮助明确病因或帮助判断发生某种疾病的风险，以便及早做好预防工作降低风险，以及选择针对性的治疗方法、检测疾病复发几率和评估生存期等。

基因检测的大致流程是，首先取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，进行基因信息扩增之后，再通过特定设备，对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测，最后分析其所含基因的各种情况。


具体来说，肿瘤基因检测有以下4方面的作用：

1.看肿瘤是否有遗传风险

肿瘤具有家族聚集性和遗传易感性，通过基因检测，有肿瘤家族史的人可以知道自己有没有携带遗传易感的基因突变，判断自己的遗传风险，及时做出应对策略，防患于未然。

2.指导靶向药物的使用

基因检测是进行靶向治疗的必经阶段，只有检测到相关的基因突变之后，才能根据基因突变的类型，选择对应的靶向药。此外，靶向药还容易出现耐药的情况，基因检测可以对基因的突变状态进行分析，有利于医生定制个性化的靶向治疗方案。

3.预测免疫治疗的效果

同样地，在进行免疫治疗之前，也要做基因检测。一方面是因为在各种肿瘤癌细胞的基因谱上，都存在相互抗衡的原癌基因和抑癌基因，通过基因检测可明确是哪些基因发生了突变，以及需要针对性使用哪种抑癌药物。

另一方面是因为PD-1抑制剂的价格较贵，而且不是对所有肿瘤都有效，为了避免盲目使用增加经济负担，就需进行基因检测，确定患者是否适合使用PD-1抑制剂。

4.提示有无临床入组的希望

目前，已获批准的靶向药只占少数，虽然部分患者受益，但还有相当一部分的人没有机会使用靶向药。对于肿瘤患者来说，时间就是生命。如果可以临床入组，或许有治疗的希望。

但在临床入组之前，要通过基因检测，分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物的相关基因，才有提供潜在的用药可能性。


基因检测作用虽多，但并非万能

有的患者听说基因检测很厉害，就想着自己是不是也可以做一做，起码可以提高生存的希望。但是要注意：虽然基因检测的作用有很多，但并非是万能的，而且不是每个人都适合做。

首先，基因检测并不能“包测百癌”。一项发表在《科学》杂志上的研究指出：只有1/3的癌症是由环境因素或有缺陷的遗传基因导致的，其余2/3是细胞突变造成的。

因此，从本质上说，癌症是一种基因型疾病。但是，目前为止，还有很多癌症的突变基因没有被找到，而且检测的准确率也非100%。

其次，不提倡人人都做基因检测。基因检测发现和预防的主要是遗传性癌症，但遗传性癌症只占20%。即使癌症易感基因被阻断，也不意味着癌症的风险降到了零。

如果长期有饮食不健康、抽烟、喝酒、熬夜等不良生活习惯，依然会存在一定程度的癌症风险。也就是说，即使基因检测提前发现了人体的基因缺陷，也可能因为后天因素的影响而患癌。

另外，有机构夸大基因检测的作用，应懂得辨别。随着基因检测的普及，不少机构瞄准了基因检测的市场，为了吸引客户进行基因检测，对基因检测的作用夸大宣传，误导客户。

因此，我们要辩证地看待基因检测，可以做，但不要盲目去做。做完基因检测之后，也要辩证地看待结果，结果阳性不一定就会得癌症，不要过度恐慌；结果阴性不一定就不会得癌，不要放松警惕。

随着推广和普及，越来越多人了解了神奇的基因检测。不过，我们应理性对待基因检测，如果自身条件符合做基因检测，那么可以考虑去做。

但对于健康人群来说，不要盲目地做。更重要的是，不要把基因检测的结果看成是癌症会不会发生的标准。即使基因检测结果阴性，也依然要保持健康的生活方式，才能最大程度地降低癌症风险。


参考资料：

[1]《“癌症基因检测”不能包测百癌》.新民晚报.2015-02-03

[2]《基因检测查癌可靠吗？》.健康时报.2019-11-29

[3]《肿瘤「基因检测」看这篇，知识点一文搞懂！》.肿瘤时间.2021-03-05