身体调控体重的一种方法是使用由脂肪组织产生的瘦素（Leptin）。身体中脂肪组织越多，产生的瘦素就越多。瘦素到达大脑并将体内储存的脂肪量“告知”特定神经元，大量瘦素意···

将致病基因更换成健康基因，或是对损坏的基因进行修复，从而“一劳永逸”地解决难以治愈的某种基因导致的疾病，这就是正在从科学研究走向临床应用的基因治疗。随着最近几十···

认知功能是一种复杂的心理过程，包括注意力、记忆力、处理速度、空间能力、语言和解决问题的能力，很难单独评估。已有研究表明，成人认知功能受到遗传的强烈影响。基于常见···

“基因治疗主要模式分为两种，一个是基因载体，一个是细胞治疗，CAR-T是细胞与基因治疗的一种，全球最昂贵的一款药Hemgenix，每剂350万美元，同样是由CSL Behring和uniQure···

通常而言，几乎每个人都会携带有几十个潜在有害的罕见变异。无法有效识别出可能罹患疾病的高风险个体，是通过常见变异进行临床评估所遇到的最大困难之一。在灵长类基因组计···

“基因治疗主要模式分为两种，一个是基因载体，一个是细胞治疗，CAR-T是细胞与基因治疗的一种，全球最昂贵的一款药Hemgenix，每剂350万美元，同样是由CSL Behring和uniQure···

近日，困扰人类多年的阿尔茨海默病研究再获巨大突破。 据美东时间本周一（5月15日）发表在《自然医学（Nature Medicine）》杂志上的一项研究，罕见的可对抗阿尔茨海默病的基···

2023年5月7日，在上海张江举行的2023第七届未来医疗100强·百强峰会上，北京聚道科技有限公司（以下简称：聚道科技）与厦门基源医疗科技有限公司（以下简称：基信源科）重磅···

从单个DNA分子中检测突变在许多领域具有至关重要的应用，例如寻找疾病的诊断、预测和预后生物标志物，了解癌症进化和体细胞镶嵌现象，以及研究传染病和衰老等等。但目前实现···

线粒体脑肌病是一个少见的线粒体构造或系统失常所致使的以脑和肌肉组织受罪为主导的多系统疾病。 线粒体脑肌病虽是一项罕见疾病，但并非绝症，经过标准化的诊治，病况能够获···

曾几何时，2021年的国家医保谈判场面令人历历在目，治疗脊髓性肌萎缩症的天价罕见病药诺西那生钠大幅降价成功进入医保（渤健的诺西那生钠单针价格由谈判前的69.97万元降至谈···

近日，西奈山伊坎医学院Ernest Turro团队联合英国剑桥大学、帝国理工大学、伦敦大学学院、美国马里兰大学等诸多单位，在Nature Medicine上发表一篇关于“100000基因组计划（···

英国将于今年晚些时候启动一项10万名新生儿的大规模基因组测序计划，以推动罕见遗传疾病的早发现、早治疗。这一计划预计将对儿童医学具有潜在的深远影响，不过也会引发关于···

癌症基因组图谱（TCGA）泛癌种分析揭示了主要癌症类型的分子特征，包括高级别浆液性癌（HGSCs）。然而，卵巢癌中罕见组织病理学类型的特征仍不明确。本研究旨在对罕见卵巢恶···

不知道觅友们最近有没有看到过这样一则新闻：全球已出现第二例艾滋病自愈的报道，就在顶级医学期刊《内科学年鉴》上。这位幸运的患者在查出HIV血液抗体阳性后（说明感染过H···

澳大利亚科学家创建了第一张基因图谱，指出了导致肉瘤的关键基因，肉瘤是儿童中最常见的癌症之一。由Omico、Garvan医学研究所和新南威尔士大学悉尼分校领导的研究制作的第一···

“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”是刚刚过去的2023年2月28日罕见病日的主题。罕见病是发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为“孤···

“出生之后发现四肢比其他小朋友松软，手脚抓握、蜷缩都有问题。”2022年9月的一天，江苏省人民医院牛琦主任专家门诊来了一位被家属抱在怀里的婴儿，出生仅14天，进行性、对···

上海市儿童医院医学遗传临床基地开展遗传咨询门诊义诊 如何早期正确诊断罕见病，对全世界而言依旧是个难题。 2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，当日，上海医学遗传研究···

“如果可以解决长片断定点整合的效率问题，那么只要是可以通过基因递送来解决的疾病，都可以通过基因编辑来治疗，届时基因编辑技术的应用范围会更加广泛，能够用于很多常见···