美国FDA批准了有史以来最昂贵的新药，每剂的价格将高达350万美元。这种名为Hemgenix的新药由杰特贝林(CSL Behring)和Unique公司开发。这也是首款获FDA批准用于治疗中重度至重度血友病B的基因疗法。杰特贝林在2020年以4.5亿美元的价格从Unique公司收购全球专利版权后，将这种基因疗法商业化。

罕见病孤儿药研发成本高，但相比终身治疗，“天价”基因药仍然有存在的必要

不到半年时间，全球最贵药物“宝座”已经3次易主，前两次分别是美国蓝鸟生物于2022年8月和9月份推出的280万美元和300万美元基因疗法产品，分别是针对治疗β-地中海贫血和早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)引起的男孩神经功能障碍。

可见基因疗法频频卖出高价，而这些疾病均属于罕见病，由于缺乏针对性的治疗药物，医生往往只能对症治疗，而这些基因缺陷引起的疾病往往是终身性的，也就是说基因缺陷引起的罕见病需要终身治疗。

对于这样的罕见病“孤儿药”来说，因为其疾病的特殊性质，本身市场存量不大，增量市场也非常有限。因而孤儿药，罕见病治疗手段高昂的定价一直以来也是业内所热议的话题。

但如果真的能像企业宣传一般，能够一次性治愈解决问题，无论是从综合费用、患者治愈情况甚至创造社会价值等长期发展方面，这样的天价产品或许也存在一定的合理性。

“孤儿药”因市场容量和规模问题，或许意味着高定价，但高定价有时候又无法通过社会成本评估来合理推断，对于这类孤儿病，从道义上说国家和社会应该承担更多的责任。


短期成本与长期利益的“拉锯战”

基因治疗产品可能很昂贵，但它们为患者和卫生系统提供了巨大的好处。福特说，这种疗法的一次性属性，提高了罕见疾病患者的生活质量，并能通过减少或消除对医疗的需求而长期节省开支。

“如果我们不能在成本和报销问题上得到解决，那么，我们将无法向患者提供正确的机会。”福特称。

生物制药业则表示，为了支付基因疗法的开发成本，高价格是必要的。通常，一款基因疗法的研发需要投入50亿美元，大约是传统药物的5倍。这些药物的市场通常也很小，而且复杂的制造和监管过程，通常导致在治疗方法上市之前，需要很长的准备时间。

再生医学联盟是一个代表该领域大小公司的游说团体。按照它的数据，去年，投资者和药企向细胞、基因和组织工程疗法投入了创纪录的227亿美元，而2019年同期为199亿美元。

市场情报公司Evaluate Pharma称，目前，基因和细胞疗法的销售额相对较小，2021年约为40亿美元，但预计到2026年将上升到450亿美元，因为又有几十种疗法获得批准。但实现这一销售增长，取决于富裕国家的政府、保险公司和其他医疗支付者是否愿意支付治疗费用。

“我们的卫生系统不能为这些新药支付药企要求的任何价格——无论多么具有革命性。”倡导团体Patients For Affordable Drugs Now的执行董事梅里思•贝西（Merith Basey）说，“Hemgenix对那些负担得起的病人来说代表了改变生活的创新，但这种新的创新对那些负担不起的人来说毫无价值。按照这些价格，它们最终将打破我们在公共和私人保险中的支付能力。”

不过，CSL高级副总裁兼北美区总经理鲍勃•洛吉斯基（Bob Lojewski）说，Hemgenix的350万美元价格是合理的，因为它可能是“世界上最有效的治疗方法”，从长远来看将产生巨大的节约。他补充说，医疗保险公司和付款人也将获得一些折扣。

让价格抢走了治疗的安全性、有效性和前景，成为公众关注的头条，这在洛吉斯基看来是不幸的。“看看一个血友病B患者的终生治疗，你会发现，他们在医疗保健方面的成本高达20多万美元。”

保险机构：重要的是物有所值？

临床和经济审查研究所是一个独立的药物监督机构。它的审查结论是，Hemgenix的价格高达296万美元是合理的，因为它很有效，成功治疗的病人至少在一段时间内是“治愈”的，尽管该机构警告说，该疗法的成功能否被证明是长期持久的，仍有很大的不确定性。

代表1300多家为2亿美国人提供医疗保险的公司的AHIP表示，其成员并不反对为基因治疗药物付费，只要它们被证明是有效和物有所值的。保险公司可能会设置限制，以确保只有那些最适合治疗的人才能获得这些治疗，而患者的共同支付也很常见。

“就Hemgenix而言，它有很多优点。它是一种一次性的治疗方法，恰好帮助了一个人群，即血友病B患者，他们没有很多的治疗选择。”AHIP药物政策副总裁塞尔吉奥•圣地亚哥（Sergio Santiviago）说。

保险公司正在探索基于风险的支付方式，以克服覆盖昂贵疗法的挑战。在大多数情况下，这些疗法在较长的时间范围内还没有证明其耐久性。圣地亚哥举例说，成员们已经就Zynteglo的承保协议达成一致，该协议规定，如果病人在治疗后两年内继续需要输血，Bluebird Bio将支付80%的退款。

但Santiviago也担心，当大量患者有资格接受数百万美元的治疗时，尤其是在没有强有力的证据支持其有效性的情况下，覆盖基因疗法的经济效益就会变得更加困难。

预计明年，美国将批准一项针对镰状细胞疾病的基因疗法，该药由Vertex Pharmaceuticals和Crispr Therapeutics开发。在美国，大约有10万名美国人患有镰状细胞疾病，相比之下，只有大约3万名血友病患者。

去年，一篇发表在《美国医学会小儿科》杂志上的研究，评估了该基因疗法对美国各州预算影响。该研究认为，镰状细胞病基因疗法获批后，将给几个医疗补助（Medicaid）保险计划带来负担能力问题。

帕特里克•德马蒂诺（Patrick DeMartino）是该《美国医学会小儿科》刊登的研究论文合著者，也是专门从事血液病儿童护理的医生。他认为，虽然价格昂贵的疗法获得了很多关注，但从支付方出发，更重要的是患者群体的规模。

“从病人使用和宣传的角度来看，如果因为支付方限制而造成使用上出现延误，这将是一个公关噩梦。我认为这将损害人们的利益，但对于支付方来说，这也是非常糟糕的选择。”