近年来有关癌症具有家族聚集性的新闻频频上热搜，比如：

家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症、母子两人同时查出同一种癌……

情况有点沾边的小伙伴心里多少发怵：

男朋友家族有癌症遗传史

婚还能不能结了？

家里有亲戚患癌，说明有家族遗传吗？

我要不要去做个基因检测？

……

这一类问题很难用（是/不是，要/不要）来简单粗暴作答。

别急！关于遗传性肿瘤，今天一次性给大家解答清楚！


01

不是所有的肿瘤

都叫遗传性肿瘤

肿瘤分为散发性肿瘤和遗传性肿瘤。

【散发性肿瘤】

90%的肿瘤都是散发性肿瘤，不具有遗传性。

我们知道，癌症是一种基因病。导致肿瘤发生的基因突变一般是后天的，称为「体系突变」。

要知道，人体内每时每刻都在进行着细胞的有丝分裂，DNA复制过程中难免会出现bug，即发生基因突变。

此外，如果在DNA复制过程中，受到某种致癌物质的诱发，如烟草，也可能产生相关突变。当这些突变积累到一定的程度，就会演变成肿瘤。


【遗传性肿瘤】

只有大约5%-10%的肿瘤跟遗传有关。

导致遗传性肿瘤的基因突变称为「胚系突变」，也称生殖系突变，它与生俱来，也可以代代相传。

胚系突变是个体从父母处（精子或卵子）遗传而来，或是受精卵在发育初期出现了新发突变。

因此，这种基因突变会存在于人体的每个细胞中（这就是为啥遗传性肿瘤常有多发的情况）。

综上，不是所有的肿瘤都叫遗传性肿瘤。家人或对象患癌，跟遗传有关的几率还是比较低的。


02

家人得癌，怎么判断是否

为遗传性肿瘤？

一些常见的癌症如肺癌、肝癌等，目前尚没有明确科学证据证明具有遗传性。

与遗传关系最密切的是一些罕见肿瘤，比如：多发性内分泌瘤、多发性软骨肉瘤、甲状旁腺癌、视网膜母细胞瘤等。

而真正值得我们关注的是——常见肿瘤中的「一小撮」与遗传相关的肿瘤，比如：

结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、肾癌、胃癌、甲状腺癌等。

如果家中有人罹患这几种癌症，要警惕是否有遗传因素的影响了。还可以结合一些特征来判断： 

① 多发

一级亲属（指的父母和亲兄弟姐妹）或关系比较近的亲属中有多人罹患癌症，或一人罹患多种癌症。

② 年龄

我们常说癌症是个老年病，而有的人年纪轻轻就罹患癌症，有一定几率是家族遗传因素使然。

③ 癌症类型

如果亲属罹患的癌症类型属于罕见肿瘤，那么是遗传性肿瘤的风险就越高。反之，其它类型的风险就相对低。

比如男性乳腺癌非常罕见，如果一个男性得了乳腺癌，他大概率有遗传基因突变的存在。

简单总结为3个关键词：多发、年轻、罕见。

如果你的家族中出现了以上这些情况，就要高度怀疑自己是否有罹患遗传性肿瘤的倾向了。


03

哪些癌症，具有遗传性倾向？

1. 肠癌

遗传性肠癌综合征的发生率接近10%。[1] 在遗传性肠癌中，常见的类型有林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病。

2. 胃癌

有5％-10％的胃癌属于遗传性胃癌。其中，弥漫型胃癌比例较高。如果有家族遗传史，并且经常出现餐后饱胀感、恶心、呕吐等，建议尽早到医院明确诊断。

3. 甲状腺癌

如果家族中一级亲属（比如父母、子女和同胞兄弟姐妹）中有3例或3例以上病人，那么这个家族具有遗传性肿瘤综合征的概率超过94%。

4. 乳腺癌和卵巢癌

约5%-10%的乳腺癌，15%-22%卵巢癌与BRCA基因突变有关，它会使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10-30倍。

除了卵巢癌、乳腺癌，BRCA基因突变与前列腺癌、胰腺癌均有较强的相关性。[2] 

5. 子宫内膜癌

约5%的子宫内膜癌与林奇综合征有关。在由林奇综合征引起的遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）家族中，约20-43％女性为子宫内膜癌患者。

6. 前列腺癌

9%的前列腺癌与遗传有关。如果有一个直系亲属患前列腺癌，则本人患前列腺癌的危险性会增加1倍。两个或两个以上直系亲属患前列腺癌，相对危险性会增至5~11倍。

7. 肾癌

最新研究发现，年轻的肾癌患者（＜45岁）具有接近10%的遗传倾向。[3] 

8. 黑色素瘤

如果你的亲属中有人患黑色素瘤，那么自身患黑色素瘤的风险约增高8~9倍。

如果发现身上莫名其妙长「痣」，逐渐增大，边缘不规则，颜色变化，发痒或皮肤破裂等现象，就要提高警惕了。

9. 胰腺癌

家族性胰腺癌的比例为4%~10%。一些遗传性综合征也会导致胰腺癌的风险增加，如家族性非典型多痣黑素瘤，遗传性乳腺癌，林奇综合征等。[4]  


04

家人得癌

我有没有遗传的风险？

2013年，著名影星安吉丽娜·朱莉进行了预防性双乳腺切除；2015年，她接受了双侧卵巢输卵管切除术。两次手术都震惊了世界。

她为何如此坚毅果敢，舍弃了女性的重要标志？

因为她的曾祖母、祖母和母亲都死于乳腺癌/卵巢癌。 

为此，她进行了BRCA1／2的基因检测，结果显示为BRCA1基因突变，医生估测她患乳腺癌和卵巢癌的几率较高。

正是基因检测让她预知了风险，她直接釜底抽薪，从源头上阻断疾病发展。

对于这类有家族史的人，如果能进行遗传性肿瘤基因检测，了解自身存在的风险，即使不能像安吉丽娜·朱莉一样斩草除根，也可以适当提高筛查频次，降低相关遗传性癌症的发生率。

华大基因遗传性肿瘤基因检测，可以检测男性23种、女性24种遗传性肿瘤，囊括了大多数常见的遗传性肿瘤。

可能有人会问，肿瘤早筛跟遗传性肿瘤基因检测有什么区别？

肿瘤早筛是指「在尚无症状时，检查身体是否有癌症」，常规的早筛方式有筛查乳腺癌的B超、筛查肺癌的低螺旋CT、筛查肠癌的肠镜等等。

基因检测作为筛查的一种方式，也可以辅助诊断，比如华大基因的华甘宁、华常康等产品。

但是，肿瘤早筛只会告诉你「结果」，比如癌前病变/癌症，而遗传性肿瘤基因检测会告诉你风险性。

前者是早筛查，后者是早预防。早预防+早筛查双管齐下，才能事半功倍。

华大基因遗传性肿瘤基因检测，只需2ML唾液或5ML血液，了解你的遗传性肿瘤相关基因的突变情况，结合家族病史等信息，可了解相关遗传性肿瘤患病风险。


05

检查出携带有肿瘤易感基因

我要完蛋了吗？

检查出携带有肿瘤易感基因，并不是意味着就100%得癌症。

当然，没有携带肿瘤易感基因，也不意味着就是癌症绝缘体！

携带有肿瘤易感基因，只能说明患癌风险比常人要高。

要知道，癌症遗传的是「易感基因」（可以理解成容易致癌的基因），而不是「癌症本身」。这与我们认知里的遗传，比如双眼皮、肤色等特征的遗传，压根不是一回事。

举个栗子，正常女性的乳腺癌终身患病风险为12%，而携有BRCA1、BRCA2突变的女性到80岁累计乳腺癌患病风险分别为72%和69%。

当然，先天患癌的风险高不代表就可以放任自流了。

因为，癌症是遗传和环境因素共同作用的结果，通过良好的生活方式或许也能「逆天改命」。

划重点！携带有肿瘤易感基因的群体更注重筛查、养成良好生活方式。

注重筛查：有针对性的癌症筛查（筛查时间需比指南推荐年龄更早、更高频次）

行为习惯：不抽烟（远离二手烟）；不喝酒；有规律锻炼身体

饮食习惯：吃足量的蔬果、膳食纤维，减少红肉、加工肉等摄入

关注代谢情况：避免肥胖和糖尿病

避免环境影响：减少PM2.5，减少紫外线暴露


06

遗传性肿瘤基因检测，

适用于哪些人群？

1. 具有肿瘤家族史的健康人群 

· 3名亲属有类似或相同的肿瘤

· 2代中均有肿瘤患者；

· 1位异常年轻的患者（50岁以下的肿瘤患者）。

遗传性肿瘤基因检测有助于预测健康人群患癌的风险，针对高风险人群，可制定预防方法，比如调整饮食习惯、生活方式、定期筛查等等。

2. 符合以下任一条件的肿瘤患者：

· 乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、罕见肿瘤等患者；

· 发病年龄早（小于50岁）；

· 多原发性恶性肿瘤；

· 具有肿瘤家族史的。

能够帮助肿瘤患者查找致病基因，提供针对性治疗方案、预测罹患其他肿瘤的几率；对患者家属也具有提示罹患遗传性肿瘤相关风险的作用。


参考文献：

[1]https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=0ab81e8878a4

[2]康玉博士,中国遗传学会遗传咨询分会上HBOC的研究情况.2019.

[3]https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=070415e8797b

[4]Matsubayashi H, Takaori K, Morizane C, et al. Familial pancreatic cancer: Concept, management and issues[J]. World J Gastroenterol. 2017, 23(6): 935-948.