澳大利亚科学家创建了第一张基因图谱，指出了导致肉瘤的关键基因，肉瘤是儿童中最常见的癌症之一。由Omico、Garvan医学研究所和新南威尔士大学悉尼分校领导的研究制作的第一张肉瘤综合基因图，已经确定了几个肉瘤致病基因。这项研究对受肉瘤影响的个人和家庭具有重大意义，能够更早发现并可能提高患者的生存率。

人类肉瘤细胞（肌样脂肪肉瘤）的IHC染色。

肉瘤是罕见的癌症，起源于骨骼、肌肉、脂肪或软骨。这些癌症主要影响儿童和年轻人，在20岁以下个人的所有癌症诊断中约占20%。到目前为止，对肉瘤的遗传基础的研究很少。发表在《科学》杂志上的这项新研究生成了一张全面的地图，说明基因的遗传可能会影响受肉瘤影响的家庭。

研究人员发现，每14个被诊断为肉瘤的人中就有一个携带有临床上重要的基因，可以解释癌症产生的原因。此外，研究小组还发现了一个以前未被认识的肉瘤特有的遗传途径。

论文的主要作者，加文医学研究所的曼迪博士

"这项研究揭示的结果非常重要，因为通过了解个人如何发展肉瘤，我们更接近于早期检测和更好的治疗，"论文的主要作者，加文的遗传性癌症风险小组组长Mandy Ballinger博士说。

在26岁时被诊断出患有肉瘤的Jonathan Granek说，这些新发现对肉瘤患者很重要。

"接受肉瘤诊断可能是毁灭性的，"Jonathan说。"这项研究为肉瘤患者提供了希望，因为它增加了在早期和可治愈阶段的诊断机会。"

这项研究由加文大学基因组癌症医学实验室主任、Omico公司首席执行官大卫-托马斯教授共同领导，Omico公司是一个非盈利的全国性基因组癌症研究和治疗中心网络。

"癌症从根本上说是一种遗传性疾病，而基因组学是揭开其秘密的关键。这项国际合作开发了绘制癌症遗传基础图的新方法，并确定了增加癌症风险的新遗传途径。"托马斯教授说："这些发现填补了癌症遗传性缺失方面的重要空白。"

这项研究为有肉瘤家族史的人测试其患该病的遗传风险铺平了道路。