2022年12月，英国宣布了“新生儿基因组计划”，将对约10万名新生儿进行全基因组测序（WGS），目的是评估使用WGS筛查婴儿罕见病的有效性。该计划由英国基因组医学中心（Geno···

今年冬天，英国将启动Generation Study研究计划，该研究将探讨对十万名新生儿进行基因组测序的益处和挑战。这项新研究是Genomics England（英格兰基因组学，负责英国十万人···

新生儿筛查（newborn screening, NBS）是一项旨在早期发现新生儿可能存在的潜在健康问题或遗传疾病的医疗测试程序，旨在帮助在婴儿出生后尽早识别和治疗一些严重的疾病，从···

6月28日是国际新生儿筛查日， “新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发”（首特项目）暨“新生儿基因筛查多中心研究”项目启动会于当天上午在北京正式召开···

朝阳初升，总是汇聚着无限的希望。然而当迷雾来袭，往往也最易反衬出巨大的不确定。新生儿重症监护室（NICU）便是这样一个未知与遗憾会被无限放大的地方。答案在深处，道路···

英国将于今年晚些时候启动一项10万名新生儿的大规模基因组测序计划，以推动罕见遗传疾病的早发现、早治疗。这一计划预计将对儿童医学具有潜在的深远影响，不过也会引发关于···

新生儿筛查作为出生缺陷三级预防的最后一道关卡，可对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的先天性或遗传性疾病进行早发现和早治疗，从而降低儿童残疾甚至死亡的···

新生儿死亡的原因一直以来都是个谜。然而现代医学已经为我们解开了大部分谜团，这在很大程度上要归功于人类基因组计划和基因测序技术的发展。 发表在JAMA Network Open上的···

作者：中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科学分会新生儿学组通信作者：赵正言，Email:zhaozy@zju.edu.cn；周文浩，Email:zhouw···

只能说世界之大，无奇不有！有些事情完全出乎人的意料，但是事实却让人大跌眼镜！ 看到一个视频，一个男子说，他一个好哥们家孩子刚出生，一家人都沉浸在喜悦中，但是，当孩···

患儿，男，1岁2个月时入院。患儿自出生15～45 天开始反复抽搐发作，表现为头眼向一侧偏斜，持续十几秒至1 min缓解。之后10个月无发作。11个月起出现双眼凝视、口唇发绀，四···

英国英格兰基因公司12日宣布，计划自明年起征集10万名新生儿展开全基因组测序，以期助力筛查罕见的遗传疾病。不过，项目引发一些伦理学家担忧。 这个项目名为“新生儿基因组···

近日，由广州市妇女儿童医疗中心黄永兰教授牵头的“中国新生儿先天性肾上腺皮质增生症二级筛查多中心研究”项目启动会举行。华大基因作为技术支持单位助力项目顺利开展，该···