14岁女孩基因变异,身怀两性特征,一场手术后重拾自我
谜案
忧心忡忡,14岁女孩迟迟不发育
每个青春期女孩都有烦恼
丹丹也不例外
14岁的她既没有乳房发育
也没有月经初潮
这在同龄女孩中属于另类的存在
丹丹妈妈忧心忡忡地带着孩子
来到了河南省儿童医院
意外
明明是女孩,染色体却是XY,男孩!
内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕
接诊了母女二人
经检查
丹丹确诊为46,XY性发育异常
“XY是男性特有的染色体,丹丹其实是个男孩子”,卫海燕向丹丹母亲解释到。
短短一句话如五雷轰顶
活了14年
如今才知道真实性别
两人震惊程度可想而知
迷踪
睾丸组织难觅,消除恶变迫在眉睫
面对这个结果
无法接受的二人继续追问
“那下体呢?
我们下体是女孩特征啊”
为了进一步明确病因
评估性腺功能
卫主任为丹丹进行了
HCG激发试验
全外显子基因检测等检查
基因检测结果回示
丹丹NR5A1基因出现了变异
而激发试验后
丹丹的睾酮水平升高
这意味着丹丹体内存在睾丸
只是没长出来
病因明确后
难题却接踵而至
无论是彩超
还是核磁共振
都没有发现丹丹体内的睾丸组织
时间长了可能会发生恶变
把它找出来迫在眉睫
上阵
专家精密合作破难题
经过院内多学科会诊
决定与肿瘤外科合作
对丹丹进行腹腔镜探查
由肿瘤外科主治医师韦源主刀手术
术中
韦源在丹丹腹部
切开一个2cm左右的切口
插入腹腔镜后
对丹丹的盆腔进行全方位探查
最终在盆腔深处
发现了丹丹睾丸的踪迹
并进行冰冻活检
明确患儿性腺的性质后
韦源对丹丹发育不良的睾丸组织进行切除
随后内分泌遗传代谢科医师吴雪
对丹丹进行了阴道镜检查
发现丹丹的阴道及宫颈口发育
与正常女性一样
手术顺利结束
一次麻醉两场手术
成功解决了丹丹性腺恶变的隐患
也为之后要进行的雌孕激素替代治疗
提供了保障
小科普
46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)是指遗传学性别为46,XY,但表现出的性别或性腺性别与染色体不一致的一种先天性疾病。它的发病机制比较复杂,主要与性腺发育、分化异常以及雄激素的合成或利用障碍有关。
丹丹身上产生变异的NR5A1基因变异,是性腺发育异常最常见的遗传学病因之一,它编码的类固醇生成因子1(steroidogenic factor 1,SF1)对性腺和肾上腺的发育具有重要的调控作用。
在NR5A1基因突变患者中,临床表现存在较大差异。
男性的性发育异常可表现为小阴茎、尿道下裂、隐睾等男性化特征,甚至出现女性外观、男性乳房发育、周期性血尿等。
女性的性发育异常可表现为阴蒂肥大、阴唇融合、喉结等男性化特征,以及女孩腹股沟疝,原发性闭经等症状。
卫海燕提醒
“性别不只是由XY决定,还与很多关键基因密切相关。如果发现有性发育异常的表现,建议家长朋友们尽早到医院就诊,及时、全面的评估,因病施治,非常关键。”
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