青光眼是全球范围内导致不可逆失明的主要原因，影响了约4400万人。虽然有非洲血统的人最容易也最严重地受到这种遗传性疾病的影响，但对这一人群的遗传基础很少有人进行过研···

13月龄男孩，极重度感音神经性耳聋。一褐一蓝的虹膜显得奇异美丽。基因检测显示两个极为罕见的新发变异。如此特异的表型我们是否能够精准识别？怎样帮助孩子得到更好的救治···

我们对促癌基因的认知，又要刷新了。 今天，由哈佛医学院Po-Ru Loh和Ronen E. Mukamel，以及MIT-哈佛大学博德研究所Steven A. McCarroll和Robert E. Handsaker领衔的研究团···

谜案 忧心忡忡，14岁女孩迟迟不发育 每个青春期女孩都有烦恼 丹丹也不例外 14岁的她既没有乳房发育 也没有月经初潮 这在同龄女孩中属于另类的存在 丹丹妈妈忧心忡忡地带着孩···

特定的麻醉剂，也会诱发并发症，恶性高热就是其中一种。7月19日，记者上海第九人民医院获悉，该院近日接诊了一名8岁的湖北男孩川川（化名），他因重度双眼先天性上睑下垂，···

人类基因组模板的研究始于九十年代，彼时国际人类基因组计划（Human Genome Project）启动了全球范围的合作，旨在解析人类基因组的结构和功能。2001年，国际人类基因组计划···

复旦大学附属肿瘤医院近日传出消息：该院大肠外一科徐烨教授联合精准肿瘤中心胡欣教授，成功绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基因···

近期，由我国科学家牵头发起，多国科学家共同参与的“灵长类基因组计划”取得重大进展，相关研究成果在权威学术期刊《科学》上发表。其中，由时任基因测序巨头Illumina Sen···

通常而言，几乎每个人都会携带有几十个潜在有害的罕见变异。无法有效识别出可能罹患疾病的高风险个体，是通过常见变异进行临床评估所遇到的最大困难之一。在灵长类基因组计···

复旦大学附属肿瘤医院传出消息，大肠外一科徐烨教授联合精准肿瘤中心胡欣教授绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基因组变异特征，并···

今天，复旦大学附属肿瘤医院传出消息，该院大肠外一科徐烨教授联合精准肿瘤中心胡欣教授，成功绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基···

中国专家的研究成果在国际知名学术期刊《胃肠病学》发表复旦大学附属肿瘤医院供图中新网上海5月6日电 (陈静 王广兆)记者6日获悉，中国医学专家通过基于中国人群的大规模结直···

研究人员已经鉴定出一种遗传变异，增加了人们患肛周克罗恩病（pCD）的风险，这是炎症性肠病（IBD）最严重的表现形式。通过分析数千名克罗恩病患者的数据，他们发现互补因子···

短串联重复序列（STR；也称为微卫星）是1–6个碱基对的串联重复序列，约占人类基因组的3%。STR重复结构使其比基因组其他部分有更高的突变率，其大多数突变是由于重复单元的···

研究人员已经鉴定出一种遗传变异，增加了人们患肛周克罗恩病（pCD）的风险，这是炎症性肠病（IBD）最严重的表现形式。通过分析数千名克罗恩病患者的数据，他们发现互补因子···

纳米孔测序与混样扩增测定配合使用时，可进行BRCA变异检测；与自适应采样配合使用时，可同时测定突变和甲基化状态。BRCA1和BRCA2在通过DNA修复维持基因组稳定性方面发挥重要···

2019年8月30日，亚特兰大动物园在Facebook上发布生日公告。一只名叫Anaka的黑猩猩6岁了。您可能想知道为什么亚特兰大动物园会单独为Anaka庆祝生日？原因很简单，因为Anaka的···

导读：胃癌是全球第四大癌症死亡原因，兼具环境和遗传因素。从环境角度来说，幽门螺杆菌感染会增加患胃癌的风险。因为东亚地区幽门螺杆菌的毒力高，所以在日本这样的国家，···

2023年3月8日，Nature在线发表了丹麦奥胡斯大学Stig Uggerhøj Andersen和芬兰自然资源研究所Alan H. Schulman以及英国雷丁大学Donal Martin O’Sullivan联合团队及其合作者···

T细胞包含表达CD8+或CD4+ (αβ) T细胞受体 (TCR) 的细胞，可分别识别由MHC I类或II类分子呈递的肽，以及表达γδ TCR的细胞，可识别非肽磷酸化抗原 (pAg) 和类异戊二烯生物···