今年8月1日，孕37+2周的Z女士剖宫产生下一名3公斤重的男婴，她和丈夫欣喜地给这个孩子起了小名叫“平安”,寄托了一家人对孩子健康成长的美好祝愿。

按国家规定，每个刚出生的孩子都要在足底采血进行新生儿疾病筛查。东莞市新生儿的足底血标本统一送到设在东莞市妇幼保健院的东莞唯一的新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查。在免费四项（包括先天性甲减、苯丙酮尿症，G6PD缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症）的基础上，Z女士特意又自费300多元，为孩子做脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查。

8月9日，东莞市新生儿疾病筛查中心主任黄小玲拨通Z女士的电话，告诉她小“平安”SMA新生儿筛查结果为阳性，这表明，孩子有很大的可能患上了SMA，需要家长带孩子到东莞市妇幼保健院做进一步检测确诊。

回忆当时的那一幕，Z女士说，一家人很揪心，越想越担忧。


什么是SMA？

SMA是2岁以下婴幼儿的头号遗传病“杀手”。2021年11月，全球首个SMA精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液从近70万元降至3.3万元一针，并进入医保，使这一罕见病在中国广为人知。2022年11月，台湾女童小沂还专门赶赴祖国大陆，到东莞注射诺西那生钠。


早在今年4月初

孕20+5周，Z女士在做产检时，医生发现胎儿双侧脉络丛囊肿，推荐她到东莞市妇幼保健院请专家好好检查一下。

胎儿双侧脉络丛囊肿是一种良性病变，可能是生理因素的原因，也有可能是病理因素导致比如染色体异常。如果胎儿双侧脉络丛囊肿直径在1厘米之内，一般在后期会慢慢吸收，不需要做特殊治疗。

正是在东莞市妇幼保健院检查，完善地贫筛查及SMA携带者筛查时，发现Z女士是SMA致病基因外显子7和8缺失携带者。

随后，丈夫抽血检测出他同样是SMA致病基因外显子7和8缺失携带者。

黄小玲医生说，Z女士携带SMA致病基因，如果她丈夫没有携带这种基因，孩子不会有问题；夫妻双方都携带这种基因，生出来的孩子就有25%的可能正常、25%的可能患SMA、50%的可能为携带者。


5月初

在东莞市妇幼保健院做四维彩超时，胎儿双侧脉络丛囊肿已经吸收，但肚子里的孩子到底有没有患SMA，想要确认需要做羊水刺穿。想到羊水穿刺有一定的风险，Z女士考虑再三后拒绝了。

“两个女儿都很健康，没有患SMA，第三个孩子应该也不会有事的。”她和丈夫一直在心里祈祷。

得知儿子出生后的筛查结果，等不及进一步确诊，Z女士马上加入SMA病友群，微信群里的家长告诉她，“赶紧买药，时间就是神经元，错过一天、错过一小时，神经元的损伤都是不可逆的。”


8月12日

小“平安”出生第12天，Z女士买到了今年3月1日刚刚正式纳入医保的SMA口服治疗药物利司扑兰，并当即就给孩子服用。

利司扑兰是一个靶向的小分子修正药物，可以穿透血脑屏障，同时作用于中枢和外周，提高全身多系统SMN的蛋白水平。纳入医保后，利司扑兰由每瓶63800元下降至每瓶3780元。

同样是需要终生服用的药物，不同于诺西那生钠需要鞘内注射的方式进行每年3次给药，利司扑兰可以在家自行口服用药——这样的给药模式更容易被接受。

小“平安”由此成为中国接受基因修正药物治疗年龄最小的患儿。之前，在江苏省人民医院，一名患儿出生14天确诊SMA、出生19天接受药物治疗。


9月4日

小“平安”满月，Z女士带着儿子来到东莞市妇幼保健院检查，黄小玲说，孩子四肢活动还好，上肢肌张力稍低。此时，小“平安”已经确诊患有SMA，分型为3型。

前几天，孩子满两个月时，Z女士又带着儿子来到医院，身体各项指标都很正常，这让她更加坚信早干预、早治疗，孩子一定能健康成长。

今年7月1日开始，东莞市新生儿疾病筛查中心开始SMA新生儿筛查项目，是目前广东省开展新生儿SMA筛查仅有的三个筛查中心之一。截至目前，小“平安”是东莞新生儿疾病筛查中第一个确诊SMA的宝宝。黄小玲医生说，医院将持续随访，尽力为孩子的成长提供帮助。