编者按 随着高通量测序技术在临床应用中的快速发展，全球范围内已开始将无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)逐步从常见染色体非整倍体拓展至性染色体和拷贝···

“目前临床上超过90%的单基因糖尿病患者被误诊，从而未得到有效的治疗。”7月16日，在第一届“别样甜蜜”单基因糖尿病患者夏令营活动上，天津医科大学总医院内分泌代谢科主···

作者：中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科学分会新生儿学组通信作者：赵正言，Email:zhaozy@zju.edu.cn；周文浩，Email:zhouw···

糖尿病影响全世界超过4亿人，是主要的公共卫生问题。尽管通常被称为单一疾病，但实际上它构成了一组以高血糖为常见特征的代谢性疾病。在所有形式的糖尿病中，由于与血糖水平···

单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一,其整体发病率与染色体疾病处于同一水平[1]。95%的单基因病都缺乏有效的治疗方案[2],少数可治的又往往费用高昂,因此预防是最经济···