1、无法获得高胆固醇的基因突变

虽然我们中的大多数人不得不担心限制油炸食品、培根、鸡蛋或任何我们被告知会被列入“胆固醇升高名单”的食物的摄入量，但也有少数人可以毫无畏惧地吃下所有这些和更多的东西。事实上，不管他们消费什么，他们的“坏胆固醇”（血液低密度脂蛋白水平，与心脏病有关）几乎不存在。这些人天生就有基因突变，更具体地说，他们缺乏一种被称为PCSK9的基因的工作拷贝，虽然出生时基因缺失通常是不吉利的，但在这种情况下，它似乎有一些积极的副作用。


2、抗HIV基因

各种各样的事情都可能消灭人类，比如说：小行星撞击、核毁灭和极端气候变化等等。也许最可怕的威胁是某种超致命病毒，如果有一种疾病正在肆虐人类，只有少数免疫的人才有生存的机会。幸运的是，我们知道某些人确实对特定的疾病有抵抗力，比如说艾滋病毒。有些人有一种基因突变，使他们不能复制CCR5蛋白，艾滋病病毒利用这种蛋白质作为进入人类细胞的通道。

因此，如果一个人的体内缺乏CCR5，HIV就无法进入他们的细胞，而且他们极不可能感染这种疾病。也就是说，像科学家说的那样，有这种基因突变的人对HIV是抵抗的，而不是免疫的。一些没有这种CCR5蛋白的人感染了艾滋病，还是有可能会死于艾滋病。显然，一些不寻常的HIV病毒已经发现了如何利用CCR5以外的蛋白质入侵细胞。这种足智多谋的病毒正是如此可怕的原因，拥有两个缺陷基因拷贝的人对艾滋病病毒的抵抗力最强。


3、抗疟疾基因

那些对疟疾有特别高抵抗力的人是另一种致命疾病的携带者：镰状细胞性贫血。当然，没有人希望躲避疟疾的能力只会因为畸形的血细胞而过早死亡，但有一种情况是，拥有镰状细胞基因会有回报。为了了解这是如何起作用的，我们必须探索这两种疾病的基本原理。疟疾是一种由蚊子携带的寄生虫，可以导致死亡（每年约66万人），或者至少能让人感觉到死亡之门。

疟疾通过入侵红细胞和繁殖来完成其肮脏的工作。几天后，新的疟原虫从有人居住的血细胞中爆发，摧毁了血细胞，然后它们侵入其他红细胞。这种循环一直持续到寄生虫通过治疗、身体的防御机制或死亡而停止为止，这个过程会导致失血，削弱肺和肝。镰状细胞贫血会引起红细胞形状和组成的改变，使红细胞很难通过血流并输送足够的氧气。

然而，由于血细胞发生了变异，它们混淆了疟原虫，使得疟原虫很难附着并渗透到血细胞中。因此，那些有镰状细胞的人天生就有抗疟疾的能力，只要你是镰状细胞基因的携带者，你就可以在没有镰状细胞的情况下获得抗疟疾的益处。要得到镰状细胞性贫血，一个人必须继承两个突变基因，每个父母一个。如果他们只得到一个，他们就有足够的异常血红蛋白来抵抗疟疾，但永远不会发展成完全的贫血。由于镰状细胞对疟疾有很强的保护作用，镰状细胞特性已经成为世界上疟疾流行地区的高度自然选择，携带这种突变的人中有10%-40%。


4、耐寒基因

因纽特人和其他生活在严寒环境中的人已经适应了极端的生活方式，这些人是简单地学会了如何在这些环境中生存，还是他们在生物学上有所不同？与那些生活在较温和环境中的人相比，寒冷的居民对低温有不同的生理反应。这些适应可能至少有部分遗传因素，因为即使有人搬到寒冷的环境中生活了几十年，他们的身体也永远不会达到与世代生活在环境中的土著人一样的适应水平。

例如，研究人员发现，即使与居住在同一社区的非土著俄罗斯人相比，土生土长的西伯利亚人也更能适应寒冷的气候。与习惯于温和气候的人相比，土生土长的西伯利亚人的基础代谢率更高（大约高出50%）。而且，它们可以更好地保持体温而不颤抖，身体上的汗腺相对较少，脸上的汗腺较多。

在一项研究中，研究人员测试了不同种族的人，看他们暴露在寒冷中时皮肤温度如何变化。他们发现因纽特人能够保持被测试人群中最高的皮肤温度，其次是其他美洲土著人。这些类型的适应部分解释了为什么澳大利亚土著人可以在寒冷的夜晚（没有住所或衣服）在地面上睡觉而没有不良影响，以及为什么因纽特人可以在零下的温度下生活大部分时间。人的身体更适合适应炎热而不是寒冷，所以让人印象深刻的是，人们能够在严寒中生存，更不用说茁壮成长了。


5、抗高原病的稀有基因

大多数登上珠穆朗玛峰的登山者，如果没有当地的夏尔巴向导，是不会登上珠穆朗玛峰的。令人惊讶的是，夏尔巴人经常走在冒险家的前面设置绳索和梯子，这样其他登山者就有机会登上陡峭的悬崖。毫无疑问，在这种高海拔环境中，藏族人和尼泊尔人在身体上是优越的，然而，究竟是什么让他们在缺氧的环境下积极工作，而普通人却不得不挣扎着活下去？藏族人生活在海拔4000米以上的地方，他们习惯于呼吸比海平面含氧量少40%的空气。

几个世纪以来，他们的身体通过发展更大的胸部和更大的肺活量来补偿这种低氧环境，这使得他们每次呼吸都能吸入更多的空气。而且，与低地人不同，低地人的身体在低氧时产生更多的红血球，高海拔地区的人进化成相反的方式，他们产生的红细胞更少。这是因为，虽然红细胞的增加可能会暂时帮助人体获得更多氧气，但随着时间的推移，它会使血液变厚，并可能导致血栓和其他潜在的致命并发症。

类似的案例还有，比如夏尔巴人的大脑有更好的血液流动，总体上不易患高原病。即使生活在低海拔地区，藏族人仍然保持着这些特征，研究人员发现，许多这些适应不仅是表型变异（即在低海拔地区会逆转），而是遗传适应。一种特殊的基因变化发生在一段被称为EPAS1的DNA中，EPAS1编码一种调节蛋白。

这种蛋白质能检测氧气并控制红血球的产生，解释了为什么藏族人和普通人一样，在缺氧的情况下不会产生过多的红血球。汉族人，藏族的低层亲属，不具有这些遗传特征。这两个群体在大约3000年前就彼此分离了，这意味着这些适应只发生在大约100代人的时间内，从进化的角度来说，这是相对较短的时间。


6、对脑部疾病免疫的基因

如果我们需要另一个理由来避免同类相食，吃我们自己的食物不是一个特别健康的选择。巴布亚新几内亚的先民在20世纪中叶也向我们展示了同样的情况，当时他们的部落遭受了库鲁病的流行，库鲁病是一种通过食用其他人类传播的退化性致命的脑部疾病。库鲁病是一种朊病毒病，与人类的克雅氏病（CJD）和牛海绵状脑病（疯牛病）有关。

就像所有的朊病毒疾病一样，库鲁会破坏大脑，用海绵状的洞填充它。感染者的记忆和智力下降，性格改变，癫痫发作。有时，人们可以与朊病毒一起生活数年，但在库鲁的病例中，患者通常在出现症状后一年内死亡。值得注意的是，虽然非常罕见，但一个人可以继承朊病毒疾病。

然而，这种疾病最常见的传播方式是吃受感染的人或动物。最初，人类学家和医生不知道库鲁为什么会在前部落传播。最后，在20世纪50年代末，人们发现感染是在太平间宴会上传播的，在那里部落成员会出于尊重而吃掉死去的亲属。大多数妇女和儿童参加了食人仪式。

因此，他们是主要受影响的人。在葬礼被禁止之前，一些前村实际上已经没有年轻妇女了，但并不是所有接触库鲁的人都死于此。幸存者有一种叫做G127V的基因变异，这种变异使他们对脑部疾病免疫。现在，该基因在前脑和周围人群中广泛存在，这令人惊讶，因为库鲁只在1900年左右出现在该地区，这一事件是人类自然选择中最强烈和最新的例子之一。


7、Rh-null型血

虽然我们经常被告知O型血是任何人都能接受的通用血型，但事实并非如此。事实上，整个血型系统比我们很多人意识到的要复杂得多，虽然我们大多数人都知道八种基本血型（a、AB、B和O，每种血型都可以是阳性或阴性），但目前已知的血型系统有35种，每种血型系统都有数百万种变异。不属于ABO系统的血液被认为是罕见的，而那些拥有这种血液的人可能会发现在需要输血时寻找一个合适的供体是很困难的。

尽管如此，还是有稀有的血液，然后才有真正稀有的血液。目前，最不寻常的血液被称为“Rh-null”，顾名思义，Rh系统中不含任何抗原。一个人缺乏一些Rh抗原并不罕见。例如，没有Rh D抗原的人的血液是“阴性”的（例如A-，B-，或O-）。不过，对于一个人来说，没有一个Rh抗原是非常不寻常的。

事实上，这是非常特别的，研究人员在地球上只发现了40个左右的人有Rh空血。更有趣的是，就作为一个普遍的供体而言，这种血完全胜过O血，因为即使是O阴性血也不总是与其他类型的稀有阴性血相容。然而，Rh-null几乎适用于任何类型的血液。这是因为，当接受输血时，我们的身体可能会拒绝任何含有我们不具备的抗原的血液。

由于无Rh的血液中没有Rh，A，B抗原，所以几乎每个人都能得到。不幸的是，世界上只有大约9个捐献者，所以它只能在极端情况下使用。由于它的供应有限，作为潜在的救命稻草价值巨大，一些医生将Rh-null称为“黄金”血液。在某些情况下，他们甚至追踪匿名捐赠者（一个很大的不）来请求样本。那些拥有Rh-null类型的人无疑有一种苦乐参半的存在。他们知道自己的血液对其他鲜血的人来说简直是救命稻草，但如果他们自己需要血液，他们的选择仅限于9个人的献血。


8、清澈的水下视觉

大多数动物的眼睛都是为在水下或空中看东西而设计的，而不是两者兼而有之。当然，人眼善于观察空气中的事物。当我们试图在水下睁开眼睛时，事情看起来很模糊。这是因为水的密度与我们眼睛里的液体相似，这限制了可以进入眼睛的折射光的数量，低折射等于模糊视觉。

这一知识使人们更加惊讶的是，一组被称为莫肯人的人，即使在22米（75英尺）深的水下也有清晰的视觉。莫肯人一年中有8个月在船上或高跷房里度过，他们返回陆地只是为了得到必需品，他们通过交换从海洋收集的食物或贝壳来获得这些必需品。他们使用传统的方法从海洋中收集资源，这意味着没有现代的钓竿、面具或潜水装备。

儿童负责从海底收集食物，如蛤蜊或海参。通过这个重复和一致的任务，他们的眼睛现在能够改变形状时，水下增加光折射。因此，即使在水下很多米的地方，它们也能很容易地分辨出可食用的蛤蜊和普通的岩石。当测试时，莫肯儿童的水下视力是欧洲儿童的两倍。然而，这似乎是一种适应，如果我们的环境需要的话，我们都可能拥有，因为研究人员已经训练了欧洲儿童，让他们像莫肯人一样成功地完成水下任务。


9、超密骨

变老伴随着许多身体问题，一个常见的问题是骨质疏松症，骨质和密度的丧失。这导致了不可避免的骨折、髋部骨折和脊柱弯曲，这对任何人来说都不是一个令人愉快的命运。不过，这并不全是坏消息，因为一组人有一个独特的基因，可能隐藏着治疗骨质疏松症的秘密，这种基因在南非裔人群（荷兰人）中发现，它使人们一生中获得骨量，而不是失去骨量。

更具体地说，是SOST基因的突变，它控制一种调节骨骼生长的蛋白质，如果一个南非荷兰人继承了两个突变基因的拷贝，他们就会患上硬化症，导致严重的骨骼过度生长、巨人症、面部畸形、耳聋和早死。显然，这种疾病比骨质疏松症严重得多。

然而，如果他们只继承一个基因拷贝，他们就不会得硬结病，而且一生中骨骼特别致密，尽管目前只有杂合子携带者享受这种好处，研究人员正在研究南非荷兰人的DNA，希望找到在普通人群中扭转骨质疏松症和其他骨骼疾病的方法。根据他们目前所了解的情况，他们已经开始对一种能够刺激骨形成的硬化素抑制剂进行临床研究。


10、仅需要少量睡眠

如果有人一天的工作时间比你多的话，他们可能至少会有更多的清醒时间，这是因为有一些不寻常的人可以在每晚6小时或更少的时间里闭眼手术。他们并不是简单地靠有限的睡眠度日，而我们中的许多人在睡了整整八个小时后仍然拖着自己从床上爬起来。这些人并不一定比我们中的其他人更坚强，他们也没有训练自己的身体在睡眠不足的情况下工作。

相反，他们有一个罕见的DEC2基因突变，这使得他们在生理上比普通人需要更少的睡眠。如果正常睡眠者坚持6小时或更少的睡眠时间，他们几乎会立即开始经历负面影响。长期睡眠不足甚至会导致健康问题，包括高血压和心脏病等严重问题。

那些DEC2突变的人没有任何与睡眠剥夺相关的问题，尽管他们的头枕在枕头上的时间有限。虽然单个基因可以改变我们认为人类的基本需求似乎有些奇怪，但那些研究DEC2突变的人相信，它能帮助人们在更强烈的REM状态下更有效地睡眠。显然，当我们有更好的睡眠时，我们需要更少的睡眠，这种基因异常非常罕见，只在不到1%的自称短睡眠者中发现。