癌症是影响人类健康的一个大问题。

很多人也许会问,癌症是怎样发生的?简单说起来就一句话:与癌症有关的基因发生突变、出现了问题。再具体一点说,就是因为基因出了问题,导致人体正常的细胞失去了控制,变成了癌细胞。

那与癌症有关的基因为什么会发生突变呢?原因主要有两方面,一是由后天环境因素引起,如吸烟、饮酒、辐射等;也有一部分来自先天遗传,也就是遗传了某种基因突变,比如人们熟知的BRCA1、BRCA2基因突变。

通常,由后天因素导致的基因突变不会遗传给下一代,而先天遗传的基因突变,则有很大可能遗传给下一代。有研究发现,大约5%-10%的癌症,是由遗传的基因突变直接导致的。

遗传了某种基因突变的人,患癌的风险会明显升高。近日,一项发表在美国癌症协会(ACS)旗下知名期刊《癌症》(Cancer)的研究就为此添加了证据。

这项研究发现,携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性,50-75岁时患所有类型癌症的风险高达67%-77%;而采取预防性措施,将显著降低风险。

研究者对2211名携带了BRCA1或BRCA2基因突变的女性参与者进行了随访研究。其中,1470名携带了BRCA1基因突变,平均年龄是50.2岁;741名携带了BRCA2基因突变,平均年龄是52.4岁。在加入研究时,她们都没有患癌症。

通过调查问卷,研究者统计了参与者的身高、体重、生育史等基本信息;饮酒量、饮食等生活方式信息;癌症家族史信息;口服避孕药服用史、激素治疗史以及预防性手术史(如双侧输卵管卵巢切除术[BSO]、预防性乳房切除术)和药物服用史(如他莫昔芬、雷洛昔芬)等信息。

研究者每2年对参与者进行1次随访,以更新上述信息,并收集不同类型癌症的患病和治疗方式等信息。

统计结果显示,有1420名(64.2%)参与者在50岁前采取了预防性措施,包括341名(15.4%)进行了预防性乳房(双侧或单侧)切除术,960名(43.4%)进行了双侧输卵管卵巢切除术;76名(3.4%)服用他莫昔芬;43名(1.9%)服用雷洛昔芬。

在平均长达近9年的随访期间,共新发癌症333例(15%),乳腺癌(186例)和卵巢癌(45例)是最常见的癌症。

刨除其它因素影响后,研究者发现:

所有参与者中,50-75岁患任何类型癌症的风险为47%。携带BRCA1、BRCA2基因突变的参与者,患任何类型癌症的风险分别为49%和43%;患乳腺癌的风险分别为32%和25%;患卵巢癌的风险分别为13%和7%。

没有在50岁前采取预防性措施的参与者中,50-75岁患任何类型癌症的风险为75%。携带BRCA1、BRCA2基因突变的参与者,患任何类型癌症的风险分别为77%和67%;患乳腺癌的风险分别为56%和45%;患卵巢癌的风险分别为35%和28%。

而在50岁前采取了预防性措施的参与者,50-75岁患任何类型癌症的风险仅为9%,风险明显降低。

此外,研究者还预估,在333例新发癌症中,有256例(77%)是可以预防的;还有9例肺癌,其中8例是吸烟者,也是可以预防的。在50岁前没有采取预防性措施的参与者中,有90%的新发癌症是可以预防的。

研究最后指出,BRCA1和BRCA2是两种常被人提及的乳腺癌、卵巢癌易感基因。现有研究显示,大约有5%-10%的乳腺癌是由某种遗传性基因突变引起的;大约有5%-15%的卵巢癌患者,都有至少一种BRCA基因突变。如果男性遗传了BRCA2基因突变,不仅会增加乳腺癌风险,还会增加前列腺癌的风险。

这项研究的发现强调了“携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性,在50-75岁之间患癌风险较高”,应鼓励她们采取一些预防性措施,以降低患癌、死亡风险。

研究者建议,如果遗传了某些类型的基因突变,可能会增加多种类型癌症发病风险,因此有必要了解自己的癌症家族史,也可以咨询医务人员,进行基因检测,了解自己是否遗传了致癌基因突变。

但需要注意的是,如果遗传了某些基因突变,并不意味着一定会患癌症,只是风险较高,应提高警惕,采取一些预防性措施,如适当增加癌症筛查的频率;使用可以降低癌症风险的药物;进行可以降低患病风险的手术,以及保持健康的生活习惯,避免增加患癌症风险的行为等。

总的来讲,人们对导致癌症的基因突变仍有很多未解之谜,我们期待,随着医学的进步与发展,能找到更多与癌症相关的基因突变,为人类战胜癌症提供帮助。


参考资料

[1] Kelly A. Metcalfe, et al.,(2022). The risks of cancer in older women with BRCA pathogenic variants: How far have we come?. Cancer, DOI: 10.1002/cncr.34615.

[2] Family history and inherited cancer genes. Retrieved Dec 28 ,2022,from https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/family-history-and-inherited-cancer-genes

[3] 9 common questions about genetic testing for cancer. Retrieved Dec 28 ,2022,from https://medicalxpress.com/news/2022-07-common-genetic-cancer.html