21月龄男童独自走路不稳，易摔跤，双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过光学基因组图谱技术识别出系杜氏肌营养不良症（DMD），实现了这名患儿的“分子诊断”。 近日，上海交···

杜氏肌营养不良DMD是一种罕见的遗传性肌肉疾病，在婴幼儿中发病率达1/3300，致残的几率极高。典型的杜氏肌营养不良症早在2～3岁时就会出现症状，到了12～13岁时，绝大部分患···

基因治疗是一种利用基因工程技术修复或替换异常基因的方法，被认为是治疗遗传性疾病的希望。然而，基因治疗也存在一些潜在的风险和不良反应，甚至可能导致患者的死亡。 近日···

杜氏肌营养不良（DMD）是一种发病率相对较高的单基因疾病，由X染色体上编码肌营养不良蛋白（Dystrophin）的基因突变，导致无法产生足够的抗肌萎缩蛋白，患者的肌肉组织逐渐···

6月23日，Sarepta Therapeutics公司宣布，其与罗氏联合开发的基因疗法Elevidys获得美国FDA批准上市，成为首个用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）4-5岁患者的一次性基因疗法。El···

CRISPR基因编技术的出现和应用，为遗传疾病的治疗带来了前所未有的希望，近几年，我们也看到了CRISPR基因编辑在罕见遗传病、癌症、心血管疾病中的临床进展，让许多面临罕见···

SRP-9001加速批准优势微弱 此前，Evaluate Vantage在2023年预测报告中列出了2023年即将获批药物中最具销售潜力的10款药物和最有价值的10个临床项目 （见下图）。 Sarepta/罗···

今日，在美国FDA召开的咨询会议中，与会专家以8：6非常微弱的优势，投票支持Sarepta Therapeutics和罗氏（Roche）联合开发的基因疗法SRP-9001通过加速批准通道上市，治疗杜···

首个DMD基因疗法可能获批，尽管在后期监管方面出现了问题，但在德克萨斯州达拉斯举行的神经肌肉疾病会议上，制药公司高管和患者倡导者预测，美国食品药品监督管理局(FDA)仍···