21月龄男童独自走路不稳，易摔跤，双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过光学基因组图谱技术识别出系杜氏肌营养不良症（DMD），实现了这名患儿的“分子诊断”。 近日，上海交···

基因疗法可以通过对引起疾病的突变基因进行“纠正”，从而为遭受先天性遗传病困扰的患者带来治愈的希望。但近日，在美国一家生物技术公司开展的一项基因治疗临床试验中，2名···

加州大学旧金山分校的蒂皮·麦肯齐博士中国科学"狂人"贺建奎把基因编辑做到了“从0到1”，非法编辑受精卵。现在，国际同行开始基因编辑"从1到N"，利用···

连最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到，AADCD患者可能活不到10岁。AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，属于单基因代谢性···

几十年来，人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究，这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。 然而，有许多疾病只影响少数人。这些疾病常常不受关注，相关研究也很少···

我们都知道，人体免疫系统是非常强大的。它能激活抗体，抑制肿瘤细胞的发展，并唤醒免疫细胞向癌细胞发起攻击。 研究人员还发现，在人类与肿瘤的抗争中，免疫系统一直在与癌···

在全球范围内，约有5500万人患有阿尔茨海默病和其他形式的认知症，预计这一数字在未来几年将急剧上升1。几十年来，科学家们一直在研究遗传因素对这种疾病的风险和恢复力的影···

阿尔茨海默病（Alzheimer ’ s disease，AD）俗称老年性痴呆，是一种与年龄有关的神经退行性疾病，伴随着记忆力、思维能力和社交能力的持续下降，还会导致患者情绪不稳定。···

非营利机构Généthon经常接受重大的挑战。该机构在 1990年创立时，主要致力于基因研究。 七年后，该机构转向了罕见病和超罕见病的基因疗法开发。这项工作非常艰难，但结果···

今年8月1日，孕37+2周的Z女士剖宫产生下一名3公斤重的男婴，她和丈夫欣喜地给这个孩子起了小名叫“平安”,寄托了一家人对孩子健康成长的美好祝愿。 按国家规定，每个刚出生···

65岁的时候，她才意识到自己是一名“超能力者”。 居住在苏格兰的乔·卡梅隆（Jo Cameron）是一位退休的苏格兰教师，一位具有社会责任感的素食主义者，当地社区的支柱——看···

13月龄男孩，极重度感音神经性耳聋。一褐一蓝的虹膜显得奇异美丽。基因检测显示两个极为罕见的新发变异。如此特异的表型我们是否能够精准识别？怎样帮助孩子得到更好的救治···

话说，人类基因是个神奇的东西，它的遗传和变异两大特性，造就了外表千差万别的人类个体。遗传让我们可以继承前人特征，变异又使得我们衍生出许多自有的特征。然而，遗传变···

克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的、发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。 其发病机制是由于尿···

引言 罕见病类以发生频率低、造成严重健康问题的疾期以来，对于这些罕见病病患的治疗一直是一个巨大的挑战。然而，随着基因科学领域的快速发展，基因疗法被认为是解决罕见病···

近年来，基因分型的医学进展和靶向药物使非小细胞肺癌（NSCLC）的治疗迈入了精准化、个体化施治的时代。2004年，NSCLC中首次发现了EGFR突变，此后一系列随机对照临床研究持···

阿斯利康已同意向辉瑞购买罕见病基因治疗产品组合。该交易价值最高达10亿美元，并加上销售的分级特许权使用费，预计将在第三季度完成。 资料显示，已知的罕见病有7000多种，···

三年前，浙江大学良渚实验室俞晓敏研究员接收了一个名为丫丫（化名）的女童患者，她患上了一种疑难症状，关节反复肿痛 10 年余导致跛行，不仅不能跑步，甚至连起身和走路都···

儿童手脚背部莫名鼓包，还出现关节肿痛，竟是一种名为Blau综合征的“罕见的关节炎”。 7月18日，记者从复旦大学附属儿科医院获悉，近日，8岁的小磊（化名）因双手背部“鼓包···

认知功能是一种复杂的心理过程，包括注意力、记忆力、处理速度、空间能力、语言和解决问题的能力，很难单独评估。已有研究表明，成人认知功能受到遗传的强烈影响。基于常见···