阿尔茨海默病（AD）是一种常见的神经退行性疾病，会导致记忆、认知和行为能力逐渐下降。目前普遍认为遗传因素对疾病发生具有重要影响，然而其具体病因尚未完全明确。2019 年···

2月19日，研究人员在《自然》及相关期刊上发表的一系列研究报告称，他们在美国25万人的全基因组测序中发现超过2.75亿个人类遗传基因突变。尽管许多基因变异对健康没有影响，···

美国一项大规模人类多样性调查研究项目“All of Us”已取得实质性成果。2月19日，美国国立卫生研究院（NIH）等机构的研究人员对“All of Us”收集的多达24.5万个基因组进行···

免疫检查点抑制剂是靶向药之外最为重要的治疗手段，可以延长很多癌症患者的生存期。但是大部分使用免疫治疗的患者都会耐药，肿瘤病灶增大或出现了新的转移灶。尽管我们对靶···

老张一家的噩梦从5年前开始：那一年，他被确诊为肠癌；此后，二儿子在肠镜中发现早癌病变；老三因为大便出血就医，也被确诊为肠癌……这接二连三的癌症，到底从何而来？ 在···

关公「刮骨疗毒」是硬汉形象的经典案例，在三国题材的作品中多有提及。我们的武圣因箭毒入骨，在没有镇痛药的情况下刮骨去毒。刮骨过程中关羽谈笑自如、饮酒对弈。关公对疼···

随着肿瘤的精确医疗，基因测试变得越来越重要。一旦发现目标，就可以服用靶向药物，相比于传统的化学治疗，靶向药物的副作用会更少，病人也会从中受益。但是，如果基因检测···

麻省总医院和哈佛大学等专家联合开发非侵入性基因测试方法，精准筛查孕妇血液，预测胎儿所有基因DNA编码是否存在致病性变异或先天基因病。该技术验证了通过母体血液检测胎儿···

我们的身体犹如一座繁忙的细胞城市，每分每秒都在进行无数的新陈代谢活动，而遗传物质DNA就是这座城市的规划蓝图。不过，在城市建设发展的过程中，难免会出现一些微小的差错···

1、基因突变（gene mutation）是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。 2、染色体变异：在真核生物的体内，染色体是遗传物···

在全球范围内，约有5500万人患有阿尔茨海默病和其他形式的认知症，预计这一数字在未来几年将急剧上升1。几十年来，科学家们一直在研究遗传因素对这种疾病的风险和恢复力的影···

2022年，华大智造成功上市。同一年，Element Biosciences、Singular Genomics和Ultima genomics等新兴测序公司陆续发布测序仪器，雄心勃勃旨在夺得测序市场的一杯羹。那么，···

阿尔茨海默病（Alzheimer ’ s disease，AD）俗称老年性痴呆，是一种与年龄有关的神经退行性疾病，伴随着记忆力、思维能力和社交能力的持续下降，还会导致患者情绪不稳定。···

近日，浙江大学医学院附属妇产科医院双聘教授席咏梅团队和金帆教授团队合作，在国际权威期刊《临床研究杂志》（TheJournalofClinicalInvestigation,影响因子16.7）发表了题···

恶性肿瘤从根本的定义上来说是一种基因突变引发的疾病，所以绝大多数的恶性肿瘤都能从基因层面找到原因，获得相应的靶向药的治疗机会。ALK是肺癌里比较常见的基因突变，很多···

你是否一喝酒就脸红，或者一喝酒就脸白，因而羡慕那些千杯不醉者？其实，这一切都与代谢有关。通常，酒精进入人体后，会经历三个代谢过程：首先，酒精即乙醇被代谢为乙醛；···

近日，浙江大学医学院附属邵逸夫医院（以下简称“浙大邵逸夫医院”）遗传咨询门诊的金佳敏医师收到了来自患者小林（化名）的喜报。一位应用三代测序技术的试管婴儿宝宝在浙···

5岁的小颖（化名）是一个文静的小姑娘。2021年12月，小颖妈妈发现孩子的小脸越来越苍白，有时呕吐，食欲也更差了，偶尔说自己肚子疼，也不愿出去玩，总就喊累让人抱。于是妈···

细胞中的蛋白质承担着各种各样的生物学功能，如帮助我们消化食物，将氧气输送到全身，击退入侵的微生物等等，但它们只有在折叠成特定的三维结构时才能发挥作用。错误折叠的···

29岁的小丽，原本有个幸福的家庭，帅气的丈夫，不足一岁的可爱的儿子，一家人其乐融融。然而，这一切在今年年初戛然而止。一次洗澡中，小丽无意中摸到右边乳腺有个包块，由···