编者按 随着高通量测序技术在临床应用中的快速发展，全球范围内已开始将无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)逐步从常见染色体非整倍体拓展至性染色体和拷贝···

什么是基因病？ 基因是人体内控制遗传信息的重要分子，如果基因发生异常，可能会导致身体内某些蛋白质或代谢物的生成或调节受到影响，从而引发疾病。 基因病是由基因突变或···

作者：中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科学分会新生儿学组通信作者：赵正言，Email:zhaozy@zju.edu.cn；周文浩，Email:zhouw···

尹烨：肿瘤也是基因病，只要做好早期检测和治疗，就不会死人