一种罕见的遗传病使儿童从出生起就没有正常的免疫系统，这种疾病已经被一种实验性的基因疗法有效地治愈了。一项新的研究报告了首批接受该疗法治疗的10名儿童的情况，他们现在都很健康，生活正常。严重联合免疫缺陷症（SCID）是一组导致免疫功能受损的遗传疾病。这种疾病被非正式地称为"气泡男孩"疾病，因为一名患有SCID的儿童花了12年的时间生活在一个保护性的气泡中，与世界隔绝。

医学上现在可以区分出八种不同类型的SCID，每一种都是不同的基因突变的结果。两种最常见的SCID形式--X-SCID和ADA-SCID--已被成功地用实验性的基因疗法治疗，即采集病人的骨髓干细胞，用目标基因的健康拷贝进行改造，然后再输回他们的身体。

在过去十年中，研究人员已经看到用基因疗法治疗这些常见形式的SCID取得了非凡的成功。试验已经看到了近100%的反应率，然而，长期的安全问题减缓了该疗法的临床应用之路。

这种形式的基因治疗使用一种改良的病毒来传递其健康的基因载荷。在过去，这种病毒载体是一种逆转录病毒，但由于这些病毒只能在细胞分裂时进入细胞核，因此有可能产生不良的副作用。在很长一段时间内，一些使用这种病毒载体的基因治疗试验发现了癌症的副作用。

因此，最近许多研究人员已经转向使用改良的慢病毒作为基因治疗的最佳病毒载体。这些病毒可以进入非分裂细胞的细胞核，这意味着它们应该更安全、更有效。

2021年，一项追踪50名接受慢病毒基因治疗的ADA-SCID儿童的长期随访研究发现，每一个受试者在三年后都活着并且很健康。除两名儿童外，所有儿童的免疫缺陷基本上都被治愈了。

现在一项新的研究报告了慢病毒基因疗法在一种非常罕见的SCID中的成功，这种SCID被称为Artemis-SCID，或ART-SCID。这种形式的SCID相对罕见，特别难以治疗。患有ART-SCID的儿童不太可能对传统的SCID治疗方法（如骨髓移植）作出良好反应。

这项新研究报告了首批接受实验性基因治疗的10名ART-SCID儿童。据报道，在最初治疗的两年多时间里，所有10名儿童都很健康，生活正常。

第一个参加试验并在2018年接受实验性疗法治疗的儿童现在已经完全治愈了。HT"的祖母Laverne Shorty说，她的孙子现在正过着健康、正常的生活。

"他不再生病了，"Shorty说。"他丢弃了所有的药物治疗。他很开心，他正在成长为一个年轻人。"

有一半的病人在24个月前达到了完全的T细胞和B细胞免疫，这意味着他们停止了任何正在进行的SCID治疗，可以安全地接受儿童疫苗接种。该研究的联合首席调查员Jennifer Puck说，所有10名接受基因治疗的ART-SCID患者对治疗反应良好。

Puck说："所有的结果都比以前接受捐赠骨髓移植的Artemis-SCID患者的结果好。让试验中的病人达到完全的T细胞免疫力是非常出色的。B细胞的恢复需要更长的时间，但到目前为止，患者的B细胞重建机会似乎也比普通骨髓移植要好得多。成功地使用较少的化疗也是一个很大的胜利，最大限度地减少了小婴儿的全剂量蒲扇的有害副作用"。

这些队列仍然很小，在该疗法广泛使用之前，还需要进一步的大型试验。但是这些结果是非常有希望的，它指出了这种毁灭性的遗传疾病在出生后不久就能被有效治愈的未来。

这项新研究发表在《新英格兰医学杂志》上。