21月龄男童独自走路不稳，易摔跤，双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过光学基因组图谱技术识别出系杜氏肌营养不良症（DMD），实现了这名患儿的“分子诊断”。 近日，上海交···

基因疗法可以通过对引起疾病的突变基因进行“纠正”，从而为遭受先天性遗传病困扰的患者带来治愈的希望。但近日，在美国一家生物技术公司开展的一项基因治疗临床试验中，2名···

连最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到，AADCD患者可能活不到10岁。AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，属于单基因代谢性···

非营利机构Généthon经常接受重大的挑战。该机构在 1990年创立时，主要致力于基因研究。 七年后，该机构转向了罕见病和超罕见病的基因疗法开发。这项工作非常艰难，但结果···

今年8月1日，孕37+2周的Z女士剖宫产生下一名3公斤重的男婴，她和丈夫欣喜地给这个孩子起了小名叫“平安”,寄托了一家人对孩子健康成长的美好祝愿。 按国家规定，每个刚出生···

克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的、发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。 其发病机制是由于尿···

引言 罕见病类以发生频率低、造成严重健康问题的疾期以来，对于这些罕见病病患的治疗一直是一个巨大的挑战。然而，随着基因科学领域的快速发展，基因疗法被认为是解决罕见病···

阿斯利康已同意向辉瑞购买罕见病基因治疗产品组合。该交易价值最高达10亿美元，并加上销售的分级特许权使用费，预计将在第三季度完成。 资料显示，已知的罕见病有7000多种，···

三年前，浙江大学良渚实验室俞晓敏研究员接收了一个名为丫丫（化名）的女童患者，她患上了一种疑难症状，关节反复肿痛 10 年余导致跛行，不仅不能跑步，甚至连起身和走路都···

将致病基因更换成健康基因，或是对损坏的基因进行修复，从而“一劳永逸”地解决难以治愈的某种基因导致的疾病，这就是正在从科学研究走向临床应用的基因治疗。随着最近几十···

“基因治疗主要模式分为两种，一个是基因载体，一个是细胞治疗，CAR-T是细胞与基因治疗的一种，全球最昂贵的一款药Hemgenix，每剂350万美元，同样是由CSL Behring和uniQure···

“基因治疗主要模式分为两种，一个是基因载体，一个是细胞治疗，CAR-T是细胞与基因治疗的一种，全球最昂贵的一款药Hemgenix，每剂350万美元，同样是由CSL Behring和uniQure···

2023年5月7日，在上海张江举行的2023第七届未来医疗100强·百强峰会上，北京聚道科技有限公司（以下简称：聚道科技）与厦门基源医疗科技有限公司（以下简称：基信源科）重磅···

线粒体脑肌病是一个少见的线粒体构造或系统失常所致使的以脑和肌肉组织受罪为主导的多系统疾病。 线粒体脑肌病虽是一项罕见疾病，但并非绝症，经过标准化的诊治，病况能够获···

曾几何时，2021年的国家医保谈判场面令人历历在目，治疗脊髓性肌萎缩症的天价罕见病药诺西那生钠大幅降价成功进入医保（渤健的诺西那生钠单针价格由谈判前的69.97万元降至谈···

近日，西奈山伊坎医学院Ernest Turro团队联合英国剑桥大学、帝国理工大学、伦敦大学学院、美国马里兰大学等诸多单位，在Nature Medicine上发表一篇关于“100000基因组计划（···

英国将于今年晚些时候启动一项10万名新生儿的大规模基因组测序计划，以推动罕见遗传疾病的早发现、早治疗。这一计划预计将对儿童医学具有潜在的深远影响，不过也会引发关于···

“出生之后发现四肢比其他小朋友松软，手脚抓握、蜷缩都有问题。”2022年9月的一天，江苏省人民医院牛琦主任专家门诊来了一位被家属抱在怀里的婴儿，出生仅14天，进行性、对···

上海市儿童医院医学遗传临床基地开展遗传咨询门诊义诊 如何早期正确诊断罕见病，对全世界而言依旧是个难题。 2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，当日，上海医学遗传研究···

“如果可以解决长片断定点整合的效率问题，那么只要是可以通过基因递送来解决的疾病，都可以通过基因编辑来治疗，届时基因编辑技术的应用范围会更加广泛，能够用于很多常见···