华大基因作为国内首批基因科技服务公司,近年来始终致力于加速科技创新,减少出生缺陷,加强肿瘤防控,抑制重大疾病对人类的危害,实现精准治愈感染,全面助力精准医学,为临床提供跨组学跨平台的医学实验室整体解决方案。

在今年8月落下的第十七届国际基因组学大会上,华大基因宣布其生育健康领域核心产品无创产前基因检测产品历经四代优化升级,无创产前基因检测样本量再度突破,实现千万突破。这是继2016年华大基因无创产前基因检测产品突破百万以来,再次实现飞跃发展。千万家庭受惠于此项检测技术,大大降低了出生缺陷儿的出生率。

华大基因NIFTY无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会


优化升级无创产前筛查技术,四次迭代助推市场渗透

作为最早参与无创产前筛查技术研发的基因科技公司,华大基因早在2006年就建立了高通量测序平台,2010年12月开展全球最早临床使用,并积极与国内专业医疗机构开展临床合作,两年间临床试验样本量达3177例.通过技术研发与临床试验,华大基因不断精进无创产前筛查技术的精准度。

2008年,华大基因正式推出无创产前基因检测系列产品全因1.0,针对包括T21、T18、T13、性染色体等异常在内的全部染色体数目异常及88种明确的染色体缺失/重复综合征进行检测。此后,华大基因不断优化升级产品, 截至目前,华大基因无创产前基因检测产品已完成了4次优化升级。今年5月,全新升级的全因4.0正式问世,在实现常规染色体异常的精准检测外,还可以一次性检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况。。


自主研发测序平台,降低成本普惠大众

近年来,华大基因聚焦基因检测技术创新的同时,积极加大研发资源投入,自主研发多种国产测序仪,通过一体化的操作过程,简便的操作流程提升检测通量,有效的降低基因检测成本。其中自主研发的桌面式测序仪BGISEQ-500,能够一次性检测96个至192个样本量,灵活的样本量设置方式,能够有效降低测序成本,让更多家庭受惠于此项技术。

致力于生育健康领域研究的华大基因,通过积极推动无创产前检测纳入各地生育保险进程,稳步推进普惠民生项目开展,全面助力出生缺陷防控。

未来,华大基因还将不断优化提升检测技术及免疫细胞和干细胞治疗新技术,助力健康中国。