“出生之后发现四肢比其他小朋友松软,手脚抓握、蜷缩都有问题。”2022年9月的一天,江苏省人民医院牛琦主任专家门诊来了一位被家属抱在怀里的婴儿,出生仅14天,进行性、对称性四肢肌无力情况发展十分迅速,家人焦急地带着婴儿辗转多处问诊,最终来到了江苏省人民医院。牛琦主任通过仔细诊疗并查看了患儿的基因报告,诊断为其“脊髓性肌萎缩症”(SMA)。在江苏省人民医院,这个孩子仅用5天时间就用上了治疗药物。他也成为全国接受基因修饰治疗年龄最小的罕见病患者。

2023年2月28日是第十六个国际罕见病日,在江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)在门诊大厅举办了罕见病多学科联合义诊,专家们分享了罕见病患者的故事。


出生14天检查竟确诊SMA,小小娃娃正在坚强成长

脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病,也是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。由于该患儿小于6个月即发病,为1型SMA,该型通常大多患儿将在2岁内死于呼吸衰竭。一家子人对于这个病从未了解,看着襁褓婴儿满是茫然与忧心,这一消息对于一个家庭来说可谓是晴天霹雳,孩子出生的喜悦被瞬间击碎了。“我们会尽全力给你们一个满意的答复。”江苏省人民医院罕见病团队这句话给一家人打了一剂“强心针”。

秉持不放弃的精神迅速展开多学科会诊,对其进行了包括心脏、呼吸、营养、康复等多方面的评估,仅用五天时间就让患儿用上了治疗的药物,这也是全国目前开始基因修饰治疗的年龄最小的患者。通过持续近5个月的治疗与随访,目前家属兴奋的反馈婴儿情况已逐渐好转,并且通过定期检查评估,患儿现在已经可以完成基本的抬头、扶坐等动作,尽管和正常的婴儿相比还有差距,但已经取得了“运动里程碑”的进步。


他连续问了十年“有药了吗”,他的人生终于走上正轨

小陈是另一位让牛琦主任非常感慨的患者。“2012年牛琦主任就怀疑我是脊髓性肌萎缩症(SMA)患者,但因为是3型,所以病情较为“温和”一些,不像婴幼儿发病就可能有致命后果。这个病非常罕见,当时的基因检测手段受限,而且缺乏有效的治疗药物,只好选择保守治疗,但都没什么改善。”当时患者及其家人倍感无力,牛琦主任却一直鼓励小陈坚持随访,尝试并积极研究探寻缓解甚至是治疗此病的方法。“我们一直保持着联络,刚开始开始每年邮件往来,当时他每年都会在邮件里问我,有药了吗?”牛琦主任告诉扬子晚报记者,2020年,治疗药物进入了中国,牛琦主任终于可以回复一句,“有药啦!”

“但是当时药物治疗费用还非常贵,一年自费需要200万以上,我让小陈再缓一缓,等到2022年基因修饰治疗药物进入医保后,小陈开始了药物治疗。”牛琦主任表示,江苏省人民医院罕见病管理团队在给予小陈药物治疗的同时,还对患者进行了康复、营养和生殖遗传等多学科的综合管理,患者积极配合。目前小陈已经结婚还生下了健康宝宝,他的生活也逐渐走向正轨。


江苏省人民医院每年诊治上千例罕见病患者

何为罕见病?罕见病是患病人数占总人口的0.65‰~1‰、严重威胁人类健康的一系列疾病。这些疾病发病率极低,但病情复杂,致死致残率高,诊断和治疗都是对医学和科学的挑战,能够及早诊断及早治疗对疾病的阻断有偌大的帮助,因此开展罕见病多学科义诊与科普宣传工作至关重要。近年来党和政府非常重视罕见病的工作和罕见病群体,国家多个部门联合制定了罕见病目录,极大的提高了罕见病药物的可及性。目前罕见病药物价格在逐年下降,让更多的患者可以用上药物。

长期以来江苏省人民医院的罕见病工作在江苏走在前列,每年诊治上千例罕见病患者,率先开展了各种罕见病的治疗,在江苏甚至在全国较早的成立了罕见病MDT管理的模式,致力于提高罕见病诊疗水平,着力解决罕见疾病领域问题,同时致力于为罕见病患者家庭提供医学帮助,维护罕见病患者健康权益。此次义诊活动为罕见病患者提供了与专家面对面互动交流的机会,增进了群众对罕见病概念以及种类等方面知识的了解,通过广大群众的积极参与,让越来越多的人关注罕见病患者群体,多渠道为他们提供关爱与关心,点亮更多罕见病患者的生命之光,前路灿烂,携手并进!