6月2日，婴儿型庞贝病的基因治疗药物GC301腺相关病毒注射液（以下简称“GC301注射液”）Ⅰ/Ⅱ期临床试验在北京协和医院启动，这是我国自主研发、全球首个获得临床试验许可、可用于治疗婴儿型庞贝病的基因治疗药物，有望为婴儿型庞贝病患者带来更优的治疗方式。

庞贝病，也称为糖原累积病Ⅱ型或糖原贮积病Ⅱ型，是一种罕见的溶酶体贮积症。本病是由于位于17q25.3的编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因变异，导致溶酶体内GAA 酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，并引起一系列临床表现。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为婴儿型和晚发型。婴儿型庞贝病患儿1岁内起病，GAA严重缺乏，主要累及骨骼肌和心肌，病情进展迅速。若无有效治疗，常于1 岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭，患儿的12月龄、18月龄和24月龄生存率分别为25.7%、14.3% 和9.0%。2006年美国食品药品监督管理局（FDA）批准使用rhGAA的酶替代疗法治疗婴儿型庞贝病患儿。目前这种疗法需要终生持续进行，且治疗的成功率受到疾病严重程度、酶治疗剂量、抗体产生等多种因素的影响。

GC301注射液由北京锦篮基因科技有限公司自主研发，是一款以重组AAV为载体搭载GAA基因表达序列的基因治疗药物，采用系统性递送。动物实验结果显示，通过单次静脉输注，GAA可在心脏、骨骼肌、肝脏、神经系统等广泛分布，达到长期改善活力水平、持续清除累积糖原和恢复肌肉力量的目的。本药物已获得国家药品监督管理局药品审评中心药物临床试验批准通知书，通过了北京协和医院药物临床试验伦理委员会批准，并在药物临床试验登记与信息公示平台上备案公示。

2022年3月，院长张抒扬、党委书记吴沛新及协和罕见病研究团队与药物研发团队合影

“评价GC301腺相关病毒注射液治疗婴儿型庞贝病患者的安全性和疗效的单臂、多中心、开放性、静脉注射的Ⅰ/Ⅱ期临床试验” 由儿科主任医师邱正庆、临床药理研究中心主任韩晓红牵头开展，目前已启动受试者招募。

为支撑庞贝病及其他罕见病创新药物的研发，特别是基因治疗药物的早期临床研究，协和临床药理研究中心与儿科团队建立了AAV载体基因治疗药物的免疫原性评价平台、药物代谢组学分析平台，并牵头承担多项罕见病研究课题，为更好完成药效学标志物发现、罕见病自然病史、发病机制等方向的研究奠定了坚实基础。