1、地中海贫血

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

分为α型、β型、δβ型、δ型4种

其中以β和α地中海贫血较为常见

大多婴儿时期发病，常在成年前死亡

表现为贫血、虚弱、腹内结块、

营养不良、发育迟滞

年龄越大症状表现越严重

会导致孕妇妊娠高血压、剖腹产、

早产、流产、畸胎等风险

第三代试管婴儿技术可进行预防地中海贫血可通过干细胞或骨髓移植进行治疗

地中海贫血患者做试管，需采取血液、DNA样本

通过PGD技术进行遗传学基因诊断、

筛查，筛选健康胚胎移植

防止地中海遗传基因传递，生育健康宝宝 


2、甲型血友病

在先天性疾病中最为常见

血友病均为X连锁隐性遗传病

临床表现：出血

男性发病 女性遗传 

4月17日为“世界血友病日”

①患病男性与正常女性生育

子女中男孩均正常，女孩均为携带者

②正常男性与携带者女性生育

子女中男孩50%为患者，女孩50%为携带者

③患病男性与携带者女性生育

男孩50%为患者，女孩50%为患者，50%为携带者

④患病男性与患病女性生育

子女均为患者，但此情况极为罕见


3、色素失调症

色素失调症，也称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

本病无特殊治疗。通常在2岁以后逐渐消退，到成年期除一些原有的并发症外，无其他不适， 但基因终身携带。


4、先天性肾病综合症

这种病是一种比较少见的婴儿的肾脏疾病，但一旦患病后果严重。

它是指生后不久约3～6个月起病的一种肾脏疾病，

它具有肾病综合症的四大特点，即

①大量蛋白尿，定性检查≥(+++)，定量每日超过o.1g/kg;

②低蛋白血症，血清白蛋白<3g/L;

③高胆固醇血症，血清胆固醇超过5.72mmol/L;

④水肿。

先天性肾病综合征分为原发性和继发性，

原发性主要是芬兰型先天性肾病综合症，

继发型可继发于感染(如先天梅毒、巨细胞包涵体病毒、风疹、肝炎)、中毒、溶血尿毒综合征等。


5、色盲症

色盲是指缺乏或完全没有辨别色彩的能力。通常说的色盲多是指红绿色盲。在人的视网膜上有一种感光细胞——锥细胞，它有红、绿、蓝3种感光色素。每一种感光色素主要对一种原色光产生兴奋，而对其余两种原色光产生程度不等的反应。

女性传递，男性表现。

男性色盲发病率为5%，而女性则为1%。

有先天性色觉障碍者，往往不知其有辨色力异常，多为他人觉察或体检时发现。

凡从事交通运输、美术、化学、医药等工作人员必须有正常的色觉，

因此，色觉检查就成为服兵役、就业、入学前体检时的常规项目。


6、先天性心脏病

先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病发病率占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。

先天性心脏病也在第三代试管婴儿技术的范围内。先天性心脏病夫妇如果有怀孕计划，可以通过国研第三代试管婴儿成功阻断先天性心脏病缺陷基因的遗传基因，从而达到优生优育，消除孩子患先天性心脏病的风险。


7、Menkes氏综合征

特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。

家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。


8、先天白内障

先天白内障是指由于胚胎发育过程中晶体发育障碍而形成的晶体混浊。这种晶体的混浊常常在出生后即可形成，形态多样，轻重不一，可以对患儿的视功能造成严重的影响。婴幼儿在出生后6个月以内是视觉系统发育的关键时期。在视觉系统发育的敏感期，任何因素的干扰均可引起视功能发育障碍，导致弱视的形成，因此严重的新生儿先天性白内障及其术后的弱视已成为儿童致盲的一个主要原因。

第三代试管婴儿PGS技术可在婴儿胚胎期进行检测与筛查，达到优生优育，消除孩子患先白内障的风险。


9、Charcot-Marie-Tooth综合征

又称腓骨肌萎缩，为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。

①脱髓鞘型的运动和感觉神经传导速度比正常低65%，潜伏期延长。

②轴索型的运动和感觉神经的传导速度比正常高65%，而诱发反应的幅度减小。


10、21-三体综合征（唐氏）

唐氏综合征即21-三体综合征，

又称先天愚型或Down综合征，

是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，

系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。

高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

60%患儿在胎内早期即流产，

存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

男性唐氏婴儿长大至青春期，

也不会有生育能力。

而女性唐氏婴儿长大后有月经，

并且有可能生育。