老张一家的噩梦从5年前开始：那一年，他被确诊为肠癌；此后，二儿子在肠镜中发现早癌病变；老三因为大便出血就医，也被确诊为肠癌……这接二连三的癌症，到底从何而来？ 在···

几十年来，人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究，这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。 然而，有许多疾病只影响少数人。这些疾病常常不受关注，相关研究也很少···

克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的、发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。 其发病机制是由于尿···

犯罪倾向真的会遗传吗？基因能否决定一个人善恶？ 日前，微博一则视频引起热议。暴躁、易怒、破坏家具、攻击亲属，短短两分钟的视频中，一个只有十几岁的孩子表现出了令人惊···

唐氏综合征（Down syndrome）是一种染色体遗传病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。患者所有细胞的21号染色体都有三个拷贝，而不是正常的两个拷贝，因此也被称为21-···

4月14日11时47分，随着一声响亮的啼哭，一名女婴出生了。这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）技术剔除表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下的健康胎儿···

2023年4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名健康女婴诞生。这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）技术，剔除表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下···

4月14日11时47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴诞生了。这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术剔除表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞···

Rett综合征，是一种罕见的进行性神经发育障碍，会导致严重的智力残疾，运动能力丧失和自闭症样症状，目前还没有治愈方法。Rett综合征是由位于X染色体上的MECP2基因的功能丧···

脆性X染色体综合征Fragile X Syndrome脆性X综合征(Fragile X Syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(ASD)最常见的单基因病[1]，呈X连锁不完全显性遗传。因细胞···

案例背景（受检者情况）： 小李，男，20岁，身体强健，平日素爱健身打篮球等体育运动，也没有出现与马凡综合征相关的病症，心脏彩超CV 情况也显示正常。但小李却要选择进行···